Вход

ДНК - материальный носитель наследственности

Курсовая работа по биологии
Дата добавления: 24 мая 2004
Язык курсовой: Русский
Word, rtf, 347 кб
Курсовую можно скачать бесплатно
Скачать
Данная работа не подходит - план Б:
Создаете заказ
Выбираете исполнителя
Готовый результат
Исполнители предлагают свои условия
Автор работает
Заказать
Не подходит данная работа?
Вы можете заказать написание любой учебной работы на любую тему.
Заказать новую работу
СОДЕРЖАНИЕ. ВВЕДЕНИЕ. стр . 3 1. СТРУКТУРА ДНК. ст р . 4 2. ХРОМОСОМЫ ЭУКАРИОТ. стр . 6 2.1. Митоз. 2.2. Мейоз. 2.3. Кариотип. стр . 7 стр . 8 стр . 11 3.СЕКРЕТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА. 3.1. История доказательства , что ДНК – носитель генетич еской информации. 3.2. Расшифровка генетической информации . стр . 13 стр . 14 стр . 15 4. КАК ЖЕ РАБОТАЮТ ГЕНЫ ? с тр . 17 5. ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ОТ РО ДИТЕЛЕЙ К ПОТОМКАМ. стр . 18 ЗАКЛЮЧЕНИЕ. стр . 19 СПИСОК ЛИТЕРАТУР Ы стр . 21 ВВЕДЕНИЕ. Наследуемые пр изнаки заложены в материальных единицах , генах , которые располагаются в хромосомах к леточного ядра . Химическая природа генов изве стна с 1944 г .: речь идет о дезоксирибонуклеин овой кислоте (ДНК ). Физическая структура была выяснена в 1953 г . Двойная спираль этой м акромолекулы объясняет механизм насл едственной передачи признаков. Присматриваясь к окружающему н ас миру , мы отмечаем великое разнообразие живых существ – от растений до животных . Под этим кажущимся разнообразием в дейст вительности скрывается удивительное единство живых клеток – элементов , из которых с обран любой организм и взаимодействием которы х определяется его гармоничное существование . С позиции вида сходство между отдельными особями велико , и все-таки не существует д вух абсолютно идентичных организм о в (не считая однояйцовых близнецов ). В конце XIX века в работах Грегора Менделя были сформулир ованы основные законы , определившие наследственну ю передачу признаков из поколения в покол ение . В начале ХХ века в опытах Т.Морга на было показано , что элементарны е нас ледуемые признаки обусловлены материальными един ицами (генами ), локализованными в хромосомах , гд е они располагаются последовательно друг за другом. В 1944 г . работы Эвери , Мак-Леода и Мак- Карти определили химическую природу генов : он и состоят из дезок сирибонуклеиновой кисло ты (ДНК ). Через 10 лет Дж . Уотсон и Ф . Крик предложили модель физической структуры м олекулы ДНК . Длинная молекула образована двой ной спиралью , а комплиментарное взаимодействие между двумя нитями этой спирали позволяет понять , каким о бразом генетическая информация точно копируется (реплицируется ) и передается последующим поколениям. Одновременно с этими открытиями ученые пытались проанализировать и «продукты» генов , т.е . те молекулы , которые синтезируются в клетках под их контролем . Ра боты Эф русси , Бидла и Татума накануне второй миро вой войны выдвинули идею о том , что ге ны «продуцируют» белки . Итак , ген хранит и нформацию для синтеза белка (фермента ), необход имого для успешного осуществления в клетке определенной реакции . Но пришлось по д ождать до 60-х годов , прежде чем был разгадан сложный механизм расшифровки информ ации , заключенной в ДНК , и ее перевода в форму белка . В конце концов , во много м благодаря трудам Ниренберга (США ), был от крыт закон соответствия между ДНК и белка ми – генетич е ский код. 1. СТРУКТУРА ДНК. Еще в 1869 год у швейцарский биохимик Фридрих Мишер обнаружи л в ядре клеток соединения с кислотными свойствами и с еще большей молекулярной массой , чем белки . Альтман назвал их нук леиновыми кислотами , от латинского слова «нуклеус» - ядро . Так же , как и белк и , нуклеиновые кислоты являются полимерами . Мо номерами их служат нуклеотиды , в связи с чем нуклеиновые кислоты можно еще назват ь полинуклеотидами. Нуклеиновые кислоты были найде ны в клетках всех организмов , начиная от пр остейших и кончая высшими . Самое удивительное , что химический состав , структура и основные свойства этих веществ оказали сь сходными у разнообразных живых организмов . Но если в построении белков принимают участие около 20 видов аминокислот , то разных нукле о тидов , входящих в состав нуклеиновых кислот , всего четыре. В живых клетках содержится два типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновая (ДНК ) и рибонуклеиновая (РНК ). Как ДНК , так и РНК несут в себе нуклеотиды , состоя щие из трех компонентов : азотистого осно вания , углевода , остатка фосфорной кислоты . Одн ако комбинация этих компонентов в ДНК и РНК несколько различны. Фосфорная кислота в молекулах ДНК и РНК одинакова . Углевод же имеется в дву х вариантах : у нуклеотидов ДНК – дезоксир ибоза , а у нуклеотидов Р НК – рибо за . И рибоза , и дезоксирибоза – пятичленн ые , пятиуглеродистые соединения – пентозы . У дезоксирибозы , в отличие от рибозы , лишь на один атом кислорода меньше , что и определяет ее название , так как дезоксири боза в переводе с латинского означает лиш е нная кислорода рибоза . Строгая ло кализация дезоксирибозы в ДНК , а рибозы в РНК , как раз и определяет название эт их двух видов нуклеиновых кислот . Третий компонент нуклеотидов ДНК и РН К – азотистые соединения , то есть веществ а , содержащие азот и обладающие щелочным и свойствами . В нуклеиновые кислоты входят две группы азотистых оснований . Одни из них относятся к группе пиримидинов , основу строения которых составляет шестичленное кол ьцо , а другие к группе пуринов , у котор ых к пиримидинову кольцу присоединен