ДНК - материальный носитель наследственности

СОДЕРЖАНИЕ. ВВЕДЕНИЕ. стр . 3 1. СТРУКТУРА ДНК. ст р . 4 2. ХРОМОСОМЫ ЭУКАРИОТ. стр . 6 2.1. Митоз. 2.2. Мейоз. 2.3. Кариотип. стр . 7 стр . 8 стр . 11 3.СЕКРЕТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА. 3.1. История доказательства , что ДНК – носитель генетич еской информации. 3.2. Расшифровка генетической информации . стр . 13 стр . 14 стр . 15 4. КАК ЖЕ РАБОТАЮТ ГЕНЫ ? с тр . 17 5. ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ОТ РО ДИТЕЛЕЙ К ПОТОМКАМ. стр . 18 ЗАКЛЮЧЕНИЕ. стр . 19 СПИСОК ЛИТЕРАТУР Ы стр . 21 ВВЕДЕНИЕ. Наследуемые пр изнаки заложены в материальных единицах , генах , которые располагаются в хромосомах к леточного ядра . Химическая природа генов изве стна с 1944 г .: речь идет о дезоксирибонуклеин овой кислоте (ДНК ). Физическая структура была выяснена в 1953 г . Двойная спираль этой м акромолекулы объясняет механизм насл едственной передачи признаков. Присматриваясь к окружающему н ас миру , мы отмечаем великое разнообразие живых существ – от растений до животных . Под этим кажущимся разнообразием в дейст вительности скрывается удивительное единство живых клеток – элементов , из которых с обран любой организм и взаимодействием которы х определяется его гармоничное существование . С позиции вида сходство между отдельными особями велико , и все-таки не существует д вух абсолютно идентичных организм о в (не считая однояйцовых близнецов ). В конце XIX века в работах Грегора Менделя были сформулир ованы основные законы , определившие наследственну ю передачу признаков из поколения в покол ение . В начале ХХ века в опытах Т.Морга на было показано , что элементарны е нас ледуемые признаки обусловлены материальными един ицами (генами ), локализованными в хромосомах , гд е они располагаются последовательно друг за другом. В 1944 г . работы Эвери , Мак-Леода и Мак- Карти определили химическую природу генов : он и состоят из дезок сирибонуклеиновой кисло ты (ДНК ). Через 10 лет Дж . Уотсон и Ф . Крик предложили модель физической структуры м олекулы ДНК . Длинная молекула образована двой ной спиралью , а комплиментарное взаимодействие между двумя нитями этой спирали позволяет понять , каким о бразом генетическая информация точно копируется (реплицируется ) и передается последующим поколениям. Одновременно с этими открытиями ученые пытались проанализировать и «продукты» генов , т.е . те молекулы , которые синтезируются в клетках под их контролем . Ра боты Эф русси , Бидла и Татума накануне второй миро вой войны выдвинули идею о том , что ге ны «продуцируют» белки . Итак , ген хранит и нформацию для синтеза белка (фермента ), необход имого для успешного осуществления в клетке определенной реакции . Но пришлось по д ождать до 60-х годов , прежде чем был разгадан сложный механизм расшифровки информ ации , заключенной в ДНК , и ее перевода в форму белка . В конце концов , во много м благодаря трудам Ниренберга (США ), был от крыт закон соответствия между ДНК и белка ми – генетич е ский код. 1. СТРУКТУРА ДНК. Еще в 1869 год у швейцарский биохимик Фридрих Мишер обнаружи л в ядре клеток соединения с кислотными свойствами и с еще большей молекулярной массой , чем белки . Альтман назвал их нук леиновыми кислотами , от латинского слова «нуклеус» - ядро . Так же , как и белк и , нуклеиновые кислоты являются полимерами . Мо номерами их служат нуклеотиды , в связи с чем нуклеиновые кислоты можно еще назват ь полинуклеотидами. Нуклеиновые кислоты были найде ны в клетках всех организмов , начиная от пр остейших и кончая высшими . Самое удивительное , что химический состав , структура и основные свойства этих веществ оказали сь сходными у разнообразных живых организмов . Но если в построении белков принимают участие около 20 видов аминокислот , то разных нукле о тидов , входящих в состав нуклеиновых кислот , всего четыре. В живых клетках содержится два типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновая (ДНК ) и рибонуклеиновая (РНК ). Как ДНК , так и РНК несут в себе нуклеотиды , состоя щие из трех компонентов : азотистого осно вания , углевода , остатка фосфорной кислоты . Одн ако комбинация этих компонентов в ДНК и РНК несколько различны. Фосфорная кислота в молекулах ДНК и РНК одинакова . Углевод же имеется в дву х вариантах : у нуклеотидов ДНК – дезоксир ибоза , а у нуклеотидов Р НК – рибо за . И рибоза , и дезоксирибоза – пятичленн ые , пятиуглеродистые соединения – пентозы . У дезоксирибозы , в отличие от рибозы , лишь на один атом кислорода меньше , что и определяет ее название , так как дезоксири боза в переводе с латинского означает лиш е нная кислорода рибоза . Строгая ло кализация дезоксирибозы в ДНК , а рибозы в РНК , как раз и определяет название эт их двух видов нуклеиновых кислот . Третий компонент нуклеотидов ДНК и РН К – азотистые соединения , то есть веществ а , содержащие азот и обладающие щелочным и свойствами . В нуклеиновые кислоты входят две группы азотистых оснований . Одни из них относятся к группе пиримидинов , основу строения которых составляет шестичленное кол ьцо , а другие к группе пуринов , у котор ых к пиримидинову кольцу присоединен о еще и пятичленное кольцо. В состав молекул ДНК и РНК входят два разных пурина и два разных пирим идина . В ДНК имеются пурины – аденин , гуанин и пиримидины – цитозин , тимин . В молекулах РНК те же самы е пурины , но из пиримидинов – цитозин и вместо тимина – у рацил . В зависимости от содержания того или иного азотистого основ ания нуклеотиды называются