История болезни. Неврология. Прогрессирующая мышечная дистрофия

История болезни по неврологии ...

Паспортная часть
Жалобы
История развития настоящего заболевания
Анамнез жизни
Состояние основных систем
Неврологический статус
Предварительный диагноз
План обследования
Результаты данных лабораторных и инструментальных методов исследования
Клинический диагноз
Обоснование и диф.диагноз
Этиология и патогенез
Лечение
Список литературы

Фамилия, имя, отчество: П.О.П.
Возраст: 36 лет
Семейное положение: замужем
Профессия: не работает, инвалидность II группы
Постоянное место жительства: г. Москва
Дата поступления в стационар: 15.03.13
Направлена: планово
Диагноз направляющего учреждения: прогрессирующая мышечная дистрофия

- поперечная ободочная кишка - пальпируется в виде цилиндра диаметром 3 см, безболезненная, смещаемая; поверхность ровная, гладкая; консистенция эластичная; урчащая.ГРАНИЦЫ И РАЗМЕРЫ ПЕЧЕНИ по Курлову 11-8-7Пальпация:Нижний край печени закругленный, эластичный, безболезненный, поверхность гладкая.Исследование селезенки: не пальпируется. Перкуторно: продольный размер - 8 см, поперечный - 4 см.Аускультация живота:По всей поверхности живота выслушиваются нормальные кишечные шумы.СИСТЕМА МОЧЕОТДЕЛЕНИЯЖалобы: Жалобы нет. Затруднения мочеиспускания нет.Боли в области поясницы и мочевого пузыря отсутствуют. Дизурических расстройств не выявлено. Осмотр:Гиперемии и припухлости в области почек не обнаруживается.Исследование почек:Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.При пальпации нижний полюс правой почки ниже нижнего полюса левой почки. Пальпация почек безболезненна, почки легко смещаются, эластичной консистенции. При аускультации шум почечных артерий не выслушивается.ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМАЖалобы: На момент осмотра жалоб, указывающих на патологию органов эндокринной системы, не предъявлялось.Щитовидная железа:Не пальпируется. Окружность шеи на уровне щитовидной железы спереди и VII шейного позвонка сзади – 41 см. Симптомы Грефе, Кохера, Мебиуса, Дальримпля, Штельвага – отрицательные.дНеврологический статусСостояние больной удовлетворительное. Сознание ясное. Положение активное. Головные боли отсутствуют. головокружения нет. Тошноты и рвоты нет.Менингеальные симптомы:Симптом Кернига (прямой, перекрестный), симптом Брудзинского (верхний, средний, нижний) отрицательные. Ригидности мышц шеи нет.Черепные нервы:I. Обоняние не изменено.II. Острота зрения удовлетворительная (корригируется очками). Верхнее, нижнее поля зрения не изменены. III,IV,VI. Ширина глазных щелей без изменений. Объем движений глазных яблок не ограничен. Двоение не отмечается. Зрачки сужены. Прямая и содружественная реакции зрачков на свет сохранены. Конвергенция осуществляется удовлетворительно. Реакция зрачков на конвергенцию и аккомодацию сохранена (миоз). V. Чувствительность на лице сохранена. Боли отсутствуют. Роговичные и чихательные рефлексы сохранены. Жевательные мышцы симметричны, отклонений нижней челюсти нет. Точки выхода тройничного нерва безболезненны.VII. Лицо асимметрично. Мимические пробы (поднимание, нахмуривание бровей, надувание щек, оскаливание, вытягивание губ трубочкой) выполняет неудовлетворительно, мышечный тонус снижен. Слезотечения нет. Вкус без изменений. Гиперакузис отсутствует.VIII. Слух без изменений, головокружения нет. Нистагм глаз отсутствует.IX,X. Глотание свободное. Мягкое небо при фонации сокращается симметрично. Глоточный, небный рефлексы живые, симметричны. XI. Парезов кивательной и трапециевидной мышц нет.XII. Язык при высовывании по средней линии. Гипотрофии, фасцикуляций не выявлено. Симптомы орального атоматизма:Хоботковый рефлекс отрицательный. Ладонно-подбородочный (Маринеску-Радовичи) рефлекс не выявлен. Насильственный смех, плач отсутствуют. Двигательная сфера:1.