о еще и пятичленное кольцо. В состав молекул ДНК и РНК входят два разных пурина и два разных пирим идина . В ДНК имеются пурины – аденин , гуанин и пиримидины – цитозин , тимин . В молекулах РНК те же самы е пурины , но из пиримидинов – цитозин и вместо тимина – у рацил . В зависимости от содержания того или иного азотистого основ ания нуклеотиды называются адениловыми , тимиловым и , цитозиловыми , урациловыми , гуаниловыми . Как же соединяются между собой нуклео тиды в длинные полинуклеотидные цепи ? Оказыва ется , что такое соединение осуществляется путем установления связи между остатком мо лекулы фосфорной кислоты одного нуклеотида и углеводом другого . Образуется сахаро-фосфорный скелет молекулы полинуклеотида , к которому сбоку один за другим присоединяются азотистые основ а ния. Если учесть , что в каждой нуклеиновой кислоте по четыре вида азотистых основан ий , то можно представить себе множество сп особов расположения их в цепи , подобно том у , как можно в самой разной последовательн ости нанизать на нитку бусинки четырех цв етов – красные , белые , желтые . Зеленые . Последовательность расположения нуклеотидов в цепях молекул нуклеиновых кислот так же , как и аминокислот в молекулах белков , стро го специфична для клеток разных организмов , то есть носит видовой характер. ДНК представляет свою двойную спира ль . Полинуклеидные цепи достигают гигантских размеров . Вполне понятно , что в связи с этим они так же , как и белки , опреде ленным образом упакованы в клетке. Модель структуры молекулы ДНК впервые создали биохимики из Кембриджского универс итета в Англии Джеймс Уотсон и Фр енсис Крик . Было показано , что молекула ДН К состоит из двух полинуклеотидных цепей , закрученных одна вокруг другой , с образование м двойной спирали . Причем контакты существуют между обеими полинуклеотидными цепями , точне е , м ежду пурином одного нуклеотида и пиримидином другого . Так что внешне м олекулу ДНК можно представить как своего рода перекрученную веревочную лестницу . Образование связей в молекуле ДНК – процесс строго закономерный . Адениловый нукл еотид может образовыват ь связи лишь с тимиловым , а гуаниловый только с цитозило вым . Эта закономерность получила название при нципа комплиментарности , то есть дополнительности . В самом деле , такая строгая последовател ьность в выборе пары наводит на мысль , что в двойной молекуле Д НК ад енин как бы дополняет тимин и наоборот , а гуанин соответственно – цитозин , как две половинки разбитого зеркала . Принцип комплиментарности позволяет понять механизм уникального свойства молекул ДНК – их способность самовоспроизводиться . ДНК – это един ственное вещество в живых клетках , обладающее подобным свойством . Проце сс самовоспроизведения молекул ДНК происходит при активном участии ферментов . Особые расп летающие белки последовательно как бы проходя т вдоль системы водородных связей , соединяющи х азо т истые основания обеих полин уклеотидных цепей , и разрывают их . Образовавши еся в результате одиночные полинуклеотидные ц епи ДНК достраиваются согласно принципу компл иментарности с помощью фермента за счет с вободных нуклеотидов , всегда находящихся в ци топлаз м е и ядре . Напротив гуанилов ого нуклеотида становится свободный цитозиловый нуклеотид , а напротив цитозилового , в сво ю очередь , гуаниловый и так далее . Во в новь образовавшейся цепи возникают углеводно-фосф атные и водородные связи . Таким образом , в ходе са м овоспроизведения ДНК из одной молекулы синтезируются две новые. ДНК в клетке локализована в основном в ядре , в его структурных компонентах – хромосомах . 2. ХРОМОСОМЫ ЭУКАРИОТ. В 80-х го дах прошлого столетия в ядрах эукариотических клеток были открыты ни тевидные струк туры (В . Флемминг , Э . Страсбургер , Э . Ван Бенеден ), названные В . Вальдейером (1888 г .) хромосом ами (от греч . chroma – цвет , окраска , soma – тело ). Этим терми ном было подчеркнуто сильное сходство хромосо м по сравнению с другими клеточными орга неллами к основным красителям . В течен ие последующих 10 – 15 лет большинством биологов было подтверждено , что именно хромосомы с лужат материальным носителем наследственности . Хромосомы особенно четко видны во вре мя делений клеток , однако факт непрерывност и их существования и в неделящихся ядрах сомнений не вызывает . Основная особен ность функциональных превращений хромосом состои т в цикле компактизации – декомпактизации . В компактизованном состоянии хромосомы предст авляют собой короткие толстые нити , вид и мые в световой микроскоп . В р езультате декомпактизации хромосомная нить стано вится невидимой в световой микроскоп , поэтому ядра многих живых клеток выглядят оптиче ски пустыми . Превращения хромосом строго зави сят от фаз клеточного цикла , поэтому их особенн о сти могут рассматриваться только применительно к той или иной фазе цикла . Промежуток времени между окончанием одного клеточного деления – митоза и окончанием последующего называется митотическим циклом (рис . 1). Таким образом , митотический цикл включает м и тоз и промежуток между митозами – интерфазу . Интерфаза состои т из трех периодов : центрального – фазы синтеза ДНК ( S ), когда генетический материал удваивае тся , а также предсинтетического ( G 1 ) и постсинтетического ( G 2 ), после которого клетка вступает в митоз (М ). После фазы синтеза ДНК в G 2 -периоде и в митозе , вплоть до анафазы , в хромосоме о бнаруживаются две нити , называемые сестринскими хроматидами (рис . 