Генетика: современный подход

Оглавление. I. Введение. II. О генети ке. 1. История . 2. Основные методы (опыты Г . Менделя ). III. «Геном человека» в медицине. 1. Наследстве нные заболевания. 2. Генодиагно стика. 3. Генотерапи я. IV. Этические проблемы. V. Заключение. Введение. Для осознани я окружающего мира , любому индивидууму необхо димо четко понимать природу оболочки энергии его сознания , котору ю приходится пост оянно ощущать вокруг себя . Тот мир который отражает сознание имеет четкие правила и границы предусмотренные этим же сознанием . Для наиболее полноценного контакта , человек обязан следовать этим правилам и существуя в его рамках обмениватьс я инфо рмацией и заботится о себе подобных , в целях сохранения оболочки . Преследуя эти цели , человеческий разум создает модель – так называемую науку , всего того , что напрямую связано с его потребностями . Для удовлетворения жажды самопоз нания и анализа эвол юции , возникла нау ка – биология . Наука , обобщающая и исчерп ывающе доказывающая человеческие догадки о са мом себе . Но , определив конкретные рамки э той науки , людской разум продолжает идти д альше . Это мы в состоянии наблюдать ежедне вно . Возникло желание не т олько познать себя , а еще и изменить себя , пр овести ускоренную эволюцию человеческого вида своими руками , в лабораторных условиях . Для достижения данной цели ученые выя вили предположительный ключ , т.е . место хранени я всей биологической информации о живой оболочке индивидуума - гены . Отсюда появило сь новое многообещающее течение в биологии – генетика. Целью этого реферата является глобальное сопоставление современной генетической науки и ее истории в аспекте медицинской пом ощи человечеству и предположительн ого эст етического вреда. О генетике. История. Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов . Генетика - дисцип лина , изучающая механизмы и закономерности на следственности и изменчивости организмов , методы управления эти ми процессами . Она при звана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям , появление у организмов новы х свойств , законы индивидуального развития о соби и материальной основы исторических пре образований организмов в процессе эвол ю ции . Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций . Выяснение сущнос ти воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственнос ти у представителей , находящихся на разных ступенях эволюционно г о развития . О бъектами генетики являются вирусы , бактерии , грибы , растения , животные и человек . На фо не видовой и другой специфики в явления х наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы . Их существование п о казывает единство органического мира . История генетики начинается с 1900 года , когда независимо друг от друга Корренс , Герман и де Фриз открыли и сформул ировали законы наследования признаков , когда была переиздана работа Г . М е нделя "Опыты над растительными гибридами ". С т ого времени генетика в своем развитии п рошла три хорошо очерченных этапа - эпоха Классической генетики (1900-1930), эпоха неоклассицизма (1930-1953) и эпоха синтетической генетики , к оторая началась в 1953 году . На первом этапе складывался язык генетики , разрабатывал ись методики исследования , были обоснованы ф ундаментальные положения , открыты основные закон ы . В эпоху неоклассицизма стало возможным вмешател ь ство в механизм изменчив ости , дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом , разрабатывается теория иску сственного метагенеза , что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к при кладной . Новый этап в развитии генетики стал возможным благодаря расшифровке структуры "золотой " молекулы ДНК в 1953 г . Дж . Уотсоном и Ф.Криком . Генетика переходит на молекулярный уровень исследований . Стало возможным расшифровать структуру гена , опр е делить материальные основы и ме ханизмы наследственности и изменчивости . Генетик а научилась влиять на эти процессы , нап равлять их в нужное русло . Появились шир окие возможности соединения теории и практи ки. Основные ме тоды (о пыты Г . Менделя ) Основным мет одом генетики на протяжении многих лет является гибридологический метод . Гибридизацией называется процесс скрещивания с целью полу чения гибридов . Гибрид это организм , получен ный в результате скре щивания разнородны х в генетическом отношении родительских фор м . Гибридизация может быть внутривидовой , ко гда скрещиваются