адениловыми , тимиловым и , цитозиловыми , урациловыми , гуаниловыми . Как же соединяются между собой нуклео тиды в длинные полинуклеотидные цепи ? Оказыва ется , что такое соединение осуществляется путем установления связи между остатком мо лекулы фосфорной кислоты одного нуклеотида и углеводом другого . Образуется сахаро-фосфорный скелет молекулы полинуклеотида , к которому сбоку один за другим присоединяются азотистые основ а ния. Если учесть , что в каждой нуклеиновой кислоте по четыре вида азотистых основан ий , то можно представить себе множество сп особов расположения их в цепи , подобно том у , как можно в самой разной последовательн ости нанизать на нитку бусинки четырех цв етов – красные , белые , желтые . Зеленые . Последовательность расположения нуклеотидов в цепях молекул нуклеиновых кислот так же , как и аминокислот в молекулах белков , стро го специфична для клеток разных организмов , то есть носит видовой характер. ДНК представляет свою двойную спира ль . Полинуклеидные цепи достигают гигантских размеров . Вполне понятно , что в связи с этим они так же , как и белки , опреде ленным образом упакованы в клетке. Модель структуры молекулы ДНК впервые создали биохимики из Кембриджского универс итета в Англии Джеймс Уотсон и Фр енсис Крик . Было показано , что молекула ДН К состоит из двух полинуклеотидных цепей , закрученных одна вокруг другой , с образование м двойной спирали . Причем контакты существуют между обеими полинуклеотидными цепями , точне е , м ежду пурином одного нуклеотида и пиримидином другого . Так что внешне м олекулу ДНК можно представить как своего рода перекрученную веревочную лестницу . Образование связей в молекуле ДНК – процесс строго закономерный . Адениловый нукл еотид может образовыват ь связи лишь с тимиловым , а гуаниловый только с цитозило вым . Эта закономерность получила название при нципа комплиментарности , то есть дополнительности . В самом деле , такая строгая последовател ьность в выборе пары наводит на мысль , что в двойной молекуле Д НК ад енин как бы дополняет тимин и наоборот , а гуанин соответственно – цитозин , как две половинки разбитого зеркала . Принцип комплиментарности позволяет понять механизм уникального свойства молекул ДНК – их способность самовоспроизводиться . ДНК – это един ственное вещество в живых клетках , обладающее подобным свойством . Проце сс самовоспроизведения молекул ДНК происходит при активном участии ферментов . Особые расп летающие белки последовательно как бы проходя т вдоль системы водородных связей , соединяющи х азо т истые основания обеих полин уклеотидных цепей , и разрывают их . Образовавши еся в результате одиночные полинуклеотидные ц епи ДНК достраиваются согласно принципу компл иментарности с помощью фермента за счет с вободных нуклеотидов , всегда находящихся в ци топлаз м е и ядре . Напротив гуанилов ого нуклеотида становится свободный цитозиловый нуклеотид , а напротив цитозилового , в сво ю очередь , гуаниловый и так далее . Во в новь образовавшейся цепи возникают углеводно-фосф атные и водородные связи . Таким образом , в ходе са м овоспроизведения ДНК из одной молекулы синтезируются две новые. ДНК в клетке локализована в основном в ядре , в его структурных компонентах – хромосомах . 2. ХРОМОСОМЫ ЭУКАРИОТ. В 80-х го дах прошлого столетия в ядрах эукариотических клеток были открыты ни тевидные струк туры (В . Флемминг , Э . Страсбургер , Э . Ван Бенеден ), названные В . Вальдейером (1888 г .) хромосом ами (от греч . chroma – цвет , окраска , soma – тело ). Этим терми ном было подчеркнуто сильное сходство хромосо м по сравнению с другими клеточными орга неллами к основным красителям . В течен ие последующих 10 – 15 лет большинством биологов было подтверждено , что именно хромосомы с лужат материальным носителем наследственности . Хромосомы особенно четко видны во вре мя делений клеток , однако факт непрерывност и их существования и в неделящихся ядрах сомнений не вызывает . Основная особен ность функциональных превращений хромосом состои т в цикле компактизации – декомпактизации . В компактизованном состоянии хромосомы предст авляют собой короткие толстые нити , вид и мые в световой микроскоп . В р езультате декомпактизации хромосомная нить стано вится невидимой в световой микроскоп , поэтому ядра многих живых клеток выглядят оптиче ски пустыми . Превращения хромосом строго зави сят от фаз клеточного цикла , поэтому их особенн о сти могут рассматриваться только применительно к той или иной фазе цикла . Промежуток времени между окончанием одного клеточного деления – митоза и окончанием последующего называется митотическим циклом (рис . 1). Таким образом , митотический цикл включает м и тоз и промежуток между митозами – интерфазу . Интерфаза состои т из трех периодов : центрального – фазы синтеза ДНК ( S ), когда генетический материал удваивае тся , а также предсинтетического ( G 1 ) и постсинтетического ( G 2 ), после которого клетка вступает в митоз (М ). После фазы синтеза ДНК в G 2 -периоде и в митозе , вплоть до анафазы , в хромосоме о бнаруживаются две нити , называемые сестринскими хроматидами (рис . 