2). Рис .1. Схематическое изображение рис .2. Основные элементы мито- митотического цикла тических хромосом , состо - эукариотических клеток ящих из двух хроматид : 1-короткое плеч о , 2-центромера , 3- длинное плечо Основной химический компонент хромосом – молекулы ДНК . Содержание ее в ядрах соматических клеток в два раза больше , чем в ядрах зрелых половых клет ок . Эти два типа клеток отличаются друг от друга и по числу хромосом . Число хромосом – п в сом атических клетках и колич ество ДНК – с (от англ . content – содержание ) в них обозначаю т как диплоидное (2 п хромосом , 2с ДНК ), а в зрелых половых клетках как гаплоидное ( п хромосом, с ДНК ). После фаз ы синтеза ДНК в соматических клетках числ о хромосом не изменяется (2 п ), однако каждая из н их содержит две сестринские хроматиды , т.е . идентичные молекулы ДНК , поэтому содержание Д НК в ядрах G 2 -фазы 4 с. 2.1.Митоз. Митоз , или непрямое деление , - основной способ размножения эукариотических клеток, обусловливающий , в частности , возможность увеличения их биомассы , рост и регенерацию . Митоз состоит из четырех фаз (рис . 3). Рис .3. Схематическое изображение ос новных процессов в животной клетке во вре мя митоза . Клетка содержит ч етыре хром осомы : 1-интерфаза , 2-ранняя профаза , 3-сред няя профаза , 4-поздняя профаза , 5-метафаза , 6-ран няя анафаза , 7-анафаза , 8-ранняя телофаза , 9-поздня я телофаза , 10-дочерние клетки. Первая – пр офаза – характеризуется началом цикла компактиза ции хромосом , который продолжается в течение всей этой фазы . Вследствие этого хромосомы становятся видимыми под микроскопом , причем уже в средней п рофазе митоза они представляются двойными стр уктурами – сестринскими хроматидами , закрученным и одна вокруг д р угой . К концу профазы исчезают ядрышко и ядерная мембр ана. Вторая – метафаза . Процесс компактизации хромосом продо лжается и ведет к еще большему укорочению их длины . Хромосомы выстраиваются по эква тору клетки . Хроматиды соединены между собой между собой в центромере , называемой также первичной перетяжкой . Появляются нити митотического веретена , которые присоединяются к ценромерам . Каждая ценромера испытывает нап ряжение , поскольку нити веретена тянут ее к противоположным полюсам. Полюса клетки формируются сп ециальным и органеллами – центросомами. Третья – ан афаза – начинается с разрыв а ценромеры , в результате чего сестринские хроматиды расходятся к разным полюсам клет ки . С этого момента каждая пара сестрински х хроматид получает название дочерних хромосом. Чет вертая – телофа за . Хромосомы достигают полюсов клетки , появляются ядерная мембрана , ядрышко . Происходят декомпактизация хромосом и восст ановление структуры интерфазного ядра . Заканчивае тся митоз делением цитоплазмы и в типичны х случаях – восстановлением ис ходной биомассы дочерних клеток. Биологическая роль митоза состоит в о беспечении идентичной генетической информацией д вух дочерних клеток . Это достижимо только благодаря циклу компактизации – декомпактизации , который и позволяет распределить наследстве нные молекулы в минимальном объеме мито тических хромосом . В противном случае , учитыва я размеры клетки (десятки или сотни кубиче ских микрометров ) и длину декомпактизованной хромосомы (сантиметры ), каждое клеточное деление сопровождалось бы хаотичным переплетен и ем хромосомного материала. В эволюции эукариотических клеток , видимо , это обстоятельство и послужило причиной становления столь сложного генетического процесс а , как митоз. 2.2. Мейоз. Термином «мейо з» обозначают два следующих друг за друго м деления , в ре зультате которых из диплоидных клеток образуются гаплоидные половы е клетки – гаметы (рис . 4) Если бы оплод отворение происходило диплоидными гаметами , то плоидность потомков в каждом следующем пок олении должна была бы возрастать в геомет рической прогрессии. В то же время б лагодаря мейозу зрелые гаметы всегда гаплоидн ы , что позволяет сохранять диплоидность сомат ических клеток вида . Возможность существования подобного мейозу деления при созревании га мет животных и растений была предсказана А . Вейсманом еще в 1 887 г . Мейотич еские деления не эквивалентны митозу . Обоим мейотическим делениям предшествует только одна фаза синтеза ДНК . Продолжительность ее , к ак и профазы I деления мейоза , во много раз превосходит соответствующие показатели митотического цикла любых соматических клеток данног о вида . Главные события мейоза развертываются в профазе I деления . Она состоит из пяти стадий. Рис .4. Схематическое изображение ос новных процессов в мейозе (сперматогенезе ). В клетке четыре хромос омы (черные – отцовские , светлые – материнские ): 1-предмейотическая интерфаза , 2-лепто тена , 3-зиготена , 4-пахитена , 5-диплотена , 6-диакинез , 7-метафаза I , профаза II , 9-метафаза II , 10-анафаза II , 11-телофаза II В первой стадии – лептотене , сл едующей непо средственно за окончанием пре дмейотического синтеза ДНК , выявляются тонкие длинные хромосомы . Они отличаются от в пр офазе митоза двумя особенностями : во-первых , в них не обнаруживается двойственность , т.