Генетические исследования в криминалистике

Оглавление:


Введение 3
1.1. Предметы и объекты генетических исследований. 5
1.2 Области применения генетических исследований. 6
Глава 2. Генетические методы исследования, используемые в криминалистике и судебной медицине. 8
2.1 История, задачи и методы генетической экспертизы. 8
2.2 Генотипоскопия. 12
2.3 Полимеразная цепная реакция. 16
2.4 Секвенирование. 21
Глава 3. Осуществление методов генетических исследований в криминалистике. 23
3.1 Изъятие, упаковка и хранение объектов для ДНК-анализа. 23
3.2 Компоненты и оборудование для использования молекулярно-генетических технологий. 28
Заключение 33
Список литературы: 34

8. Макеев О.Г., Буханцев В.А., Кабонина О.И. «Основы классической и медицинской генетики»/ – Екатеринбург, 2015 – 112 с.
9. Науменко В.Г., Митяева Н.А. «Гистологические и цитологические методы исследования в судебной медицине». Москва. «Медицина», 1980 г. 
10. Пименов М.Г., Культин А.Ю., Кондратов С.А. «Научные и практические аспекты криминалистического ДНК-анализа: Учебное пособие». - М/. ГУ ЭКЦ МВД России, 2001. - 144 е., 14 ил., 7 табл., прилож., библиогр.
11. Ракитин В.А. Волков А.В. Корниенко И.В. «Опыт идентификационных ДНК-исследований в случаях массовой гибели людей»/ Мат. VI Всеросс. съезда судебных медиков. — М.-Тюмень, 2005 — С. 233-234. 
12. Ракитин В.А. Корниенко И.В «Оценка результатов ДНК-анализа для решения вопросов, идентификации личности» / Мат. VI Всеросс. съезда судебных медиков. — М.-Тюмень, 2005 — С. 239-241. 
13. Ракитин В.А., Корниенко И.В. «Формирование выводов молекулярно-генетической экспертизы»/ Мат. VI Всеросс.
...

1.1. Предметы и объекты генетических исследований.

Основным предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека изучает эти явления в популяциях людей, где можно выявить особенности наследования нормальных и патологических признаков, влияние генетической конституции и внешней среды на возникновение и развитие мутаций и заболеваний.
Таким образом, человек - объект медицинской генетики. Для генетических исследований он представляется довольно сложным, что связано прежде всего с особенностями его генетический организации:
1. Большой размер генома (около 3*109 пар нуклеотидов в гаплоидном наборе);
2. Много полигенных и мультифакториальных признаков;
3. Сложный характер экспрессии нормальных и патологических признаков, из-за чего может быть затруднен процесс идентификации кодирующих их генов;
4.
...

1.2 Области применения генетических исследований.

Стремительное развитие науки и техники, особенно заметное в области молекулярной биологии и генетики, позволяет использовать новейшие методы и оборудование для проведения разного рода исследований на основе ДНК, что широко используется в различных областях, от консультативной медицины до криминалистики.
Задачами медицинской генетики является:
1. Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики;
2. Изучение наследственной предрасположенности и резистентности к наследственным болезням;
3. Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспецифических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза и др.);
4. Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы:

4.1. Регенерации тканей и органов;
4.2.
...

2.1 История, задачи и методы генетической экспертизы.

После того, как в 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик смоделировали двуцепочечную модель ДНК и подтвердили свою теорию, исследования в этой области начали вестись все более масштабные, что в дальнейшем способствовало новым открытиям, имевшим большое практическое значение.
Так в 1984 году британский генетик Алек Джеффрис, изучая один из новых методов отслеживания генетических отклонений в хромосомной ДНК в лаборатории Университета в г. Лестере, рассматривал рентгеновские снимки ДНК, в процессе чего и обнаружил, что цепочки ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов.
Занимаясь анализом участка ДНК, кодирующего миоглобин, Джеффрис обнаружил в геле (т. е. в желатиновой матрице, в которой фрагменты ДНК перемещаются в электрическом поле с различной скоростью, зависящей от их длины) огромное количество минисателлитов.
...

2.2 Генотипоскопия.

При расследовании преступлений на месте любого происшествия помимо традиционных трасологических следов обычно обнаруживаются и следы биологического происхождения. В настоящее время одним из наиболее эффективных и современных методом исследования таких следов, который используется при доказательстве причастности подозреваемого к совершенному преступлению, является метод генотипоскопии, или ДНК-анализ, то есть исследование обнаруженных микроследов на клеточном уровне. Именно этот метод по следам крови, слюны, спермы, клеткам эпителия, частях тканей и органов человека, волос позволяет со стопроцентной вероятностью идентифицировать личность преступника и эффективно доказать его причастность к совершению противозаконных действий.
...