2). Рис .1. Схематическое изображение рис .2. Основные элементы мито- митотического цикла тических хромосом , состо - эукариотических клеток ящих из двух хроматид : 1-короткое плеч о , 2-центромера , 3- длинное плечо Основной химический компонент хромосом – молекулы ДНК . Содержание ее в ядрах соматических клеток в два раза больше , чем в ядрах зрелых половых клет ок . Эти два типа клеток отличаются друг от друга и по числу хромосом . Число хромосом – п в сом атических клетках и колич ество ДНК – с (от англ . content – содержание ) в них обозначаю т как диплоидное (2 п хромосом , 2с ДНК ), а в зрелых половых клетках как гаплоидное ( п хромосом, с ДНК ). После фаз ы синтеза ДНК в соматических клетках числ о хромосом не изменяется (2 п ), однако каждая из н их содержит две сестринские хроматиды , т.е . идентичные молекулы ДНК , поэтому содержание Д НК в ядрах G 2 -фазы 4 с. 2.1.Митоз. Митоз , или непрямое деление , - основной способ размножения эукариотических клеток, обусловливающий , в частности , возможность увеличения их биомассы , рост и регенерацию . Митоз состоит из четырех фаз (рис . 3). Рис .3. Схематическое изображение ос новных процессов в животной клетке во вре мя митоза . Клетка содержит ч етыре хром осомы : 1-интерфаза , 2-ранняя профаза , 3-сред няя профаза , 4-поздняя профаза , 5-метафаза , 6-ран няя анафаза , 7-анафаза , 8-ранняя телофаза , 9-поздня я телофаза , 10-дочерние клетки. Первая – пр офаза – характеризуется началом цикла компактиза ции хромосом , который продолжается в течение всей этой фазы . Вследствие этого хромосомы становятся видимыми под микроскопом , причем уже в средней п рофазе митоза они представляются двойными стр уктурами – сестринскими хроматидами , закрученным и одна вокруг д р угой . К концу профазы исчезают ядрышко и ядерная мембр ана. Вторая – метафаза . Процесс компактизации хромосом продо лжается и ведет к еще большему укорочению их длины . Хромосомы выстраиваются по эква тору клетки . Хроматиды соединены между собой между собой в центромере , называемой также первичной перетяжкой . Появляются нити митотического веретена , которые присоединяются к ценромерам . Каждая ценромера испытывает нап ряжение , поскольку нити веретена тянут ее к противоположным полюсам. Полюса клетки формируются сп ециальным и органеллами – центросомами. Третья – ан афаза – начинается с разрыв а ценромеры , в результате чего сестринские хроматиды расходятся к разным полюсам клет ки . С этого момента каждая пара сестрински х хроматид получает название дочерних хромосом. Чет вертая – телофа за . Хромосомы достигают полюсов клетки , появляются ядерная мембрана , ядрышко . Происходят декомпактизация хромосом и восст ановление структуры интерфазного ядра . Заканчивае тся митоз делением цитоплазмы и в типичны х случаях – восстановлением ис ходной биомассы дочерних клеток. Биологическая роль митоза состоит в о беспечении идентичной генетической информацией д вух дочерних клеток . Это достижимо только благодаря циклу компактизации – декомпактизации , который и позволяет распределить наследстве нные молекулы в минимальном объеме мито тических хромосом . В противном случае , учитыва я размеры клетки (десятки или сотни кубиче ских микрометров ) и длину декомпактизованной хромосомы (сантиметры ), каждое клеточное деление сопровождалось бы хаотичным переплетен и ем хромосомного материала. В эволюции эукариотических клеток , видимо , это обстоятельство и послужило причиной становления столь сложного генетического процесс а , как митоз. 2.2. Мейоз. Термином «мейо з» обозначают два следующих друг за друго м деления , в ре зультате которых из диплоидных клеток образуются гаплоидные половы е клетки – гаметы (рис . 4) Если бы оплод отворение происходило диплоидными гаметами , то плоидность потомков в каждом следующем пок олении должна была бы возрастать в геомет рической прогрессии. В то же время б лагодаря мейозу зрелые гаметы всегда гаплоидн ы , что позволяет сохранять диплоидность сомат ических клеток вида . Возможность существования подобного мейозу деления при созревании га мет животных и растений была предсказана А . Вейсманом еще в 1 887 г . Мейотич еские деления не эквивалентны митозу . Обоим мейотическим делениям предшествует только одна фаза синтеза ДНК . Продолжительность ее , к ак и профазы I деления мейоза , во много раз превосходит соответствующие показатели митотического цикла любых соматических клеток данног о вида . Главные события мейоза развертываются в профазе I деления . Она состоит из пяти стадий. Рис .4. Схематическое изображение ос новных процессов в мейозе (сперматогенезе ). В клетке четыре хромос омы (черные – отцовские , светлые – материнские ): 1-предмейотическая интерфаза , 2-лепто тена , 3-зиготена , 4-пахитена , 5-диплотена , 6-диакинез , 7-метафаза I , профаза II , 9-метафаза II , 10-анафаза II , 11-телофаза II В первой стадии – лептотене , сл едующей непо средственно за окончанием пре дмейотического синтеза ДНК , выявляются тонкие длинные хромосомы . Они отличаются от в пр офазе митоза двумя особенностями : во-первых , в них не обнаруживается двойственность , т.