е . не видно сестринских хроматид , во-вторых , лепт оте н ные хромосомы имеют выраженное хромомерное строение . Хромомеры – узелки . Участки плотной компа ктизации ДНК , размеры и расположение которых строго видоспецифично . Хромомеры встречаются как в мейотических , так и в митотических хромосомах , однако в последних без специфической обработки они не видны. Во второй стадии профазы I деления – зиготене – происходит тесное сближение по всей д лине (конъюгация ) гомологичных х ромосом . Гомологичными называются хромосомы , имеющие одинаковую форму и разме р , но одна из них по лучена от матери , другая – от отца . Гаплоидный набо р равен числу пар гомологов . Конъюгация го мологичных хромосом происходит по принципу де йствия застежки-молнии . По окончании конъюгации число хромосом как бы уменьшается вдвое . Каждый элемент , состоящий из двух гомологов , называют бивалентом или тетрадой. Последний термин подчеркивает , что бивалент содержит четыре хроматиды , обр азующиеся в ходе предмейотического синтеза ДН К . Третья стадия профазы I деления – пахитена – у боль шинства видов самая длительная . Под свет овым микроскопом видны конъюгировавшие хромосомы с более или менее четко выраженным х ромомерным строением . Приблизительно в середине пахитены между хроматидами гомологичных хромос ом появляется продольная щель , которая ясно показывает , что бивален т – это , по существу , четверная хромосомная структура . В пахитене происходит важное генетическое событие – кроссинговер , или перекрест хроматид гомологичн ых хромосом . В результате этого в каждом гомологе смешиваются отцовский и материнский наследственный м атериал (см . рис . 4) Результаты кроссинговера становятся заметным и лишь в четвертой и пятой стадиях пр офазы I деления – диплотене и диак инезе . Диплотена начинается с момента расхождения гомологичных хромосом . В это время в точках кроссинговера видны перекре щенные хроматиды . Область перекреста хроматид называют хиазмой. Число хиазм в целом соответств ует количеству актов кроссинговера в бивалент е и пропорционально длине гомологичных хромос ом , его составляющих . Для диплотены и диак инеза характерно прогрессирующ ее укорочение хромосом в результате компактизации ; поэтому хиазмы постепенно терминализуются , т.е . прибли жаются к концам бивалента и спадают с него . Таким образом , по мере приближения к метафазе первого деления число хиазм уменьшается. В метафазе I делен ия мейоза район центром еры каждой хромосомы соединен (в отличие о т метафазы митоза ) нитью веретена только с одним полюсом клетки , причем центромеры р азошедшихся гомологов всегда связаны с против оположными полюсами . Анафазе I деления мейоза не предшествует расщепление центромеры , как при митозе , и поэтому к полюсам отходят не хромати ды , а целые хромосомы , состоящие из двух хроматид . Однако , поскольку гомологичные хромос омы расходятся к разным полюсам , первое ме йотическое деление приводит к редукции числа хр о мосом . Другими словами , по числу хромосом продукты I деления мейоза становятся г аплоидными . Однако в связи с тем , что х ромосомы в них сохраняют двойственность , т.е . содержат две хроматиды , количество ДНК умен ьшается лишь до 2 с . Второе деление мейоза , след ующее п осле краткого промежутка – интеркинеза, приводит в с оответствие число хромосом и содержание ДНК . Формально оно напоминает митоз (рис .4). В начале анафазы происходит разделение центромер ы , сестринские хроматиды становятся дочерними хромосомами и расх одятся к полюсам . Т аким образом , каждая из четырех клеток , об разовавшихся вследствие двух мейотических делени й одной клетки , прошедшей предмейотическую S -фазу , будет содержать п хромосом и с ДНК. Итак , главное отличие мейоза от митоза – конъюгация гомологи чных хромосом с последующим расхождением их в разные га меты . Точность расхождения обусловлена точностью конъюгации , а последняя – идентичностью молекулярной структуры ДНК гомологов. В заключение отметим , что цитологами д оказано независимое расхождение него мологичн ых хромосом в профазе I деления мейоза . Это означает , что любая отцовская хромосома может попасть в гамету с любой , в крайнем варианте – со всеми материнскими негомоло гичными хромосомами . Однако если речь идет о дочерних хромосомах (во II делении м ейоза ), образовавшихся из перекрещенных , т.е . претерпевших кроссинговер , или кроссоверных хроматид (рис .4), то их , строго говоря , нельзя рассматрива ть ни как чисто отцовские , ни как чист о материнские. 2.3 Кариотип. Кариотипом называется хромосомный комп лекс вида со всеми его особенностями : числ ом хромосом , их формой , наличием видимых п од световым микроскопом деталей строения отде льных хромосом . Иногда термин «кариотип» упот ребляют по отношению к хромосомному набору единичной клетки или группы тканевых к л еток. О некоторых элементах кариотипа – го мологах – уже упоминалось . Группируя их п опарно , можно по микрофотографии профазных ил и метафазных хромосом , после специальной пред фиксационной обработки клеток , построить идиограмму, т.е . располо жить хромосомы в порядке уменьшения их длины . Еще недавно попарная группировка хромосом , особенно видов с 10 хромосомами и более , была затруднена вследствие их сходства по размерам и морфологии при равномерной окраске . В начале 70-х годов были разра ботаны методы дифферен ц иальной окраск и , которые позволили выявить в каждой хром осоме любого вида специфическое чередование р азлично окрашенных (светлых и темных ) полос . В принципе , гомологичные хромосомы имеют од инаковую картину дифференциальной окрашиваемости . Специфичность по п еречной исчерченности хромосом заключается в числе и размерах этих полос . Среди методов выявления полос наиболее распространены С-метод и G -метод . В обоих случаях в качестве красителя используют реактив Гимза , а различия в расположении полос про являются вследствие особенностей предфиксационн ой обработки. В составе хромосом в виде темных полос С-метод позволяет выявить гетерохроматическ ие районы , т.