особи одного вида и от даленной , если скрещиваются особи из различн ых видов или родов . При иссле д овании наследования признаков используются методы моногибридного , дигибридного , полигибридн ого скрещивания , которые были разработаны ещ е Г . Менделем в его опытах с сортами гороха . При моногибридном скрещивании насле дование провод и тся по одной паре альтернативных признаков , при дигибридном с крещивании - по двум парам альтернативных при знаков , при полигибридном скрещивании - по 3,4 и более парам альтернативных признаков . При изучении закономерностей н а следования признаков и закономерностей изменчивости ш ироко используется метод искусственного мутаген еза , когда с помощью мутагенов вызывают изменение в генотипе и изучают результаты этого процесса . Широкое распространение в г енетике нашел метод искусственного получения полиплоидов , что имеет не тол ько теоретическое , но и практическое значени е . Полиплоиды обладают большой урожайностью и меньше поражаются вредителями и болезнями . Широко используется в генетике биометрические методы . Ведь наследуются и изменяются не только качественные , но и количественные . Биометрические методы позволили обосновать положение фенотипа и нормы реакц ии . С 1953 года особое значение для генети к и приобрели биохимические методы исследования . Генетика вплотную занялась изуч ением материальных основ наследственности и изменчивости - генов . Объектом исследования генет ики стали нуклеиновые кислоты , особенно ДНК . Изучение химич е ской структуры г ена позволило ответить на главные вопросы , которые ставила перед собой генетика . Как происходит наследование признаков ? В результ ате чего возникают изменения признаков ? Зако ны наследования , установленные Г . Менделем. Доминантные и рецессивные признак и , гомозигота и гетерозигота , фенотип и г енотип , аллельные признаки . Гешскому ботанику - любителю Иоганну Грегору Менделю принадлежит открытие количественных закономерностей , сопров ождающих формиро в ание гибридов . В работах Г . Менделя (1856-1863) были раскрыты основ ы законов наследования признаков . В качестве объекта исследования Менделем был выбран горох посевной . На период исследований для этого строго самоопыляющегося рас т ения было известно достаточное количест во сортов с четко различными исследуемыми признаками . Выдающимся достижением Г . Менделя явилась разработка методов исследования ги бридов . Им было введено понятие моногибридног о , дигибридного, полигибридного скрещива ния . Мендель впервые осознал , что только начав с самого простого случая - наблюдения за поведением в потомстве одной пары альтернативных признаков - и постепенно усложняя задачу . Можно разобраться в законо м ерностях наследования признаков . Планировани е этапов исследования , математическая обработка полученных данных , позволили Менделю получи ть результаты , которые легли в основу фу ндаментальных исследований в области изучения насл е дственности . Мендель начал с опытов по по моногибридному скрещиванию сортов гороха . Исследование касалось наследова нию только одной пары альтернативных призна ков . На основании полученных данных Мендель ввел понятие доминантного и р ецессивного признака . Доминантным признаком он назвал признак , который переходит в гибрид ные растения совершенно неизменным или почт и неизменным , а рецессивным тот , который становится при гибридизации скрытым . Затем М ендель впервые сумел дать количест венную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков для случаев моно -, ди -, тригибридного и более с ложных скрещиваний . В результате исследований Г . Менделем были получены обос н ования следующих обобщений фундаментальной важности : 1. При моног ибридном скрещивании наблюдается явление домини рования . 2. В результ ате последующих скрещиваний гибридов происходит расщепление признаков в соотношении 3:1. 