Псевдогены

нет

Псевдогены представляют собой гомологичные последовательности, происходящие от эволюционно активных генов, которые потеряли свои способности функционировать в результате нарушенной транскрипции или трансляции. Они могут содержать стоп-кодоны, повторяющиеся элементы, сдвиг рамки считывания и/или отсутствие транскрипции. Однако, они могут сохранять подобные гену функции, содержать промоторы, CpG островки и сайты сплайсинга. Псевдогены представляют особый интерес для биологов, так как они могут препятствовать проведению молекулярно-генетических исследований (например, предсказанию функций генов и проведению ПЦР-амплификации, необходимой для их анализа).
В целом, различают две категории псевдогенов: 1) преобразованные псевдогены, возникшие вследствие ретротранспозонных событий, которые обусловлены встраиванием в геном продукта обратной транскрипции мРНК; такие процессированные псевдогены редко содержат промоторы или интроны, некоторые из них могут сохранять часть поли-А хвоста, который не может быть полностью деградирован; 2) непреобразованные или дублированные псевдогены являются результатом дупликации геномной ДНК или неравного кроссинговера и сохраняют основную структуру функциональных генов, например, промоторы и интроны. Третий класс псевдогенов - унитарные псевдогены, образуются в результате нарушений в пределах ранее функциональных генных регионов (делеции, инсерции, вставки).
Идентификация псевдогенов в геномах имеет важное значение для точного выявления и аннотирования функциональных генов, для эволюционного анализа геномов и структурных генов, а также для определения собственно функции псевдогенов. Псевдогены обычно встречаются в геномах разных таксонов и видов, наиболее подробно они описаны у кишечной палочки, дрожжей, риса, арабидопсиса, нематоды, дрозофилы, мышей и человека. Установлено, что геном человека кодирует от 22000 до 75000 генов, около 22% из которых являются псевдогенами.

Наиболее удивительным аспектом бактериальных псевдогенов является то, что время их существования является предельно коротким. Даже при сравнении очень близких видов бактерий, существует очень мало псевдогенов, которые отличаются между штаммами одного и того же вида бактерий. Это наблюдение указывает на то, что бактериальные псевдогены, хотя часто присутствуют в большом количестве в структуре генома, будут элиминированы относительно быстро. Эта особенность бактериальных геномов снова резко контрастирует с высшими эукариотами, у которых псевдогены часто сохраняются в течение продолжительного эволюционного периода и могут существенно совпадать у представителей отдаленных таксонов, таких как грызуны и приматы. В связи с повсеместным мутационным уклоном в сторону делеций, которые часто наблюдаются в бактериальных геномах, быстрое удаление псевдогенов может быть вызвано случайной фиксацией фоновых мутаций. Поскольку псевдогены уже давно рассматриваются как «парадигма нейтральной эволюции», эта научная гипотеза является наиболее популярной. Существует альтернативная точка зрения, в соответствии с которой псевдогены элиминируются из бактериальных геномов с помощью адаптивного процесса. Например, псевдоген может быть вредным для организма из-за увеличения энергетических затрат, связанных с транскрипцией и трансляцией нефункциональных генов и / или из-за синтеза белков, которые являются токсичными для клеток. Псевдогены, таким образом, могут некоторое время существовать в структуре геномов как эволюционная информация о белках, ферментах или метаболических путях, которые уже не являются необходимыми для дальнейшего существования вида, поскольку бактерии приспособились к новой среде обитания. Кроме того, было высказано предположение, что уменьшение угрозы существованию бактерий в защищенной внутриклеточной среде понижает скорость геномных делеций, что делает устранение псевдогенов более медленным процессом. Тем не менее, эта научная концепция была основана на предположении, что горизонтальные переносы генов редки в популяциях внутриклеточных бактерий.