е . участки , которые в ядрах интерфазных клеток остаются компактными и под микроскопом выглядят как плотно окр ашенные глыбки . Темные С-полосы располагаю тся чаще всего в прицентромерных участках хромосом , что указывает на внутрихромосомное распределение гетерохроматических районов. Гетерохроматические районы в функциональном отношении слабоактивны . Различают консти тутивный (истинный ) и факультативный гетерохроматин . Первый имеет специфичную структуру и постоянно находится в идентичн ых участках гомологичных хромосом : в прицентр омерных районах и возле уплотнений на кон цах плеч – так называемых теломеров, реже в других , характерных для каждой хромосомы места х . Второй появляется лишь в определенные п ериоды жизни клетки либо содержится в хро мосомах клеток некоторых тканей . Факультативный гетерохроматин – это целые хромосомы или эухроматические районы хромосом , находящиес я в состоянии компактизации , подобно конструктивному гетерохроматину , и вследствие этого почти лишенные генетической активности . Из двух гомологичных хромосом такой хромат ин , как правило , содержит лишь одна. Неокрашенные С-методом участки хромосом (с ветлые полосы ) соответствуют эухроматическим районам , сост авляющим у большинства видов 80-90% всего генетиче ского материала клетки . В отличие от гетер охроматических эухроматические районы декомпактизуют ся в телофазе митоза. Природа G -окрашенных полос пока не ясн а , однако регулярность их расположения в хром осомах и их видоспецифичность дают основание полагать , что G -полосы отражают строго определенные черты хромосомной организации . Чем длиннее одни и те же хромосомы , например в про фазе по сравнению с метафазой , т ем больше полос можно идентифицировать методами дифференциального окрашивания . Это обстоятельство имеет значение для медицинской цитогенетики ; с ним связана точность картирования малы х хромосомных перестроек , обусловливающих некотор ые наследственные болез н и . Как отмечалось ранее , каждая хромосома имеет центромеру , или первичную перетяжку , - место прикрепления нитей веретена . Иногда наб людаются вторичные перетяжки , не связанные с функциями митотических движений хромосом . Пе рвая перетяжка делит хромосомы на плечи . ЕЕ положение в середине , близко к сер едине или почти у концевых участков хромо сомы , называемых теломерами , позволяет классифицир овать хромосомы на метацентрические , субметацинтр ические и акроцентрические соответственно . У некоторых хромосом во все х или в большинстве клеток бывают видны спутники – небольшие , как правило , специфические фра гменты тела хромосомы , соединенные с теломера ми участком декомпактизованной ДНК – спутни чной нитью. Число хромосом видоспецифично . Хотя закон омерности , характеризую щие кариотип , иногда и отражают эволюцию определенных видов , в целом по структуре кариотипа прямо судить о систематическом положении вида нельзя . У большинства высших животных и расте ний одна пара хромосом у особей одного из полов гетероморфна . Эти непохо жие хромосомы называются половыми . В частности , у млекопитающих и у дрозофилы клетки мужских организмов имеют Х - и Y -хромосомы . У многих видов Y -хромосома отсутс твует . Все остальные хромосомы называются аутосомами. Таким образом , благодаря иссле дованиям ци тологов в конце XIX – начале ХХ в . была обоснована роль ядра в н аследственности , а наблюдения за поведением х ромосом в митозе и мейозе привели к з аключению , что именно с ними связана перед ача наследственных признаков. 3. СЕКРЕТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА. В о рга низме каждого человека – своя наследственная конституция , характерная лишь для него . И менно с этим связана тканевая несовместимость , проявляющаяся , в частности , при пересадке органов и тканей от одного организма д ругому . «Чужая» кожа , например , со свои м и особенными молекулами вступает в н ежелательные реакции с организмом «хозяина» . Она вызывает появление белков – антител – и в результате не «приживается» . Аналог ичное явление наблюдается и при пересадке отдельных органов. По-иному проходят эти процессы у однояйцевых близнецов , которые развив аются из двух клеток , образовавшихся из од ной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы . Так ие близнецы всегда однополы и внешне пора зительно похожи друг на друга . У однояйцев ых близнецов пересадка тканей и органов в полне во з можна , никакого отторжения их не происходит . Иначе и быть не м ожет . Один и тот же комплекс всех насл едственных факторов не провоцирует появления антител в их организмах. Эти и многие другие факты показали , что программирование синтеза белков – гла вное свой ство ДНК . Однако , прежде чем прийти к такому заключению , необходимо бы ло доказать , что именно ДНК – носитель генетической информации . Первое подтверждение т ому было получено при изучении явлений тр ансформации. 3.1. История доказательства , что ДН К – носите ль генетической информации . Явление это было открыто в опытах с пневмококками , то есть с бак териями , вызывающими воспаление легких . Известны две формы пневмококков : А-форма с полисахаридно й капсулой и Б-форма без капсулы . Оба э ти признака наследственны. Пневмококки А-формы при заражен ии ими мышей вызывают воспаление легких , о т которого мыши погибают . Б-форма для них безвредна. В 1928 году английский бактериолог Ф.