3. Особи сод ержат либо только доминантные , либо только рецессивные , либо смешанные задатки . Зигота , содержащая смешанные задатки получила название гетерозиготы , а организм , развившейся из гетерозиготы - гетерозиготным . Зигота , содержащ ая одинаковые (доминантные или рецессивные ) задатки называется гомозиг отой , а организм , развившейся из гомозиготы-го мозиготным . Мендель вплотную подошел к пробл емам соотношения между наследственными задаткам и и определяемыми ими пр и знаками организма . Внешний вид организма зависти от сочетания наследственных задатков . Этот вывод был им рассмотрен в работе "Опы ты над растительными гибридами ". Мендель впер вые четко сформулировал понятие дискретного наследствен н ого задатка , независящего в своем проявлении от других задатков . Каждая гамета несет по одному задатку . Сумма наследственных задатков организма стал а по предложению Иогансена в 1909 году назы ваться генотипом , а внешний вид организма , определяемый генотипом , стал н азываться фенотипом . Сам наследственный задаток Иогансен позднее назвал геном . Во время оплодотворения гаметы сливаются , формируя з иготу , при этом в зависимости от сорта гамет , зигота п олучит те или иные наследственные задатки . За счет переком бинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы , несущие новое сочетание задатков , чем и обуславливаются различия между индиви дуумами . Это легло в основу фундаментал ь ного закона Менделя - закона час тоты гамет . Сущность закона заключается в следующем положении - гамет чисты , то есть они содержат по одному наследственному задатку от каждой пары . Пара задатков , с ходящихся в гамете была назван а аллелем , а сами задатки аллельными . Поздне е появился термин аллельные гены , определяющ ий пару аллельных задатков . Работы Г . Мен деля не получили в свое время никого признания и оставались неизвестными вплоть до вторичного п е ре открытия з аконов наследственности К . Корренсом , К.Гермаком и Г . Де Фризом в 1900 году . В том же году Корренсом были сформулированы три закона наследования признаков , которые поздне е были названы законами Менделя в честь выд а ющегося ученого , заложившего основы генетики . Моногибридное скрещивание . Ед инообразие гибридов первого поколения . Закон расщепления признаков . Цитологические основы еди нообразия гибридов первого поколения и расщ епления признаков во в т ором поко лении . Моногибридное скрещивание-это метод исслед ования , при котором изучается исследование о дной пары альтернативных признаков . Для опыт ов по моногибридному скрещиванию Мендель вы брал 22 сорта гороха , которые имели че т кие альтернативные различия по семи признакам : семена круглые или угловатые , с емядоли желтые или зеленые , кожура семян серая или белая , семена гладкие или морщ инистые , желтые или зеленые , цветки пазушные или верхушечные , рас т ения высоки е или карликовые . В течении ряда лет Мендель путем самоопыления отбирал материал для скрещивания , где родители были пред ставлены чистыми линиями , то есть находились в гомозиготном состоянии . Скрещивание показ ало , ч то гибриды проявляют только один признак. «Геном чел овека» в медицине . Наследственные заболевания. Интенсивное ра звитие в истекающем XX в . медико-биологических н аук и технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах молекулярны х ст руктур и процессов тонкое строени е отдельных частей тела и их согласованну ю работу , но и создавать принципиально нов ые методы диагностики , лечения и профилактики многих заболеваний . Такое проникновение в ультратонкую органи зацию и жизнедеятельность органи зма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот , соде ржащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты , согласно которым реализ уется программа развития организма . Разумеется , сказанное относится к но рмальному развитию организма в нормальных усл овиях . В действительности в ходе онтогенеза часто происходят ошибки . Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии внутриутробного развития , что приводит к спонтанным абортам или появлению нежи знеспособных плодов . Но и среди новорожденных младенцев 4 - 5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или ) пороками р азвития наружных и (или ) внутренних органов , порой несовместимыми с после утробной жизн ью . Однако далеко не все нас ледственн ые заболевания проявляются при рождении челов ека . Около 15% населения отягощено позже развива ющимися , но также зависящими от наследственно й предрасположенности болезнями : сахарным диабето м , бронхиальной астмой , гипертонической болезнью , псориазом, большой группой неврологических расстройств и др . Приведенные данные относя тся к нормальным условиям жизни . А каковы они будут с учетом влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосфе ры , пока нельзя сказать . Ясно только , что наследстве н ный груз человечества с танет значительно больше . В России каждый год на 1.2 - 1.3 млн родо в появляется около 60 тыс . детей