е . не видно сестринских хроматид , во-вторых , лепт оте н ные хромосомы имеют выраженное хромомерное строение . Хромомеры – узелки . Участки плотной компа ктизации ДНК , размеры и расположение которых строго видоспецифично . Хромомеры встречаются как в мейотических , так и в митотических хромосомах , однако в последних без специфической обработки они не видны. Во второй стадии профазы I деления – зиготене – происходит тесное сближение по всей д лине (конъюгация ) гомологичных х ромосом . Гомологичными называются хромосомы , имеющие одинаковую форму и разме р , но одна из них по лучена от матери , другая – от отца . Гаплоидный набо р равен числу пар гомологов . Конъюгация го мологичных хромосом происходит по принципу де йствия застежки-молнии . По окончании конъюгации число хромосом как бы уменьшается вдвое . Каждый элемент , состоящий из двух гомологов , называют бивалентом или тетрадой. Последний термин подчеркивает , что бивалент содержит четыре хроматиды , обр азующиеся в ходе предмейотического синтеза ДН К . Третья стадия профазы I деления – пахитена – у боль шинства видов самая длительная . Под свет овым микроскопом видны конъюгировавшие хромосомы с более или менее четко выраженным х ромомерным строением . Приблизительно в середине пахитены между хроматидами гомологичных хромос ом появляется продольная щель , которая ясно показывает , что бивален т – это , по существу , четверная хромосомная структура . В пахитене происходит важное генетическое событие – кроссинговер , или перекрест хроматид гомологичн ых хромосом . В результате этого в каждом гомологе смешиваются отцовский и материнский наследственный м атериал (см . рис . 4) Результаты кроссинговера становятся заметным и лишь в четвертой и пятой стадиях пр офазы I деления – диплотене и диак инезе . Диплотена начинается с момента расхождения гомологичных хромосом . В это время в точках кроссинговера видны перекре щенные хроматиды . Область перекреста хроматид называют хиазмой. Число хиазм в целом соответств ует количеству актов кроссинговера в бивалент е и пропорционально длине гомологичных хромос ом , его составляющих . Для диплотены и диак инеза характерно прогрессирующ ее укорочение хромосом в результате компактизации ; поэтому хиазмы постепенно терминализуются , т.е . прибли жаются к концам бивалента и спадают с него . Таким образом , по мере приближения к метафазе первого деления число хиазм уменьшается. В метафазе I делен ия мейоза район центром еры каждой хромосомы соединен (в отличие о т метафазы митоза ) нитью веретена только с одним полюсом клетки , причем центромеры р азошедшихся гомологов всегда связаны с против оположными полюсами . Анафазе I деления мейоза не предшествует расщепление центромеры , как при митозе , и поэтому к полюсам отходят не хромати ды , а целые хромосомы , состоящие из двух хроматид . Однако , поскольку гомологичные хромос омы расходятся к разным полюсам , первое ме йотическое деление приводит к редукции числа хр о мосом . Другими словами , по числу хромосом продукты I деления мейоза становятся г аплоидными . Однако в связи с тем , что х ромосомы в них сохраняют двойственность , т.е . содержат две хроматиды , количество ДНК умен ьшается лишь до 2 с . Второе деление мейоза , след ующее п осле краткого промежутка – интеркинеза, приводит в с оответствие число хромосом и содержание ДНК . Формально оно напоминает митоз (рис .4). В начале анафазы происходит разделение центромер ы , сестринские хроматиды становятся дочерними хромосомами и расх одятся к полюсам . Т аким образом , каждая из четырех клеток , об разовавшихся вследствие двух мейотических делени й одной клетки , прошедшей предмейотическую S -фазу , будет содержать п хромосом и с ДНК. Итак , главное отличие мейоза от митоза – конъюгация гомологи чных хромосом с последующим расхождением их в разные га меты . Точность расхождения обусловлена точностью конъюгации , а последняя – идентичностью молекулярной структуры ДНК гомологов. В заключение отметим , что цитологами д оказано независимое расхождение него мологичн ых хромосом в профазе I деления мейоза . Это означает , что любая отцовская хромосома может попасть в гамету с любой , в крайнем варианте – со всеми материнскими негомоло гичными хромосомами . Однако если речь идет о дочерних хромосомах (во II делении м ейоза ), образовавшихся из перекрещенных , т.е . претерпевших кроссинговер , или кроссоверных хроматид (рис .4), то их , строго говоря , нельзя рассматрива ть ни как чисто отцовские , ни как чист о материнские. 2.3 Кариотип. Кариотипом называется хромосомный комп лекс вида со всеми его особенностями : числ ом хромосом , их формой , наличием видимых п од световым микроскопом деталей строения отде льных хромосом . Иногда термин «кариотип» упот ребляют по отношению к хромосомному набору единичной клетки или группы тканевых к л еток. О некоторых элементах кариотипа – го мологах – уже упоминалось . Группируя их п опарно , можно по микрофотографии профазных ил и метафазных хромосом , после специальной пред фиксационной обработки клеток , построить идиограмму, т.е . располо жить хромосомы в порядке уменьшения их длины . Еще недавно попарная группировка хромосом , особенно видов с 10 хромосомами и более , была затруднена вследствие их сходства по размерам и морфологии при равномерной окраске . В начале 70-х годов были разра ботаны методы дифферен ц иальной окраск и , которые позволили выявить в каждой хром осоме любого вида специфическое чередование р азлично окрашенных (светлых и темных ) полос . В принципе , гомологичные хромосомы имеют од инаковую картину дифференциальной окрашиваемости . Специфичность по п еречной исчерченности хромосом заключается в числе и размерах этих полос . Среди методов выявления полос наиболее распространены С-метод и G -метод . В обоих случаях в качестве красителя используют реактив Гимза , а различия в расположении полос про являются вследствие особенностей предфиксационн ой обработки. В составе хромосом в виде темных полос С-метод позволяет выявить гетерохроматическ ие районы , т.