Вход

Наследственные заболевания

Реферат по медицине и здоровью
Дата добавления: 13 марта 2007
Язык реферата: Русский
Word, rtf, 5.5 Мб
Реферат можно скачать бесплатно
Скачать
Данная работа не подходит - план Б:
Создаете заказ
Выбираете исполнителя
Готовый результат
Исполнители предлагают свои условия
Автор работает
Заказать
Не подходит данная работа?
Вы можете заказать написание любой учебной работы на любую тему.
Заказать новую работу





































НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАВИЯ

Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией; от лат. mutatio — изменение) наследственной информации. Насчитывают около 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы: 1) моногенные, 2) полигенные, 3) хромосомные.

Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. Частота этих болезней среди новорожденных составляет 2:1000 — 10:1000. Наиболее распространенными являются муковисцидоз, синдром нарушенного кишечного всасывания, гемофилия, фенилкетонурия, галактоземия и др.

Полигенные (мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. К ним относят сахарный диабет, ожирение, многие заболевания почек, печени, аллергические заболевания и др.

Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней у новорожденных 6:1000. Хромосомными являются болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.



Болезнь Дауна



Относится к числу частых наследственных заболеваний у детей. Ее частота составляет 1:800 рождений.

Этиология и патогенез.

Заболевание обусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т.е. вместо 2 имеются 3 хромосомы, относимые к этому типу. В большинстве случаев (93 %) содержится дополнительная свободная хромосома 21 во всех клетках. Такое





состояние называется регулярной трисомией, общее число хромосом составляет 47, а не 46, как в норме.



Клиническая картина.

Заболевание распознается уже при рождении. Дети имеют меньшую, чем в норме (в среднем на 400 г), массу тела, вялые, плохо сосут, крик слабый. Отмечаются брахицефалия, косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз (эпикантус), небольшие ушные раковины, плоское лицо, широкая спинка носа, маленький нос. Полость рта несколько уменьшена, небо высокое, язык высовывается изо рта. Характерна диспропорция туловища и конечностей. Пальцы кистей короткие, мизинец укорочен, искривлен. Типичным проявлением заболевания является выраженная гипотония. У старших детей наблюдаются аномалии расположения и формы зубов, недоразвитие верхней челюсти. Фигура приземистая, короткие конечности, плечи опущены. Все дети с болезнью Дауна резко отстают в психомоторном развитии. Они позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить. Речь недоразвита, словарный запас беден, снижен интеллект. Дети, как правило, обучаются в специальных школах, однако они способны к овладению навыками самообслуживания и выполнению домашней работы.

Обращает на себя внимание высокая частота (40 %) пороков развития сердечно-сосудистой системы.



Фенилкетонурия



Фенилкетонурия (син. фенилпировиноградная олигофрения) является наиболее изученным наследственным заболеванием, обусловленным нарушением









аминокислотного обмена и приводящим к поражению ЦНС. Среди новорожденных встречается с частотой 1:12 000 — 1:15 000.

Этиология и патогенез.

В основе болезни лежит нарушение синтеза незаменимой аминокислоты фенилаланина. Вследствие генетически обусловленного дефицита фенилаланингидроксилазы (фермент, превращающий фенилаланин в тирозин) в организме накапливается фенилаланин. В результате резко возрастает содержание этой аминокислоты в сыворотке крови, производные фенилаланина появляются в моче (отсюда название — фенилкетонурия). Продукты метаболизма фенилаланина оказывают токсическое воздействие на головной мозг. Из-за недостаточного образования тирозина в организме возникает дефицит катехоламинов и меланина. Это обусловливает депигментацию кожи и волос, склонность к снижению артериального давления.



Клиническая картина.

Дети при рождении выглядят здоровыми, отличаются хорошей прибавкой в массе тела. Ранним симптомом является рвота. Отчетливо признаки заболевания появляются ближе ко второму полугодию, иногда раньше. Возникает беспокойство, учащается рвота, дети отстают в психомоторном развитии от сверстников. Большинство детей имеют светлую кожу, голубые глаза, рыжие волосы. Характерен «мышиный» запах, который обусловлен выделением с мочой неприятно пахнущей фенилуксусной кислоты.

Кожные покровы чувствительны к травматизации, легко развиваются дерматиты, экзема, иногда папулезная сыпь. Окружность головы несколько уменьшена. У детей резко снижен интеллект, они не стремятся к общению с родителями, эмоции их обеднены. Помимо задержки психического развития,





больным свойственны повышенный мышечный тонус, судороги мышц и дрожание, вращательные движения рук, раскачивание тела из стороны в сторону.

Предварительный диагноз фенилкетонурии может быть установлен с помощью просеивающей диагностики (скрининга). Биологическим материалом являются высушенные пятна капиллярной крови новорожденных на хроматографической бумаге. Диагностический материал пересылают по почте в централизованную лабораторию. В любом случае он должен поступить в лабораторию через 2—3 дня после взятия пробы. Кровь у новорожденных берут на 3—5-й день после рождения, т.е. еще в родильном доме (ранее 3 дней нежелательно из-за большого числа ложноположительных диагнозов).

Централизованные биохимические лаборатории в пятнах крови определяют количество фенилаланина с помощью одного из 3—4 методов: микробиологический тест Гатри, флюориметрия, распределительная хроматография на бумаге, тонкослойная хроматография. Принципиальной разницы в результатах анализа между методами нет. В случае положительного результата проводится уточняющая биохимическая диагностика. Это уже более сложная процедура, иногда многоэтапная.


© Рефератбанк, 2002 - 2017