с врожденны ми пороками развития и наследственными болезн ями , в том числе около 15 тыс . младенцев с очень тяжелыми поражениями . Часть таки х детей умирает в раннем возрасте , многие становятся инвалидами . Ежегодно число инвали дов с детства в России увеличивается на 15 - 20 тыс . при средней продолжительности их жиз ни 20 - 40 лет . Наследственные болезни и пороки развития , весомую долю кото рых составляют семе йные формы патологии , ложатся тяжким бременем на семью и общество . В год на сод ержание одного такого ребенка в специализиров анном учреждении затрачивается до 20 тыс . деноми нированных рублей (до 17 августа 1998 г .), а на содержание 300 - 500 тыс . инвалидов требуе тся не менее 6 - 8 млрд руб ., соответственно . Пр и этом речь идет о самых скромных рас ходах на уход и поддержание жизни таких страдальцев . Все это говорит о том , что диагнос тика , лечение и профилактика наследственных и врожденных з аболеваний и пороков - од на из самых актуальных задач медицинской генетики . В развитых странах большинство совр еменных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-генетических исследований , объединенных в самый крупный в истории человечест в а международный биологиче ский проект "Геном человека ". В России также существует программа "Г еном человека ", руководители которой осознают , что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека , необходимо уделять немалое внимание медико -генетическо й части . Сегодня это один из самых бол ьших разделов программы , который включает ДНК- диагностику и генотерапию наследственной патолог ии , изменения генома при опухолевых заболеван иях , правовые и этические проблемы геномных исследований и их меди ц инских приложений . Всего 20 лет назад самыми тонкими метод ами изучения наследственной патологии человека были цитогенетический анализ дифференциально о крашенных хромосом и биохимическое исследование метаболитов и ферментов методами электрофоре за и хромато графии . Со второй половины 80-х годов ситуация радикально изменилась . Новые методы выделения , клонирования , секвенирован ия , гибридизации ДНК уже вошли в лаборатор ную и клиническую практику диагностики наслед ственной (и не только наследственной ) патологи и. Разработанные же на базе рекомб инантных ДНК методы конструирования векторов для переноса в клетки-мишени , интеграции в геном реципиента и экспрессии в нем корри гирующих ДНК-последовательностей начинают применяться для молекулярной заместительной терапии г е нетических и иных дефектов. Генодиагностика. Среди медицинс ких приложений современных генно-инженерных техно логий наиболее успешно развиваются генотерапия и , особенно , генодиагностика . Многообразие форм наследственных болезней (а их уже известно более 4 тыс .), изм енчивость их клинических проявлений и часто отсутствие радикального лечения делают особе нно актуальной разработку точных ранних (пре клинических и пренатальных ) методов диагност ики этих болезней . А это прежде всего ДНК-диагностика , молекулярн а я цитогенетика , тонкая биохимическая и иммунодиагностика , ко мпьютерный информационный анализ . К сожалению , сегодня в России такие методы доступны п ока только федеральным медико-генетическим центра м , академическим и университетским клиникам . Одно из наибол ее продвинутых напр авлений - диагностика и лечение муковисцидоза ( кистозного фиброза поджелудочной железы ) - самого частого наследственного заболевания в европе оидных популяциях , а также ряда гематологичес ких нервно-мышечных болезней . В результате раб от п о программам "Геном человека ", "Здоровье населения России " усовершенствовалась ДНК-диагностика муковисцидоза и гемофилий . Нако плен по нарушениям гена дистрофина и разр аботаны уникальные методы точного картирования границ делеций , при этом показана популяци о нная специфичность таких точно к артированных разрывов . Изучение мутаций генов арилсульфатазы B и 21-гидроксилазы дополнили биохими ческую диагностику мукополисахаридоза IV и гиперпла зии коры надпочечников молекулярно-генетическими методами . Значительно пов ы шена эффект ивность ДНК-диагностики спинальной амиотрофии , вхо дящей в число наиболее распространенных и тяжелых форм наследственной патологии в Ро ссии . В ходе работы программы "Геном человек а " сложилась федеральная система молекулярной диагностики наследст венных болезней . Правда , по числу диагностируемых форм и методам российская