е . участки , которые в ядрах интерфазных клеток остаются компактными и под микроскопом выглядят как плотно окр ашенные глыбки . Темные С-полосы располагаю тся чаще всего в прицентромерных участках хромосом , что указывает на внутрихромосомное распределение гетерохроматических районов. Гетерохроматические районы в функциональном отношении слабоактивны . Различают консти тутивный (истинный ) и факультативный гетерохроматин . Первый имеет специфичную структуру и постоянно находится в идентичн ых участках гомологичных хромосом : в прицентр омерных районах и возле уплотнений на кон цах плеч – так называемых теломеров, реже в других , характерных для каждой хромосомы места х . Второй появляется лишь в определенные п ериоды жизни клетки либо содержится в хро мосомах клеток некоторых тканей . Факультативный гетерохроматин – это целые хромосомы или эухроматические районы хромосом , находящиес я в состоянии компактизации , подобно конструктивному гетерохроматину , и вследствие этого почти лишенные генетической активности . Из двух гомологичных хромосом такой хромат ин , как правило , содержит лишь одна. Неокрашенные С-методом участки хромосом (с ветлые полосы ) соответствуют эухроматическим районам , сост авляющим у большинства видов 80-90% всего генетиче ского материала клетки . В отличие от гетер охроматических эухроматические районы декомпактизуют ся в телофазе митоза. Природа G -окрашенных полос пока не ясн а , однако регулярность их расположения в хром осомах и их видоспецифичность дают основание полагать , что G -полосы отражают строго определенные черты хромосомной организации . Чем длиннее одни и те же хромосомы , например в про фазе по сравнению с метафазой , т ем больше полос можно идентифицировать методами дифференциального окрашивания . Это обстоятельство имеет значение для медицинской цитогенетики ; с ним связана точность картирования малы х хромосомных перестроек , обусловливающих некотор ые наследственные болез н и . Как отмечалось ранее , каждая хромосома имеет центромеру , или первичную перетяжку , - место прикрепления нитей веретена . Иногда наб людаются вторичные перетяжки , не связанные с функциями митотических движений хромосом . Пе рвая перетяжка делит хромосомы на плечи . ЕЕ положение в середине , близко к сер едине или почти у концевых участков хромо сомы , называемых теломерами , позволяет классифицир овать хромосомы на метацентрические , субметацинтр ические и акроцентрические соответственно . У некоторых хромосом во все х или в большинстве клеток бывают видны спутники – небольшие , как правило , специфические фра гменты тела хромосомы , соединенные с теломера ми участком декомпактизованной ДНК – спутни чной нитью. Число хромосом видоспецифично . Хотя закон омерности , характеризую щие кариотип , иногда и отражают эволюцию определенных видов , в целом по структуре кариотипа прямо судить о систематическом положении вида нельзя . У большинства высших животных и расте ний одна пара хромосом у особей одного из полов гетероморфна . Эти непохо жие хромосомы называются половыми . В частности , у млекопитающих и у дрозофилы клетки мужских организмов имеют Х - и Y -хромосомы . У многих видов Y -хромосома отсутс твует . Все остальные хромосомы называются аутосомами. Таким образом , благодаря иссле дованиям ци тологов в конце XIX – начале ХХ в . была обоснована роль ядра в н аследственности , а наблюдения за поведением х ромосом в митозе и мейозе привели к з аключению , что именно с ними связана перед ача наследственных признаков. 3. СЕКРЕТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА. В о рга низме каждого человека – своя наследственная конституция , характерная лишь для него . И менно с этим связана тканевая несовместимость , проявляющаяся , в частности , при пересадке органов и тканей от одного организма д ругому . «Чужая» кожа , например , со свои м и особенными молекулами вступает в н ежелательные реакции с организмом «хозяина» . Она вызывает появление белков – антител – и в результате не «приживается» . Аналог ичное явление наблюдается и при пересадке отдельных органов. По-иному проходят эти процессы у однояйцевых близнецов , которые развив аются из двух клеток , образовавшихся из од ной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы . Так ие близнецы всегда однополы и внешне пора зительно похожи друг на друга . У однояйцев ых близнецов пересадка тканей и органов в полне во з можна , никакого отторжения их не происходит . Иначе и быть не м ожет . Один и тот же комплекс всех насл едственных факторов не провоцирует появления антител в их организмах. Эти и многие другие факты показали , что программирование синтеза белков – гла вное свой ство ДНК . Однако , прежде чем прийти к такому заключению , необходимо бы ло доказать , что именно ДНК – носитель генетической информации . Первое подтверждение т ому было получено при изучении явлений тр ансформации. 3.1. История доказательства , что ДН К – носите ль генетической информации . Явление это было открыто в опытах с пневмококками , то есть с бак териями , вызывающими воспаление легких . Известны две формы пневмококков : А-форма с полисахаридно й капсулой и Б-форма без капсулы . Оба э ти признака наследственны. Пневмококки А-формы при заражен ии ими мышей вызывают воспаление легких , о т которого мыши погибают . Б-форма для них безвредна. В 1928 году английский бактериолог Ф.