Роль наследственности при умственной отсталости.

В данной работе рассматриваются наследственные причины обширной группы психических расстройств различной этиологии и патогенеза, объединенных сходством основных клинических проявлений, состоящих в общем недоразвитии психики с преимущественной недостаточностью интеллекта. ...

ВВЕДЕНИЕ 3
ГЛАВА 1. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ 5
1.1 ПРИЧИНЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ 5
1.2 СИМПТОМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ 7
ГЛАВА 2. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ 9
2.1 СИНДРОМЫ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫМИ АБЕРРАЦИЯМИ 9
2.2 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ С НЕЯСНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 16
2.3 МОНОГЕННО НАСЛЕДУЕМЫЕ СИНДРОМЫ 19
2.4 УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДЕФЕКТАХ ОБМЕНА 20
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 25
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 26

В данной работе рассматриваются наследственные причины обширной группы психических расстройств различной этиологии и патогенеза, объединенных сходством основных клинических проявлений, состоящих в общем недоразвитии психики с преимущественной недостаточностью интеллекта. Для обозначения подобных расстройств используются различные термины. Термин «олигофрения» введен Э. Крепелиным в 1915 г. и довольно широко используется в европейской психиатрии. В Англии и США вместо этого термина для обозначения умственной отсталости чаще используют выражения «замедление психического развития» или «задержка психического развития» В отечественной психиатрии ранее традиционно использовался термин «олигофрения». В настоящее время все более часто применяется обозначение «умственная отсталость».
Наиболее важны е успехи в области психиатрического изучения наследственности были за последние десятилетия достигнуты двумя путями. Среди населения небольших областей были проведены - главным образом скандинавскими антропогенетиками - сплошные обследования как для выявления наследственных психических заболеваний, так и для изучения определенных наследственных болезней и их генетики. Наряду с этим были предприняты попытки столь же сплошного обследования всех близнецов, чтобы выяснить роль наследственности в возникновении той или иной болезни.
За последние годы особый интерес вызвали также результаты изучения хромосом, хотя, конечно, объяснение этих наблюдений (трисомия при болезни Дауна, удвоение Х-хромосомы при синдроме Клайнфельтера) все еще наталкивается на значительные трудности.
Важный вклад внесли биохимические исследования. Вслед за биохимическим и генетическим изучением фенилкетонурии стали искать нарушения обмена при других формах слабоумия. За последнее время был опубликован ряд сообщений, по-видимому, о наследственных аномалиях обмена, сопутствующих интеллектуальным дефектам.
Если говорить о частоте наследственного слабоумия, что касается удельного веса наследственных случаев в общей массе страдающих слабоумием, то все исследователи сходятся на том, что из легких форм олигофрении генетически обусловлено не менее половины и не более трех четвертей. По мнению Фон Вершуера, около одной пятой всех случаев дебильности и имбецильности обусловлены наследственностью, тогда как среди идиотов удельный вес случаев, вызванных экзогенными воздействиями, составляет около 50%.
Цель работы: изучить роль наследственности при умственной отсталости.
Задачи:
1) Изучить причины и симптомы умственной отсталости.
2) Охарактеризовать генетические формы умственной отсталости.
Объектом работы является умственная отсталость.
Предметом – ее зависимость от наследственности.