система сильно уступает зарубежным аналогам в США , Канаде и Западной Евр опе . Своеобразную группу форм наследственной п атологии представляют синдромы , обусловленные ген етическими д ефектами , которые занимают пр омежуточное положение между собственно генными мутациями и хромосомными перестройками . Сочетан ие тонкого цитогенетического и молекулярного анализа соответствующих участков хромосом позвол ило точно картировать их и секвенироват ь прилежащие к точкам разрыва п оследовательности ДНК . Эти результаты помогают понять природу таких синдромов и открывают новые возможности для их точного диагноз а и прогноза . Тонкий молекулярный анализ п озволяет также открывать и исследовать новые , ранее н е известные гены человека. Генотерапия. Основная часть работ по генотерапии наследственных и др угих заболеваний ориентирована на получение к орригирующих последовательностей и векторов , их перенос и встраивание в клетки-реципиенты . Д ля этой цели испытываю тся плазмидные и вирусные векторы , баллистические микроинфузии , трансплантация клеток и др . Ряд исследователей в разных странах п олагают , что сегодня наиболее реальна генотер апия муковисцидоза . Это тяжелое , рецессивно на следуемое заболевание , обусловленно е дефектам и в выделенном и клонированном гене , котор ые приводят к поражению экзокринных желез и проявляются чаще всего в виде бронхо легочных изменений . Надеяться на более быстры й успех генотерапии позволяет доступность лег очной ткани для ингаляций ; тем бо л ее что , по имеющимся данным , для те рапевтического эффекта достаточно всего 5 - 10% нормал ьно функционирующих клеток . Среди возможных в екторов для доставки корригирующих ДНК к клеткам и тканям-мишеням при генотерапии муко висцидоза рассматриваются вирусные, плазми дные , липосомные и пептидные конструкции. Этические проблемы. Проникновение в медицинскую практику нове йших биотехнологий привело к выделению из общей медицинской этики и деонтологии спец иального раздела - биоэтики , которая , впрочем , и меет уже пол уторадесятилетнюю международную историю . Прежде чем давать этическую оценку де йствиям врачей-генетиков , попытаемся схематично пр едставить основные этапы внутриутробного развити я человека . Такое отступление поможет нам увидеть , как не прост ответ на кажущи йся банальным вопрос о начальной точк е новой телесной жизни человека со всеми вытекающими из него нравственными , правовыми , медико-биологическими и другими следствиями . Предпосылкой для зарождения новой жизни служит раздельное в недрах мужского и женского организмов созревание половых к леток до почти полной готовности к слияни ю одной женской половой клетки с одной мужской . При этом каждая из них привнос ит в объединенную результирующую клетку один из двух равноценных , взаимно дополняющих и строго индивидуа л ьных комплектов генетического материала , совместное наличие кот орых , точно по одной дозе каждого , и об еспечивает начало и дальнейшую жизнь нормальн ого организма . Несоблюдение любого из названных условий означает потерю соответствующей клеткой спос обности к развитию , что и случается отнюдь не редко . Добрая половина женских п оловых клеток , приступивших к развитию , не достигает созревания , а из мужских клеток лишь ничтожная доля фактически участвует в оплодотворении . Лишь одна из сотен миллионо в мужских поло в ых клеток сливаетс я с единственной дозревающей женской половой клеткой . Но и это еще не все . Генетический материал клеток-партнеров не вдруг объединяе тся в единый набор , а большинство из б луждающих уже слившихся клеток теряется в половых путях женского ор ганизма . Лишь спустя примерно две недели , как правило , единственная оплодотворенная яйцеклетка имплант ируется в набухшую стенку матки , соединяется с материнским организмом плацентой и кро веносной сетью , обеспечивающей питание эмбриона и плода весь внутриу т робный пе риод . И только тогда оплодотворенная яйцеклет ка благополучно вступает в фазу , которую м ожно считать точкой уверенного старта жизни нового организма . Именно в этот и бол ее поздние сроки начавшейся беременности прои зводятся операции абортов . В связ и со сказанным можно по нять точку зрения о недопустимости искусствен ного прерывания беременности . Однако в случае рождения больного ребенка представляется нео правданной жестокостью оставлять несчастную женщ ину и ее семью самостоятельно преодолевать свое г о ре и проблемы - материаль ные , моральные , эмоциональные , в том числе угрозу распада семьи . Те , кто убеждает жен щину не брать на душу грех изгнания в ынашиваемого плода , а также и общество обя заны создать ей , ее семье и больному м ладенцу щадящие , комфортные у словия , принять на себя необходимые затраты . Кроме того , врачи и другие работники здравоохране ния должны обеспечить строгое сохранение врач ебной тайны , чтобы защитить такую семью от возможной дискриминации в быту , при трудо устройстве и т.