Объём активных движений в верхних конечностях (поднимание рук в стороны, вверх, вперед, сгибание, разгибание в локтевых суставах, движения в лучезапястных суставах, движение пальцев): Движения левой и правой рук выполняются не в полном объеме. Больная отмечает невозможность поднять руки вверх.2.Объем пассивных движений в верхних конечностях:Движения производятся не в полном объёме: верхние конечности не поднимаются вверх. Болей не отмечается. 3.Объём движений в нижних конечностях лёжа (поднимание вверх выпрямленной ноги, поочерёдно, приведение, отведение бедра, сгибание, разгибание в коленных суставах, движение в голеностопных суставах: тыльное, подошвенное сгибание):Движение обеих ног выполняются в неполном объеме. При активном движении затруднено поднятие нижних конечностей.4.Тонус мышц больного:Наблюдается гипотония мышц верхних и нижних конечностей. Мышцы умеренно плотной консистенции, гипертонии при исследовании пассивных движений не выявлено, переразгибания в суставах нет.5.Мышечная сила. (оценка по 5-ти бальной шкале). Верхняя конечностьПлечевой поясПлечоПредплечьеКисть, пальцы Сгибание44444 Разгибание334 Отведение4444 Приведение4444 Пронация44 Супинация44Нижняя конечностьТазовый поясБедроГоленьСтопа, пальцы Сгибание44444Разгибание444 Отведение44Приведение44 Пронация Супинация6.Проба Барре (верхняя и нижняя) отрицательная. 7.Фасцикуляции отсутствуют.8.Рефлексы Верхние конечности: карпо-радиальные – слабые, симметричны.с бицепсов - слабые, симметричны.с трицепсов - слабые, симметричны.. Симптом Гоффмана, симптом Тремнера отрицательные.Нижние конечности: коленные - слабые, симметричны.ахилловы - слабые, симметричны с обеих сторон. Симптом Россолимо, симптом Бабинского отрицательные. Брюшные рефлексы:глубокие и поверхностные - живые, симметричные. Гипокинезии, гиперкинезии не наблюдается.Координаторная сфера: В позе Ромберга устойчива с открытыми и закрытыми глазами.Выполнение пальце-носовой и пяточно-коленной проб удовлетворительно.Проба на дисдиадохокинез отрицательная Пробы на дисметрию (опускание рук, пронационная проба, проба с неврологическим молоточком (сжимание узкой и широкой части) удовлетворительны, выполняются с умеренной скоростью. Проба Бабинского отрицательна. Симптом обратного толчка Стюарта-Холмса отрицательный. Пронационная проба - движения удовлетворительны.Походка больного «утиная», уверенная, неустойчивая с открытыми и закрытыми глазами.Чувствительная сфера:Боль в пояснице при движении, не иррадиирует. Парестезии не отмечаются. При исследовании с помощью иглы слегка снижена чувствительность на левом предплечье. Симптомы натяжения (Ласега, Нери, Дежерина, Вассермана) отрицательные.Высшие мозговые функции.Речевые нарушения: афазия моторная. Праксис не нарушен. Счет, чтение, память (долговременная, кратковременная) в норме. Галлюцинации, страхи отсутствуют. Ориентация в пространстве, времени адекватная. Отношение к своей болезни адекватное. Депрессии, возбуждения нет.ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНОГОЛабораторные исследования:1. Клинический анализ крови. Назначаем для выявления признаков острого воспаления (лейкоцитоз) или выявления признаков хронического воспаления (повышение СОЭ, сдвиг лейкоцитарной формулы влево), сопутствующих заболеваний. Также нас интересует, нет ли заболеваний крови - это также может ухудшить прогноз лечения.2. Биохимический анализ крови. Повышение уровня КФК и ЛДГ может свидетельствовать о наличии мышечной дистрофии.3. Анализы крови на RW, ВИЧ. 4. Анализ мочи. Назначаем для выявления сопутствующих заболеваний мочевыделительной системы.