Только анализ кариотипа дает возможность точно диагностировать данный синдром. Клинические признаки способны помочь только лишь заподозрить, но никак уж не подтвердить заболевание. Диагностика синдрома Дауна должна быть проведена своевременно. Синдром, о котором идет речь, на самом деле встречается очень и очень редко. Это примерно один случай на семьсот родов. Сегодня используется пренатальная диагностика, а значит, количество инцидентов стало еще меньше (примерно один к тысяче ста).Нельзя сказать, что рождается больше мальчиков или девочек с синдромом Дауна. Пол в данном случае не имеет совершенно никакого значения. Фактом является то, что синдром Дауна становится более вероятным в тех случаях, когда мать достигла определенного возраста. Этот возраст – тридцать пять лет. Статистика утверждает, что вероятность рождения больного ребенка в таком возрасте один к четыремстам. После сорока пяти лет вероятность вновь увеличивается – один к тридцати двум. Сразу отметим, что возраст отца здесь совершенно ни при чем. Диагностика также важна и по той причине, что она может определить вероятность того, что второй ребенок у этих же самых родителей будет с синдромом Дауна. В большинстве случаев вероятность равна всего лишь одному проценту.Лечение. Специфических методов лечения болезни Дауна нет. Показано использование общеукрепляющей и стимулирующей терапии (препараты кальция, железа, алоэ, апилак, поливитамины и др.). Из препаратов стимулирующего действия рекомендуется курсовое лечение большими дозами витаминов, глутаминовой кислотой, липоцеребрином, церебролизином, аминалоном, ноотропами в дозах, соответствующих возрасту. При гормональной недостаточности нужно длительное лечение малыми дозами тиреоидных гормонов. Очень важна правильная организация педагогического процесса с раннего возраста.Синдром Шерешевского - Тернера.Впервые эта болезнь как наследственная была описана в1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половойинфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского – Тернера [14, с.102].Патология синдрома: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).Умственное недоразвитие выявляется у незначительной части больных: чаще оно выражено нерезко, но изредка достигает степени имбецильности. Обычно больные трудолюбивы и благодушны. Описан своеобразный инфантилизм со склонностью к домовитости, стремлением опекать и поучать младших. У многих больных с возрастом появляются критика к своему состоянию и переживание дефекта: они становятся более замкнутыми, раздражительными, склонны к невротическим реакциямЧастота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше).Лечение при синдроме Шерешевского - Тернера состоит в применении гормональных препаратов (эстрогенов) в пубертатном возрасте.Синдром Клайнфелтера. Это генетическое заболевание, обусловленное неправильным набором половых хромосом. В норме у человека 46 хромосом, две из которых определяют пол XY, а у больных имеется лишняя X-хромосома и их геном выглядит так: 47 XXY, хотя могут быть и другие варианты, например, 48 хромосом, где есть XXXY или XXYY. Встречается также мозаицизм, это значит, что часть клеток имеет нормальный набор хромосом 46 XY а другая часть – изменена на 47 XXY. X-хромосома является женской и наследуется от матери, а Y – мужская (от отца). Лишняя мамина хромосома приводит к изменениям в организме мальчика, связанным в основном с репродуктивной функцией. Статистика говорит, что генетические нарушения чаще встречаются у детей, которые были рождены матерями после 40 лет, тогда как возраст отца на заболеваемость не влияет [14, с.126].Мы привыкли считать, что генетические болезни проявляются с рождения, например, синдром Дауна. Но именно синдром Клайнфельтера до подросткового периода обнаружить и заподозрить сложно. Примерно в 14-15 лет начинают проявляться первые признаки – рост выше среднего, причем конечности непропорционально длинные, оволосение происходит по женскому типу в области лобка, тогда как в других местах волос почти нет. Грудь постепенно увеличивается, размер яичек остается маленьким. Половозрелый мужчина не может вести нормальную сексуальную жизнь, он страдает эректильной дисфункцией со слабовыраженным оргазмом. На этом фоне развиваются психические нарушения, человек становится асоциальным, но к врачу идти отказывается, утверждая, что все в порядке.Степень нарушения интеллекта зависит от количества лишних Х-хромосом. Обычно наблюдается незначительная задержка психического развития, однако у взрослых ее можно совсем не заметить. Правда, такие больные склонны к эпилепсии. Обычно все эти признаки сочетаются с другими системными заболеваниями, например, с заболеваниями легких, сахарным диабетом, остеопорозом или проблемами щитовидной железы. После того, как заподозрен синдром по внешним признакам, мужчину или подростка направляют к эндокринологу. Анализ гормонов показывает, что в крови больных повышено содержание фолликулостимулирующего гормона, а содержание тестостерона и андростерона будет всегда снижено. Если сразу провести кариотипирование – определение числа хромосом – и составить генетический паспорт, то никаких других анализов можно не сдавать. Такое исследование дает 100% результат. Часто такие признаки, как ожирение, гинекомастия (увеличение молочных желез) и остеопороз у подростков остается без внимания врачей. Однако даже по этим признакам можно заподозрить болезнь, так как все они связаны с недостатком тестостерона в организме. Остеопороз вообще считается женской болезнью, а также болезнью пожилых людей. Лечение. Единственный способ лечения при данном заболевании – заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона. Лечение желательно начинать как можно раньше, однако трудность диагностики в том, что до полового созревания определить болезнь практически невозможно. Гормоны возвращают мужчине его половые признаки, усиливают сексуальное влечение, но не лечат бесплодие. Это единственное, что остается без изменений: мужчины с синдромом Клайнфельтера никогда не имеют детей, у них не вырабатываются сперматозоиды. Лечение проводится пожизненно и дает хороший положительный результат, возвращая мужчине уверенность в себе. Есть мнение, что ранняя диагностика (в возрасте 7 лет) позволяет вовремя начать лечение и дает возможность развиться и функционировать яичкам полноценно, это значит, что мужчина сможет иметь детей.Синдром XYY. Характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000Значительно реже регистрируются трисомии Y-хромосомы (48, ХYYY) и тетрасомии Y (49, ХYYYY). Для пациентов с полисомией Y-хромосомы характерны: высокий рост (часто более 190 см), удлинение конечностей, грубоватые черты лица, нарушение поведения (агрессивность, асоциальные поступки). У некоторых больных с возрастом развивается шизофрения и эпилепсия. Часто регистрируется умственная отсталость, степень тяжести которой зависит также от количества Y-хромосом в кариотипе мальчика. Чем их больше, тем значительнее интеллектуальная недостаточность [9, с.116].Лечение. Специфического лечения не существует. Проводят симптоматическую, в частности седативную, терапию. Основное же значение имеет коррекционно-воспитательная работа, а в более старшем возрасте - рациональная психотерапия.Синдром Вильямса, известный также под названием синдром Эльфа – это генетическое заболевание, которое характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождающийся задержкой умственного развития при том, что некоторые черты интеллекта могут присутствовать. Синдром или болезнь Вильямса встречается у одного из 10 тысяч новорожденных детей. К сожалению, это не так уж редко. На сегодняшний день установлено, что основной причиной возникновения данного заболевания является повреждение седьмой хромосомы в хромосомном наборе плода на стадии внутриутробного развития. Основная отличительная особенность ребенка, имеющего данное отклонение в развитии – так называемое «лицо эльфа» или «лицо домового». Внешние признаки заболевания сочетаются, как правило, с легкой или умеренной умственной отсталостью, избытком кальция в крови, оказывающим отрицательное воздействие на работу сердца. Ребенок с подобным диагнозом значительно отстает в развитии от своих сверстников, несколько позднее начинает говорить, имеет проблемы с наглядно-образным мышлением. Кроме того, люди с диагнозом - синдром Вильямса живут намного меньше других людей. Связано это с быстро развивающейся кальцификацией сердечной мышцы вследствие повышенного содержания кальция в крови. Чаще всего ранняя смерть больного обуславливается наличием серьезных проблем в работе сердечно-сосудистой системы. Все дети, которым поставлен врожденный диагноз синдрома Вильямса, имеют сходные характерные черты лица: маленький курносый нос, узкий лоб, пухлые губы, большие щеки, слишком суженную нижнюю часть лица, неплотно закрывающийся рот. Такие дети, как правило, бывают очень ласковы, отличаются чрезмерной разговорчивостью и добротой. Многие из них имеют идеальный слух и выдающиеся музыкальные способности. Данный феномен специалисты связывают с увеличенным размером левой височной доли головного мозга, что также очень часто наблюдается у талантливых музыкантов. Следует сказать, что детям, имеющим синдром Вильямса, чужды такие человеческие слабости, как страх, стыд, комплексы. Они могут совершенно спокойно выступать на сцене перед большой аудиторией зрителей. Страшный диагноз может быть поставлен только после рождения ребенка. Выявить подобные отклонения в развитии плода до его появления на свет не представляется возможным. Люди с синдромом Вильямса могут иметь детей, однако риск рождения у них нездорового ребенка увеличивается вдвое. У родителей, имеющих генетические заболевания, очень велика вероятность передачи их своим будущим детям. Точный прогноз может дать только специалист после проведения генетического анализа.Лечение. Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.2.2 Генетические синдромы с неясным типом наследованияЭту группу заболеваний составляет ряд синдромов, хотя и относимых к генетически обусловленным, но встречающихся главным образом спорадически.Вместе с тем, насколько разрешает определять анализ значительных выборок этих синдромов, наследование здесь не имеет характера простой менделевской передачи мутантного гена. Часть этих синдромов, возможно, окажется при более совершенном цитогенетическом исследовании хромосомной патологией.Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Впервые синдром описан в Голландии педиатром в 1933 г. К настоящему времени имеются описания более 400 больных в различных странах.Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом: в 80 % случаев устанавливают имбецильность или глубокую дебильность. Однако описаны и больные с нерезко выраженным интеллектуальным дефектом (IQ = 73-75).В литературе есть указания на то, что у больных с данным синдромом имеются стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям - бегу по кругу, вращению, стереотипным движениям руками Судорожный синдром отмечается у 25 % больных: судороги, как правило, только эпизодические, а не в виде частых и полиморфных приступов [1].Этиология синдрома остается неясной. Несомненно, поражение возникает в ранние сроки эмбрионального развития. Описано значительное число случаев синдрома Корнелии де Ланге с различными хромосомными нарушениями, однако роль их неясна. Наряду с этим наблюдались семьи с пораженными сибсами (без хромосомной патологии), что позволяет некоторым авторам высказывать мнение об аутосомно-рецессивном наследовании синдрома. Известны также случаи, когда заболевание передается от родителей, имеющих неглубокий дефект и соматические черты синдрома.Лечение. Специфического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны, назначают витаминотерапию.Синдром Рубинштейна - Тейби впервые описан в 1963 г. у 7 умственно отсталых детей. Его второе название «синдром широкого I пальца кисти и стопы с лицевыми аномалиями». Точных данных о частоте синдрома нет. Ориентировочные сведения о частоте заболевания у новорожденных, равной приблизительно 1:25 000- 30 000.Умственная отсталость носит характер интеллектуального недоразвития различной степени; как правило, она довольно глубокая, но описаны также случаи пограничного снижения интеллекта (IQ = 70-80) и даже синдрома с нормальным интеллектом. Чаще всего интеллектуальное недоразвитие соответствует олигофрении в степени имбецильности. Иногда у больных наблюдаются склонность к агрессивным реакциям, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки.Этиология синдрома остается неясной. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. В последние годы появились работы, указывающие на роль микроделеции хромосомы 16, но не во всех случаях.Лечение. Специфического лечения не существует. Часто больные нуждаются в многообразных хирургических операциях. Проводят неспецифическую терапию, как и при других формах умственной отсталости.Умственная отсталость с гипертрихозом. Данная форма интеллектуального недоразвития впервые была описана в 1976 г.Среди контингента больных, наблюдавшихся медико-генетической консультацией, этот синдром встречается приблизительно с той же частотой, что и синдром Корнелии де Ланге. С равной частотой поражаются оба пола.Различна глубина интеллектуального дефекта Встречаются случаи как очень тяжелой олигофрении, так и пограничной умственной отсталости.Очень характерны для рассматриваемого синдрома расстройства речи. Поэтому он назван «умственная отсталость с гипертрихозом и речевым недоразвитием». Речевые нарушения выражены больше, чем обычно при олигофрении.Этиология заболевания остается неясной. Все наблюдавшиеся случаи (более 80) были спорадическими. Как правило, психически здоровыми были родители и сибсы, а больные были интеллектуально полноценными. Проведенные цитологические исследования пока не дают основание полагать, что данный синдром может быть хромосомным заболеванием.Не выявлено также каких-либо однотипных биохимических изменений, которые позволили бы говорить о наследственном дефекте обмена. В анамнезе не было никакого экзогенного фактора, способного оказать тератогенное воздействие.Не исключается сложное наследование, в частности определенная роль может принадлежать специфическому наследственному предрасположению. Об этом свидетельствуют генеалогические данные. Анализ родословных показал некоторое накопление патологии, связанной с формированием речи.Данное поражение, несомненно, развивается внутриутробно. Это подтверждается наличием таких признаков, как врожденный гипертрихоз и накопление у больных внутриутробно обусловленных аномалий развития.Лечение должно быть направлено на стимуляцию развития речи и моторики. Отмечен положительный эффект от применения препаратов стимулирующего действия. Необходимы также массаж и лечебная физкультура.2.3 Моногенно наследуемые синдромыК настоящему времени описаны десятки моногенных дефектов с чертами внутриутробного дисгенеза - врожденными нарушениями. Однако все они являются исключительными заболеваниями, точная диагностика которых практически осуществляется в специализированных центрах, главным образом в медико-генетических консультативных учреждениях. Только два моногенно наследуемых синдрома с чертами множественных врожденных аномалий и умственной отсталостью имеют значительное распространение. Они должны быть хорошо известны детским психиатрам, которые постоянно наблюдают контингент умственно отсталых больных. Это синдром Улльриха - Нунан и недавно выделенная и широко изучаемая в последние годы форма - умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.Синдром Улльриха - Нунан (синдром Нунан, синдром Бонневи - Улльриха, псевдо-Тернер-синдром). Фенотипические признаки, характеризующие этот синдром, впервые были описаны в 1930 г. [5, с.82].