д . Наметившиеся у спехи в этиологическом лечении наследственных и врожденных болезней с помощью генотерапии привели к появлени ю нового направления , своего рода "молекулярно го протезирования ". Эта область уверенно набир ает силу уже не только в лабораториях , но и в клиниках. Есть основание думать , что внедрение генотерапии в практ ику поможет снять и некоторые нравственные проблемы . Тем более что постоянное совершен ствование новых медико-генетических технологий по зволяет проводить генодиагностику и генотерапию на самых ранних с роках беремен ности , а иногда даже на мужских и женс ких зародышевых клетках в организмах супругов Развитие геномных технологий порождает сп ецифические биоэтические проблемы . Манипулирование с генетическим материалом и клетками челов ека сопряжено с взятием образцов биомат ериала у индивидов для диагностики или эк стракорпоральных изменений в интересах данного лица , его живущих или будущих потомков , или иных родственников . Кроме того , введение в организм человека генетического материала аутологического или чуж е родного пр оисхождения для коррекции работы его генома или иные способы генотерапии затрагивают интересы как непосредственно обследуемых или проходящих лечение лиц , так и их родств енников и потомков : их здоровье , семейное положение , страхование , трудоустро й ство , собственность и др . Генетические болезни - как правило , семейны е , поражающие группу лиц в нескольких поко лениях . Соответственно медицинская информация , вкл ючая данные о ДНК пробандов и их родс твенников , должна длительно храниться и испол ьзоваться в интересах как ныне живущих членов рода , так и их потомков . В группу риска попадают и здоровые люди , у которых наследственное заболевание проявится в более позднем , иногда пожилом возрасте . В таких случаях наиболее точный прогноз может базироваться на ДНК- д иагности ке , если она технологически возможна . Наибольшую опасность может представлять д искриминация отдельных лиц или групп на о снове полученной о них генетической информаци и . Такая опасность возникает , когда к гене тической информации получает доступ трет ь я сторона , особенно работодатели , страхователи , работники образования . Этические проблемы изуч ения генома человека и использования геномных технологий в практике содержат ряд общеч еловеческих аспектов . Очевидно , что правовая и этическая регламентация мед и цинских приложений генотехнологий в России должна строиться с учетом международного опыта . В этом плане разрабатываемые в настоящее в ремя в Государственной Думе России законопрое кты о правовых основах биоэтики в связи с новыми технологиями требуют еще сер ь езного усовершенствования . Среди медицинских приложений геномных тех нологий особняком стоят методы клонирования . Речь идет об эмбриональной микрохирургии по переносу хромосомного набора из соматических клеток организма-донора в лишенную собственн ого ядра яйцеклетку женщины-реципиента и вынашивание той же или , что более вероя тно , другой женщиной , так называемого клональн ого плода . Из млекопитающих пока имеются л ишь единичные успешные опыты на овцах , соп ровождавшиеся очень большим процентом неудач - в наибо л ее известном эдинбургском эксперименте из 277 испытаний единственно удачной оказалась овца Долли . Очевидно , что всяки е попытки перенесения таких методик на че ловека в настоящее время этически недопустимы . Более того , надо иметь в виду , что в этих случаях б ыло бы получе но не генетическое потомство супружеской пары , а очень близкое телесное подобие только одного из ее членов , как бы запоздало е появление на свет генетического близнеца донора хромосомного материала . Формирование же личности такого клонального о ргани зма будет определяться не только его гене тической конституцией , но главным образом его воспитанием в конкретной семейной и соци альной обстановке . В будущем , когда технология станет надежной , можно будет