Гриффитс заражал мышей смесью , состоящей из убитых нагреванием пневмококков А-формы и живых пневмококков Б-формы . Ученый предполагал , ч то мыши не заболеют . Но вопреки ожиданиям подопытные животные погибли . Ф . Гриффитсу удалось выделить из тканей погибших мышей пневмококки . Все они оказались капсулированными , то есть А-формы . Следовательно , убита я форма каким-то образом передавала свои свойства живым клеткам Б-формы . Но как ? С помощью какого именно вещества : полисахар ида , из которого состоит капсула , белка ил и ДНК ? От решения этого вопроса зависело мно гое , так как , установив вещество , передающее на следственный признак – образование капсулы , можно было получить нужный ответ . Однако сделать это не удавалось довольно долго . Лишь спустя 16 лет после опытов Ф . Гриффитса , в 1944 году , американский ученый А . Эвери с сотрудниками , поставив ряд четких экспе р иментов , сумел с полным обоснованием доказать , что полисахарид и бе лок не имеют никакого отношения к передач е наследственных свойств пневмококка А-формы. В процессе этих экспериментов с помощ ью специального фермента растворили полисахаридн ую капсулу убитых пневмококков А-формы и проверили , продолжают ли остатки клетки ф ормы А передавать наследственную информацию к леткам формы Б . Оказалось , что продолжают . Стало ясно , что полисахарид как источник г енетической информации отпадает . Далее ученые при помощи дру гих ферментов удалили из остатков пневмококков А белки и снова проверили их действие . Передача наследственной информации от А к Б продолжалась . Следовательно , и белок н и при чем. Таким образом , методом исключения было установлено , что наследственную информ ацию в клетке хранит и передает молекула ДНК . И действительно , когда разрушили ДНК , образование капсульных форм А из бескапсульны х Б прекратилась . Явление преобразования , то есть наследств енного изменения свойств одной формы бактерий под воздействием вещ еств другой форм ы , было названо трансформацией. Вещество же , вызывающее тран сформацию , получило название трансформирующего аг ента . Им , как было установлено , служит ДНК. 3.2. Расшифровка генетической информации. Полимерные цеп и белков состоят из мономерн ых звенье в – аминокислот и последовательность располо жения их в белковой молекуле строго специ фична . В связи с этим очевидно , Что в ДНК должна храниться информация не тольк о о качественном и количественном составе аминокислот в молекуле данного белка , но и о последовательности их расположе ния . Соответственно каким-то образом должны бы ть закодированы в полинуклеотидной цепи ДНК каждая аминокислота и белок в целом. Зная , что аминокислот всего 20, а нуклеот идов – 4, легко представить себе , что 4 нукл еотидов яв но недостаточно для кодирования 20 аминокислот . Недостаточно также и кода и з двух нуклеотидов на каждую кислоту (4 = 16). Д ля кодирования 20 аминокислот необходимы группы по меньшей мере из трех нуклеотидов (4 = 64). Подобная группа , несущая информацию об одной аминокислоте в молекуле белка , н азывается кодоном. Весь же участок ДНК , ответственный за с интез одной молекулы белка , в целом как раз и есть ген . Значит , в гене столько кодонов , с колько аминокислот входит в состав данного синтезируемого белка. Синте з белков происходит на рибос омах . ДНК же локализована в ядре , в его хромосомах . Возникает вопрос : каким образом генетическая информация из ядра переносится в цитоплазму на рибосому ? Предположить , что ДНК сама поступает через поры ядерной мембраны , нельзя : Ведь ДНК ядер обладает огромной молекулярной массой и в связи с этим просто не может проникн уть через крошечные поры ядерной мембраны . Поэтому должны быть какие-то более мелкие молекулы – посредники , передающие генетичес кую информацию от ДНК к белкам . А. Н . Белозерский и А.Г . Спирин выдвинули с оображение , что эту роль играют молекулы Р НК. Но сразу же возникает другой вопрос : как копируется информация с ДНК на бол ее короткие молекулы РНК ? Чтобы ответить н а него , надо вспомнить , что в строении н уклеотида ДНК и РНК много общего . В частности , из-за сходства азотистых основ аний информация с ДНК на РНК может пе реноситься по принципу комплиментарности , согласн о которому образовывать пары могут не тол ько нуклеотиды в системе ДНК-ДНК , но и нуклеотиды в системе ДНК-РНК. Поскольку РНК так же , как и ДНК , содержит пуриновые и пиримидиновые основания , на участках одной их цепей ДНК при помощи фермента РНК – полимеразы строятся комплиментарные короткие цепи РНК . Этот п роцесс синтеза РНК на матрице ДНК , происхо дящий с помощью ферментов , носит назва ние транскрипции . В результате процесса транскрипции закоди рованная в ДНК последовательность нуклеотидов , которая и представляет собой определенную генетическую информацию , передается на РНК . Тр анскрипция происходит н а отдельных участк ах ДНК – генах , каждый из которых сод ержит набор кодонов , программирующих последовател ьности аминокислот в данной молекуле белка. Рибонуклеиновая кислота , на которой сдела на копия ДНК , состоит из одной цепи ну клеотидов , у которых дезокси рибоза замене на на рибозу ., а тимин (Т ) заменен на урацил (У ) . Таким образом , в каждом кодоне ДНК транскрибируется в комплиментарный кодон РНК . В результате получается как бы негатив РНК с позитива – ДНК . Эта РНК , сним ающая информацию с ДНК , называется и нф ормационной РНК (и-РНК ). К настоящему времени ученым удалось р асшифровать кодоны для всех аминокислот . Оказ алось , что одной аминокислоте зачастую соотве тствует несколько кодонов . Такой код называет ся вырожденным. Наряду с этим обнаружилось , что некоторые кодоны не кодируют ни одну аминоки слоту . Их называют бессмысленными . Бессмысленные кодоны имеют очень важное значение , так как определяют границы