Инструментальные исследования:1. ЭКГ (электрокардиограмма): назначаем с целью выявления патологии в работе сердца2. Биопсия мышц: для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями мышц и установления типа мышечной дистрофии.3. ЭМГ (электромиография): Изменения в структуре электрической активности может подтвердить наличие мышечных заболеваний.Дополнительные исследования:Консультация генетика. Образцы крови могут быть проверены на предмет мутаций в некоторых генах, которые вызывают различные виды мышечной дистрофии.ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙОбщий анализ крови:СОЭ 6 мм/чЭритроциты 4,2 * 10^12 /лГемоглобин 120 г/лГематокрит 36,96%Цветной показатель 0,9Лейкоциты 4,9 * 10^9 /лЭозинофилы 3 %Нейтрофилы сегментоядерные 51% Палочкоядерные 2%Лимфоциты 15%Моноциты 7%Общий анализ мочи Прозрачность: прозрачнаяЦвет: соломенно-жёлтыйПлотность: 1,020Белок: отрицательныйЭпителий плоский: ед. в п/зЛейкоциты: 3-4 в п/зНитриты -Биохимический анализ крови Общий белок 65,3 г/л (57 – 82)Мочевина 350 ммоль/л (145 – 415)Общий билирубин 7,6 мкмоль/л (5 – 21)Глюкоза 3,4 ммоль/л (4,1 – 5,9)АЛТ 17 ЕД (10 – 49)АСТ 11 ЕД (0 – 34)Щелочная фосфатаза: 157 ед/л (0 – 270)КФК: 350 Ед/л (<167)Анализы крови на RW, ВИЧ: отрицательно.ЭКГ: синусовый ритм, электрическая ось сердца не отклонена, ЧСС 76 уд/мин.ЭМГ: выявлены изменение потенциалов двигательных единиц по первично-мышечному типу и спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и положительных острых волн.Биопсия мышц: наличие некротизированных мышечных волокон с регенерацией, фагоцитозом и жировым перерождением мышечной тканиСИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗНа основании осмотра выявлен периферический (вялый парез), который характеризуется утратой рефлексов (у больной выявлено ослабление рефлексов), гипотонией мышц (выявлена гипотония мышц пояса верхних и нижних конечностей, а также мимических мышц).ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗНа основании - анамнеза больной: болеет с 12 лет, когда появилась слабость в мышцах пояса верхних и нижних конечностей, в 32 года состояние резко ухудшилось.- жалоб: на трудность ходьбы, слабость в мышцах, трудность при вставании со стула и спускании по лестницам.- результатов лабораторных и инструментальных исследований: повышение КФК в крови до 350 Ед/л, На ЭМГ выявлены изменение потенциалов двигательных единиц по первично-мышечному типу и спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и положительных острых волн. При биопсии мышц выявлено наличие некротизированных мышечных волокон с регенерацией, фагоцитозом и жировым перерождением мышечной ткани.- осмотра: выявлен периферический (вялый парез), который характеризуется утратой рефлексов (у больной выявлено ослабление рефлексов), гипотонией мышц (выявлена гипотония мышц пояса верхних и нижних конечностей, а также мимических мышц).можно выставить диагноз «прогрессирующая мышечная дистрофия». ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКАПрогрессирующие мышечные дистрофии дифференциируются с:1.С врожденными (непрогрессирующими) миопатиями. Проявляются с рождения или в раннем детском возрасте. Их формы определяются патоморфологическими изменениями мышц, выявляемыми при электронной микроскопии (болезнь центрального стержня, немалиновая, центрально-ядерная и другие формы миопатий). Наследование чаще по аутосомно-доминантному типу.