Гриффитс заражал мышей смесью , состоящей из убитых нагреванием пневмококков А-формы и живых пневмококков Б-формы . Ученый предполагал , ч то мыши не заболеют . Но вопреки ожиданиям подопытные животные погибли . Ф . Гриффитсу удалось выделить из тканей погибших мышей пневмококки . Все они оказались капсулированными , то есть А-формы . Следовательно , убита я форма каким-то образом передавала свои свойства живым клеткам Б-формы . Но как ? С помощью какого именно вещества : полисахар ида , из которого состоит капсула , белка ил и ДНК ? От решения этого вопроса зависело мно гое , так как , установив вещество , передающее на следственный признак – образование капсулы , можно было получить нужный ответ . Однако сделать это не удавалось довольно долго . Лишь спустя 16 лет после опытов Ф . Гриффитса , в 1944 году , американский ученый А . Эвери с сотрудниками , поставив ряд четких экспе р иментов , сумел с полным обоснованием доказать , что полисахарид и бе лок не имеют никакого отношения к передач е наследственных свойств пневмококка А-формы. В процессе этих экспериментов с помощ ью специального фермента растворили полисахаридн ую капсулу убитых пневмококков А-формы и проверили , продолжают ли остатки клетки ф ормы А передавать наследственную информацию к леткам формы Б . Оказалось , что продолжают . Стало ясно , что полисахарид как источник г енетической информации отпадает . Далее ученые при помощи дру гих ферментов удалили из остатков пневмококков А белки и снова проверили их действие . Передача наследственной информации от А к Б продолжалась . Следовательно , и белок н и при чем. Таким образом , методом исключения было установлено , что наследственную информ ацию в клетке хранит и передает молекула ДНК . И действительно , когда разрушили ДНК , образование капсульных форм А из бескапсульны х Б прекратилась . Явление преобразования , то есть наследств енного изменения свойств одной формы бактерий под воздействием вещ еств другой форм ы , было названо трансформацией. Вещество же , вызывающее тран сформацию , получило название трансформирующего аг ента . Им , как было установлено , служит ДНК. 3.2. Расшифровка генетической информации. Полимерные цеп и белков состоят из мономерн ых звенье в – аминокислот и последовательность располо жения их в белковой молекуле строго специ фична . В связи с этим очевидно , Что в ДНК должна храниться информация не тольк о о качественном и количественном составе аминокислот в молекуле данного белка , но и о последовательности их расположе ния . Соответственно каким-то образом должны бы ть закодированы в полинуклеотидной цепи ДНК каждая аминокислота и белок в целом. Зная , что аминокислот всего 20, а нуклеот идов – 4, легко представить себе , что 4 нукл еотидов яв но недостаточно для кодирования 20 аминокислот . Недостаточно также и кода и з двух нуклеотидов на каждую кислоту (4 = 16). Д ля кодирования 20 аминокислот необходимы группы по меньшей мере из трех нуклеотидов (4 = 64). Подобная группа , несущая информацию об одной аминокислоте в молекуле белка , н азывается кодоном. Весь же участок ДНК , ответственный за с интез одной молекулы белка , в целом как раз и есть ген . Значит , в гене столько кодонов , с колько аминокислот входит в состав данного синтезируемого белка. Синте з белков происходит на рибос омах . ДНК же локализована в ядре , в его хромосомах . Возникает вопрос : каким образом генетическая информация из ядра переносится в цитоплазму на рибосому ? Предположить , что ДНК сама поступает через поры ядерной мембраны , нельзя : Ведь ДНК ядер обладает огромной молекулярной массой и в связи с этим просто не может проникн уть через крошечные поры ядерной мембраны . Поэтому должны быть какие-то более мелкие молекулы – посредники , передающие генетичес кую информацию от ДНК к белкам . А. Н . Белозерский и А.Г . Спирин выдвинули с оображение , что эту роль играют молекулы Р НК. Но сразу же возникает другой вопрос : как копируется информация с ДНК на бол ее короткие молекулы РНК ? Чтобы ответить н а него , надо вспомнить , что в строении н уклеотида ДНК и РНК много общего . В частности , из-за сходства азотистых основ аний информация с ДНК на РНК может пе реноситься по принципу комплиментарности , согласн о которому образовывать пары могут не тол ько нуклеотиды в системе ДНК-ДНК , но и нуклеотиды в системе ДНК-РНК. Поскольку РНК так же , как и ДНК , содержит пуриновые и пиримидиновые основания , на участках одной их цепей ДНК при помощи фермента РНК – полимеразы строятся комплиментарные короткие цепи РНК . Этот п роцесс синтеза РНК на матрице ДНК , происхо дящий с помощью ферментов , носит назва ние транскрипции . В результате процесса транскрипции закоди рованная в ДНК последовательность нуклеотидов , которая и представляет собой определенную генетическую информацию , передается на РНК . Тр анскрипция происходит н а отдельных участк ах ДНК – генах , каждый из которых сод ержит набор кодонов , программирующих последовател ьности аминокислот в данной молекуле белка. Рибонуклеиновая кислота , на которой сдела на копия ДНК , состоит из одной цепи ну клеотидов , у которых дезокси рибоза замене на на рибозу ., а тимин (Т ) заменен на урацил (У ) . Таким образом , в каждом кодоне ДНК транскрибируется в комплиментарный кодон РНК . В результате получается как бы негатив РНК с позитива – ДНК . Эта РНК , сним ающая информацию с ДНК , называется и нф ормационной РНК (и-РНК ). К настоящему времени ученым удалось р асшифровать кодоны для всех аминокислот . Оказ алось , что одной аминокислоте зачастую соотве тствует несколько кодонов . Такой код называет ся вырожденным. Наряду с этим обнаружилось , что некоторые кодоны не кодируют ни одну аминоки слоту . Их называют бессмысленными . Бессмысленные кодоны имеют очень важное значение , так как определяют границы начала и конца транскрипции , то ес ть границы генов в данной молекуле ДНК. Если