2.3 Полимеразная цепная реакция.

Вторым наиболее распространенным в настоящее время методом, используемым при исследовании микроскопических количеств биологических материалов с сохранившейся генетической составляющей, является метод ПЦР (полимеразной цепной реакции), разработанный в 1983 году Кэри Мюллисом (США), удостоенным Нобелевской премии в области химии в 1993 г. Принцип метода состоит в том, что, используя специальные реагенты и препараты (программируемые термоциклеры) можно получать неограниченное количество копий интересующего ДНК-материала. ПЦР позволяет использовать в качестве стартовой матрицы крайне незначительное количество исследуемого биологического вещества, причем с высокой степенью деградации (то есть, с нарушенной структурой). На практике имеются случаи получения высокоточных результатов при работе с пятнами крови и спермы площадью 2-5 кв. мм, 3-5 волосами с сохранившимися волосяными луковицами.
...

2.4 Секвенирование.

Несмотря на то, что на сегодняшний день в криминалистике  в основном используются методы ПЦР и анализа фрагментов для обнаружения вариаций длин коротких тандемных повторов, небольшой процент криминалистов также пользуется секвенированием (методом, позволяющим установить последовательность нуклеотидов в конкретной молекуле ДНК) на основе капиллярного электрофореза для анализа определенных участков митохондриальной ДНК или всего митохондриального генома.

Первым методом прямого ферментативного секвенирования ДНК стал метод, предложенный Ф. Сэнгером и Д. Коулсоном в 1975 г. В настоящее время криминалистика рассматривает потенциал применения методов секвенирования второго поколения. Технология SBS (секвенирование на основе синтеза) компании Illumina представляет собой процесс одновременного секвенирования большого числа ПЦР-ампликонов.
...

3.1 Изъятие, упаковка и хранение объектов для ДНК-анализа.

Для выявления и качественного изъятия биологических доказательств, играющих важную роль при ДНК-исследованиях, на осмотр места происшествия по тяжким преступлениям в составе следственно-оперативной группы выезжают специалисты-биологи (генетики, иммунологи). Несмотря на то, что развитие методов генетических исследований и усовершенствование оборудования позволяет выделять подходящую для анализов ДНК из весьма небольшого количества материала, в том числе частично деструктурированного, образцы необходимо изымать в соответствии с определенными стандартами, чтобы минимизировать риск получения ложных результатов или необратимого повреждения ДНК.
Объектами экспертного ДНК-анализа для криминалистов являются: кровь, сперма, волосы, слюна, фрагменты тканей, мышц и костей.
...

3.2 Компоненты и оборудование для использования молекулярно-генетических технологий.

Современные приборы позволяют использовать для исследования ДНК минимальное количество биологического материала. Кроме того, в настоящее время стало возможным исследовать микроследы биологического происхождения и объекты с сильно разрушенной ДНК, например, обгоревшие костные фрагменты, единичные волосы с фрагментами луковицы, следы потожировых выделений, перхоть, микроследы спермы, слюны или крови. К основным требованиям, предъявляемым к приборам, которые применяются для исследования биологических следов, относится высокая чувствительность и специфичность, так как направляемый на экспертизу материал зачастую бывает в ограниченном количестве, и при неправильном проведении анализа или неточных результатах повторить исследование будет невозможно.
...

Заключение

Опираясь на представленный в работе материал и проанализировав его, можно заключить, что несмотря на значительный прогресс в различных научных областях (биология, химия, инженерия и др.), сделавший исследования на уровне ДНК не только возможными, но и распространенными и активно применяющимися в медицине и криминалистике, техническая и финансовая сторона не позволяют в полной мере использовать их потенциал. Основным недостатком полимеразной цепной реакции, секвенирования и ПДРФ-анализа все-таки является высокая стоимость каждого анализа, связанная со специфичностью оборудования и реагентов для его проведения. Свою роль в этом также играет то, что в нашей стране, к сожалению, происходит значительное отставание в области генетики от стран Запада.
Однако исходя из всего сказанного, следует отметить, что для биологии в данном случае приоритет имеют не организационные вопросы, а качество полученных на основе генетических экспертиз результатов.
...