начала и конца транскрипции , то ес ть границы генов в данной молекуле ДНК. Если у прокариот гены по своей за пи си непрерывны , то у эукариот это далеко не так . Информация необходимая для синтеза белка , оказывается записанной с про пусками , прерывисто : гены составлены из кодиру ющих участков (экзонов ), разделенных некодирующими последовательностями (интронами ). При тр а нскрипции таких генов интроны копируются вместе с экзонами в общую молекулу п ре-мРНК . Последняя подвергается в ядре серии реакций , в ходе которых интроны вырезаются , а экзоны соединяются друг с другом с воими краями . Получившаяся молекула м-РНК поки дает яд р о и оказывается уже в о власти системы трансляции , дешифрующей нукл еотидную последовательность . Соединение аминокислот с образованием белка происходит в цитоплаз ме на особых частицах-рибосомах . Все это м ожно сравнить с фабрикой (клетка ), в которо й чертежи ( гены ) хранятся в библи отеке (ядро ), а для выпуска продукции (белки ) используются не сами чертежи (ДНК ), а их фотокопия (мРНК ). Копировальная машина (РНК-п олимераза ) выпускает или по одной страничке фотокопии (ген ), или сразу целую главу (о перон ). Изготовл е нные копии выдаются через специальные окошки (поры ядерной мемб раны ). Их затем используют на монтажных ли ниях (рибосомы ) с дешифратором (генетический ко д ) для получения из заготовок (аминокислот ) окончательной продукции (белки ). Как же происходит сам проце сс синтеза белка ? Первый его этап связан с функциониров анием транспортной РНК (т-РНК ). Число разнови дностей этих молекул РНК равно числу осно вных аминокислот , то есть их 20 видов . Каждой аминокислоте соответствует определенная т-РНК и определенны й фермент. В цитоплазме клетки всегда в достаточ ном количестве имеются разные аминокислоты . И з них молекула т-РНК отбирает соответствующую аминокислоту . Каждая аминокислота , прежде чем вступить в белковую цепь , с помощью с пециального фермента соединяется с АТФ и запасается энергией . «Подзарядившись» таким образом аминокислота связывается с т-РНК , кото рая переносит ее к рибосомам . Характерной чертой молекул т-РНК является наличие в их структурах антикодонов . Эта особенность обес печивается расположением соот в етствующих аминокислот в той последовательности кодонов , которая зашифрована в молекуле и-РНК . Меж ду рядом расположенными аминокислотами возникают пептидные связи и синтезируется молекула белка . Таким образом , генетическая информация , за ключенная в ДНК , р еализуется разными в идами РНК в молекулах соответствующих белков. Процесс передачи программы , принесенной с собою молекулами и-РНК , получил название трансляции. 4. КАК ЖЕ РАБОТАЮТ ГЕНЫ ? Биосинтез белк ов , протекающий под генетическим контролем , - эт о то лько начало сложных , многоступенчатых биохимических процессов клетки. При изучении вегетативно размн ожающихся растений получены доказательства того , что отдельные части организма , такие как клубень , лист , луковица , черенок и так далее , дают начало нормальн ому растению . А это значит , что все клетки данного организма несут полную генетическую информацию , так же как и исходная оплодотворенная яйцеклетка , из которой развивается животное . Вместе с тем в любом организме содержа тся дифференцированные клетки с опр е деленной формой и функцией . Например , у человека есть клетки нервные , мышечные , половые и т.д . Но , несмотря на то , что каждая клетка нашего тела несет полную генетическую информацию , то есть полный набор генов , полученных от родителей , функционируют лишь о пределенные гены , остальные находятся в неактивном состоянии . Каким же образом в клетке регулируется деятельность тех или иных генов ? Во всех процессах жизнедеятельности клетк и роль биологических катализаторов играют фер менты . Без их участия не протекает п рактически ни одна химическая реакция синтеза или распада веществ . В каждой к летке (с ее характерными функциями ) должны находиться регуляторные механизмы , контролирующие не только качественный состав ферментов , но и их количество . В противном случае б еспр е рывно синтезируемые макромолекулы белков накапливались бы в клетке ненужным балластом , загромождая ее. И действительно , подобный регуляторный ме ханизм был обнаружен в клетках бактерий в 1961 году французскими учеными Франсуа Жакобом и Жаком Моно. Что же э то за механизм ? Ф . Жакоб и Ж . Моно доказали , что не все гены бактерий одинаковы по свое му назначению . Одна группа – структурные гены , выдающие информацию о синтезе определен ных полипептидных цепей , другая – регуляторн ые гены , ведающие активностью структу рных генов путем их «включения» и «выключения ». Регуляторные гены представлены геном-оператор ом , непосредственно сцепленным с группой стру ктурных генов , и геном-регулятором , который мож ет находиться в некотором отдалении от ни х . Ген-оператор с группой р егулируемых им структурных генов был назван опероном . Оперон слу жит единицей транскрипции , то есть с него списывается одна молекула и-РНК. Ген регулятор действует не путем непо средственного контакта со структурными генами , а при помощи белка репрессора. При наличии достаточно накопившихся молек ул синтезируемого вещества белок-репрессор , соедин яясь с этими молекулами , активизируется и связывается с геном-оператором . В результате с интез данного вещества прекращается . Свое наз вание белок-репрессор получил и з -за того , что подавляет деятельность гена-оператора , то есть ставит его в положение «выкл ючено». При малом количестве синтезируемых молеку л белок-репрессор остается неактивным . В таких условиях действие оперона – гена-оператора и структурных генов – не под авл яется , и синтез будет продолжаться беспрепятс твенно. 5. ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ОТ РОДИТЕЛЕЙ К ПОТОМКАМ. Как известно , особенности , характеризующие потомков , передаются им от родителей через половые клетки : м ужскую – сперматозоид и женскую – яйцеклетку . Слияние их при оплодотворении при водит к образованию единой клетки зиготы , из которой развивается зародыш человека . Очев идно , что именно в этих двух половых к летках и в образовавшейся при их слиянии зиготе хранится наследственная информация о физических , биохимических и физиологи ческих свойствах , с которыми появляется новый человек. Материальной основой наследственн ости служат нуклеиновые кислоты , а именно ДНК . Но каким же образом генетическая информация передается от родителей к потомству ? Как известно , новые кле тки появляются в результате деления исходных материнских. Для большинства клеток характерно физиоло гически полноценное клеточное деление , состоящее из ряда фаз , во время которых ядро претерпевает закономерные изменения , в результа те чег о образуются два ядра , совершенн о идентичные исходному . Цитоплазма при этом делится на две полвины . Такое сложное д еление получило название митоза , и характерно оно для клеток тела , то есть соматиче ских клеток . (Подробнее см . п .2, п /п 2.1) Однако , в органи змах растений , жив отных и человека , помимо соматических , имеются и половые клетки . Их образование происход ит в результате особого деления . Преобразован ие же , которое вызывается этим делением , п олучило название мейоза . (Подробнее см . п .2, п /п 2.2) Во время и митоза , и мейоза ядро теряет округлые очертания и в нем отчетливо вырисовываются его структурные компо ненты , называемые хромосомами . Хромосомы имеют самые различные формы : палочек , коротких сте рженьков , капель и т.д . (Подробнее см . п .2) ЗАКЛЮЧЕНИЕ. И зучение генетики человека , несмотря на всю сложност ь , важно не только с точки зрения наук и . Трудно переоценить и прикладное значение проводимых исследований. Достижения в этой области оказывают заметное влияние на другие отрасли наук о человеке – медицину, психиа трию , психологию , педагогику. В частности , велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наслед ственных болезней . Современные данные свидетельст вуют , что человеком наследуются многие болезн и , такие , как несвертываемость крови , цветов ая слепота , ряд психических заболеваний . Кроме того , генетика человека призвана реша ть и другие вопросы. Значение развития генетики человека очеви дно . Можно с полной уверенностью сказать , что , например , в молекулах ДНК клеток чело века запрограммирована ген етическая информац ия , контролирующая каждый миг нашей жизни . Это касается здоровья , нормального развития , п родолжительности жизни , наследственных болезней , с ердечно-сосудистых заболеваний , злокачественных опухол ей , предрасположенности к тем или иным инф е 6 к ционным заболеваниям , старости и даже смерти. Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой , то общая длина этой линии составит с емь с половиной сантиметров . Такова биохимиче ская рабочая п оверхность хромосом . Это сконцентрированное в молекулярной записи насле дие веков прошедшей эволюции. Правильно и образно сказал об этом в свое время в романе «Лезвие бритвы» писатель Иван Ефремов : «Наследственная памят ь человеческого организма – результат жизненного опыта неисчислимых поколений , от р ыбьих наших предков до человека , от палеоз ойской эры до наших дней . Эта инстинктивна я память клеток и организма в целом е сть тот автопилот , который автоматически веде т нас через все проявления жизни , борясь с б о лезнями , заставляя действоват ь сложнейшие автоматические системы нервной , химической , электрической и невесть какой еще регулировки . Чем больше мы узнаем биолог ию человека , тем более сложные системы мы в ней открываем». Исследования последних лет доказали , что любая живая клетка , в том числе и клетка человеческого организма , представляет собой целостную систему , все составные эл ементы которой обнаруживают тесное взаимодействи е между собой и окружающей средой , оказыва ющей на гены огромное влияние . Поэтому р азличают два понятия : генотип – комплекс всех наследственных фактов – г енов , получаемых потомками от родителей , и фенотип – совокупность признаков , возникающих при взаимодействии генотипа и внешней сред ы. Следовательно , в формировании фенотипа ва жны как г енотип , так и внешняя сре да , в которой происходит развитие особи . Б ез этого взаимодействия невозможна была бы жизнь , связанная с реализацией генетической информации , заключенной в нуклеиновых кислотах. Закономерности генетики в большинстве слу чаев носят ун иверсальный характер . Они одинаково важны для растений , для животных . Велико их значение и для человека. СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ. 1. ГЕНЕТИКА И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ . Сборн ик статей . Г .34. Пер . с франц . М .: Мир . 1987 г. 2. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА . Алихонян С . И . И др . М .: Высшая школа . 1985 г. 3. ГЕНЕТИКА ВЧЕРА , СЕГОДНЯ И ЗАВТ РА . Дубинин Н.П . М .: Советская Россия . 1981 г. 4. БИОЛОГИЧЕС КИЙ ЭНЦЕКЛОПЕДИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ. 5. БОТАНИКА : Морфология и анатомия растений . Васильев А. Е . М .: Просвещ ение . 1988 г .
© Рефератбанк, 2002 - 2017