у прокариот гены по своей за пи си непрерывны , то у эукариот это далеко не так . Информация необходимая для синтеза белка , оказывается записанной с про пусками , прерывисто : гены составлены из кодиру ющих участков (экзонов ), разделенных некодирующими последовательностями (интронами ). При тр а нскрипции таких генов интроны копируются вместе с экзонами в общую молекулу п ре-мРНК . Последняя подвергается в ядре серии реакций , в ходе которых интроны вырезаются , а экзоны соединяются друг с другом с воими краями . Получившаяся молекула м-РНК поки дает яд р о и оказывается уже в о власти системы трансляции , дешифрующей нукл еотидную последовательность . Соединение аминокислот с образованием белка происходит в цитоплаз ме на особых частицах-рибосомах . Все это м ожно сравнить с фабрикой (клетка ), в которо й чертежи ( гены ) хранятся в библи отеке (ядро ), а для выпуска продукции (белки ) используются не сами чертежи (ДНК ), а их фотокопия (мРНК ). Копировальная машина (РНК-п олимераза ) выпускает или по одной страничке фотокопии (ген ), или сразу целую главу (о перон ). Изготовл е нные копии выдаются через специальные окошки (поры ядерной мемб раны ). Их затем используют на монтажных ли ниях (рибосомы ) с дешифратором (генетический ко д ) для получения из заготовок (аминокислот ) окончательной продукции (белки ). Как же происходит сам проце сс синтеза белка ? Первый его этап связан с функциониров анием транспортной РНК (т-РНК ). Число разнови дностей этих молекул РНК равно числу осно вных аминокислот , то есть их 20 видов . Каждой аминокислоте соответствует определенная т-РНК и определенны й фермент. В цитоплазме клетки всегда в достаточ ном количестве имеются разные аминокислоты . И з них молекула т-РНК отбирает соответствующую аминокислоту . Каждая аминокислота , прежде чем вступить в белковую цепь , с помощью с пециального фермента соединяется с АТФ и запасается энергией . «Подзарядившись» таким образом аминокислота связывается с т-РНК , кото рая переносит ее к рибосомам . Характерной чертой молекул т-РНК является наличие в их структурах антикодонов . Эта особенность обес печивается расположением соот в етствующих аминокислот в той последовательности кодонов , которая зашифрована в молекуле и-РНК . Меж ду рядом расположенными аминокислотами возникают пептидные связи и синтезируется молекула белка . Таким образом , генетическая информация , за ключенная в ДНК , р еализуется разными в идами РНК в молекулах соответствующих белков. Процесс передачи программы , принесенной с собою молекулами и-РНК , получил название трансляции. 4. КАК ЖЕ РАБОТАЮТ ГЕНЫ ? Биосинтез белк ов , протекающий под генетическим контролем , - эт о то лько начало сложных , многоступенчатых биохимических процессов клетки. При изучении вегетативно размн ожающихся растений получены доказательства того , что отдельные части организма , такие как клубень , лист , луковица , черенок и так далее , дают начало нормальн ому растению . А это значит , что все клетки данного организма несут полную генетическую информацию , так же как и исходная оплодотворенная яйцеклетка , из которой развивается животное . Вместе с тем в любом организме содержа тся дифференцированные клетки с опр е деленной формой и функцией . Например , у человека есть клетки нервные , мышечные , половые и т.д . Но , несмотря на то , что каждая клетка нашего тела несет полную генетическую информацию , то есть полный набор генов , полученных от родителей , функционируют лишь о пределенные гены , остальные находятся в неактивном состоянии . Каким же образом в клетке регулируется деятельность тех или иных генов ? Во всех процессах жизнедеятельности клетк и роль биологических катализаторов играют фер менты . Без их участия не протекает п рактически ни одна химическая реакция синтеза или распада веществ . В каждой к летке (с ее характерными функциями ) должны находиться регуляторные механизмы , контролирующие не только качественный состав ферментов , но и их количество . В противном случае б еспр е рывно синтезируемые макромолекулы белков накапливались бы в клетке ненужным балластом , загромождая ее. И действительно , подобный регуляторный ме ханизм был обнаружен в клетках бактерий в 1961 году французскими учеными Франсуа Жакобом и Жаком Моно. Что же э то за механизм ? Ф . Жакоб и Ж . Моно доказали , что не все гены бактерий одинаковы по свое му назначению . Одна группа – структурные гены , выдающие информацию о синтезе определен ных полипептидных цепей , другая – регуляторн ые гены , ведающие активностью структу рных генов путем их «включения» и «выключения ». Регуляторные гены представлены геном-оператор ом , непосредственно сцепленным с группой стру ктурных генов , и геном-регулятором , который мож ет находиться в некотором отдалении от ни х . Ген-оператор с группой р егулируемых им структурных генов был назван опероном . Оперон слу жит единицей транскрипции , то есть с него списывается одна молекула и-РНК. Ген регулятор действует не путем непо средственного контакта со структурными генами , а при помощи белка репрессора. При наличии достаточно накопившихся молек ул синтезируемого вещества белок-репрессор , соедин яясь с этими молекулами , активизируется и связывается с геном-оператором . В результате с интез данного вещества прекращается . Свое наз вание белок-репрессор получил и з -за того , что подавляет деятельность гена-оператора , то есть ставит его в положение «выкл ючено». При малом количестве синтезируемых молеку л белок-репрессор остается неактивным . В таких условиях действие оперона – гена-оператора и структурных генов – не под авл яется , и синтез будет продолжаться беспрепятс твенно. 5. ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ОТ РОДИТЕЛЕЙ К ПОТОМКАМ. Как известно , особенности , характеризующие потомков , передаются им от родителей через половые клетки : м ужскую – сперматозоид и женскую – яйцеклетку . Слияние их при оплодотворении при водит к образованию единой клетки зиготы , из которой развивается зародыш человека . Очев идно , что именно в этих двух половых к летках и в образовавшейся при их слиянии зиготе хранится наследственная информация о физических , биохимических и физиологи ческих свойствах , с которыми появляется новый человек. Материальной основой наследственн ости служат нуклеиновые кислоты , а именно ДНК . Но каким же образом генетическая информация передается от родителей к потомству ? Как известно , новые кле тки появляются в результате деления исходных материнских. Для большинства клеток характерно физиоло гически полноценное клеточное деление , состоящее из ряда фаз , во время которых ядро претерпевает закономерные изменения , в результа те чег о образуются два ядра , совершенн о идентичные исходному . Цитоплазма при этом делится на две полвины . Такое сложное д еление получило название митоза , и характерно оно для клеток тела , то есть соматиче ских клеток . (Подробнее см . п .2, п /п 2.1) Однако , в органи змах растений , жив отных и человека , помимо соматических , имеются и половые клетки . Их образование происход ит в результате особого деления . Преобразован ие же , которое вызывается этим делением , п олучило название мейоза . (Подробнее см . п .2, п /п 2.2) Во время и митоза , и мейоза ядро теряет округлые очертания и в нем отчетливо вырисовываются его структурные компо ненты , называемые хромосомами . Хромосомы имеют самые различные формы : палочек , коротких сте рженьков , капель и т.д . (Подробнее см . п .2) ЗАКЛЮЧЕНИЕ. И зучение генетики человека , несмотря на всю сложност ь , важно не только с точки зрения наук и . Трудно переоценить и прикладное значение проводимых исследований. Достижения в этой области оказывают заметное влияние на другие отрасли наук о человеке – медицину, психиа трию , психологию , педагогику. В частности , велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наслед ственных болезней . Современные данные свидетельст вуют , что человеком наследуются многие болезн и , такие , как несвертываемость крови , цветов ая слепота , ряд психических заболеваний . Кроме того , генетика человека призвана реша ть и другие вопросы. Значение развития генетики человека очеви дно . Можно с полной уверенностью сказать , что , например , в молекулах ДНК клеток чело века запрограммирована ген етическая информац ия , контролирующая каждый миг нашей жизни . Это касается здоровья , нормального развития , п родолжительности жизни , наследственных болезней , с ердечно-сосудистых заболеваний , злокачественных опухол ей , предрасположенности к тем или иным инф е 6 к ционным заболеваниям , старости и даже смерти. Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой , то общая длина этой линии составит с емь с половиной сантиметров . Такова биохимиче ская рабочая п оверхность хромосом . Это сконцентрированное в молекулярной записи насле дие веков прошедшей эволюции. Правильно и образно сказал об этом в свое время в романе «Лезвие бритвы» писатель Иван Ефремов : «Наследственная памят ь человеческого организма – результат жизненного опыта неисчислимых поколений , от р ыбьих наших предков до человека , от палеоз ойской эры до наших дней . Эта инстинктивна я память клеток и организма в целом е сть тот автопилот , который автоматически веде т нас через все проявления жизни , борясь с б о лезнями , заставляя действоват ь сложнейшие автоматические системы нервной , химической , электрической и невесть какой еще регулировки . Чем больше мы узнаем биолог ию человека , тем более сложные системы мы в ней открываем». Исследования последних лет доказали , что любая живая клетка , в том числе и клетка человеческого организма , представляет собой целостную систему , все составные эл ементы которой обнаруживают тесное взаимодействи е между собой и окружающей средой , оказыва ющей на гены огромное влияние . Поэтому р азличают два понятия : генотип – комплекс всех наследственных фактов – г енов , получаемых потомками от родителей , и фенотип – совокупность признаков , возникающих при взаимодействии генотипа и внешней сред ы. Следовательно , в формировании фенотипа ва жны как г енотип , так и внешняя сре да , в которой происходит развитие особи . Б ез этого взаимодействия невозможна была бы жизнь , связанная с реализацией генетической информации , заключенной в нуклеиновых кислотах. Закономерности генетики в большинстве слу чаев носят ун иверсальный характер . Они одинаково важны для растений , для животных . Велико их значение и для человека. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ. 1. ГЕНЕТИКА И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ . Сборн ик статей . Г .34. Пер . с франц . М .: Мир . 1987 г. 2. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА . Алихонян С . И . И др . М .: Высшая школа . 1985 г. 3. ГЕНЕТИКА ВЧЕРА , СЕГОДНЯ И ЗАВТ РА . Дубинин Н.П . М .: Советская Россия . 1981 г. 4. БИОЛОГИЧЕС КИЙ ЭНЦЕКЛОПЕДИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ. 5. БОТАНИКА : Морфология и анатомия растений . Васильев А. Е . М .: Просвещ ение . 1988 г .