подумать о ее использовании для преодоления бес п лодия супружеских пар . Но и тогда реализация клонирования вызовет ряд межличност ных проблем , которые нужно будет решать . Все эти примеры показывают , что для решения возникающих этических проблем требуетс я совместное компетентное участие медиков , ге нетиков и социальных работников . Вместе с тем существующие системы образования мало способствуют их взаимопониманию - врачи недос таточно подготовлены по биологии и генетике ; с другой стороны , в светских гуманитарны х вузах , практически нет основ биологии че ловека и медицины. Заключение. Наука о на следственности и изменчивости , которая стремитель но развивается с начала XX века имеет четыре офиц иальных призвания : 1. Раскрытие за конов воспроизведения живого по поколениям ; 2. Создание нов ых свойств у организмов ; 3. Выявление за конов индивидуального развития особи ; 4. Выявления ма териальной основы исторических преобразований ор ганизмов в процессе эволюции. Для работы над реализацией этих призваний существуют от дельные теории генетики : наследственность, т еория о гене , мутация и т.д. Одним из основоположников всех современны х представлений о генетике является Гешский ботаник – любитель Иоганн Грегор Мендел ь (1856-1863), которому принадлежит открытие количественны х закономерностей , сопровождающих фор мирован ие гибридов . Его опыты с горохом стали известны всему миру , хотя поначалу его гений был не признан общественностью . Им н апример была выведена всемирно известная проп орция расщепления первичных признаков при мон огибридном скрещивании – 3:1, и диги б ридном - 9:3:3:1. В наше время медико-биологические науки и технологии достигли такого уровня , что на их основе можно не только описывать в терминах молекулярных структур и проце ссов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу , но и со здавать принципиально новые методы диагно стики , лечения и профилактики многих заболева ний . Такое проникновение в ультратонкую органи зацию и жизнедеятельность организма стало воз можным благодаря установлению химического строен ия и функций нуклеиновых кисло т , содер жащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты , согласно которым реализ уется программа развития организма . Но существуют острые проблемы над кот орыми в данный момент усиленно трудятся г енетики всей планеты , состоящие в наследствен ных болезнях , поражающих 4-5% новорожденных и 15% немного повзрослевших детей , таких как с ахарный диабет , бронхиальная астма , гипертонически е болезни , псориаз , большая группа неврологиче ских расстройств и др. За последнее время появилось очень мн ого новых технологий для решения подобн ых проблем , таких как генодиагностика , генотер апия и т.д . В случае какой-то болезни , а особенно гинетической , диагностика имеет оче нь большое , и порой самое главное значение , вследствие этого необходимо применение гено диагност и ки , которая прежде всего ДНК-диагностика , молекулярная цитогенетика , тонкая биохимическая и иммунодиагностика , компьютерный и нформационный анализ. Технология генотерапии представляет из се бя очень тонкий вид работы , ориентированной на получение корригирующ их последовательно стей и векторов , их перенос и встраивание в клетки-реципиенты . Для этой цели испыты ваются плазмидные и вирусные векторы , баллист ические микроинфузии , трансплантация клеток и др. Самым главным тормозящим фактором в р азвитии любой науки , а особенно генетиче ской являются эстетические проблемы , проблемы невмешательства в «святую» человеческую природу . Проанализировав разные точки зрения на э тот вопрос я могу заключить , что развитие генетической терапии встречает сопротивление в трех случаях . К ак правило – это проблема абортов и дискриминации сем ейств на бытовой почве , религиозных воззрений и отсутствия 100% надежности методов и техно логий. На мой взгляд решение этих проблем при их актуализации может найти каждое государство , пересмотрев соответ ственно – моральные устои общества , т.е . соблюдение вр ачебных тайн , обеспечение нуждающихся и разме ры вкладов в развитие науки. Список исп ользуемой литературы. 1. «Генетика и жизнь» , 1979 г ., М ., К.П . Юдин 2. «Великие научные деятели» , 1993 г ., К.С . Ко ллоди. 3. «Что мы знаем о наследственности ?» , 2000 г ., О.Д . Раковский 4. «Биохимия : новые технологии» , 1999 г ., З.П . Иванов 5. «Наука и общество» , 1985 г ., М ., Э.У . Никельман.