XX век - Век Генетики

XX век - Век Генетики Если век 19-й по праву во шел в историю миров ой цивилизации как Век Физики , то стремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось жить , по всей вероятности , уготовано место Века Биологии , а может быть , и Века Генетики. Действительно , за неполных 100 после вторичного открытия законов Г . Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского по нимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов ф ормальной генетики к молекулярно-биологическому п ониманию сущности гена , его структур ы и функции . От теоретических построений о г ене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК , кодирующего аминокисло тную структуру белка , до клонирования индивид уальных генов , создания под р обных генетических карт человека , животных , идентификац ии генов , мутации которых сопряжены с тяже лыми наследственными недугами , разработки методов биотехнологии и генной инженерии , позволяющи х направленно получать организмы с заданными наследственными п ризнаками , а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека , т.е . генотерапию наследственных заболеваний . Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни , эволюции живой природы , структурно-функциональ н ых механизмов регуляции индивидуальн ого развития . Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества , связанны х с охраной его генофонда. Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликви дацией ряда инфекционных заболеваний , снижением младенческой смертности , увеличением средней пр одолжительности жизни . В развитых странах мир а центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологи ей человека , болезнями с е рдечно-сосуди стой системы , онкологическими заболеваниями. Стало очевидным , что прогресс в обла сти медицинской науки и практики тесно св язан с развитием общей и медицинской гене тики , биотехнологии . Потрясающие достижения генети ки позволили выйти на молекул ярный ур овень познания генетических структур организма , и наследования , вскрыть сущность многих сер ьезных болезней человека , вплотную подойти к генной терапии. Получила развитие клиническая генетика – одно из важнейших направлений современной медицины , пр иобретающих реальное профила ктическое значение . Выяснилось , что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза , риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребе нка на свет , и уже появились практические возможнос т и снизить давление это го груза. Генетический груз включает , с одной стороны , патологические генные мутации , наследуемы е от родителей и прародителей , и называемы е серегационным грузом , если в виде болезн и проявляются рецессивные или нелетальные дом инантные мутации генов (от латинского segregatio – выщепление ). С другой стороны , определенную часть этого груза составляют новые , вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных в лияний внешней среды ). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и сост авляют так называемый мутационный генетический груз. Согласно данным Н.П.Дубинина , частота спон танных генных мутаций установлена в пределах 10 -10 на геном на поколение . В геноме человека имеется около 100000 генов . Расчеты показывают , что при мерно у 10% л юдей возникают новые мутаци и , вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли , дейс твие продуктов сжигания топлива , влияния виру сов ). Безусловно , частота мутаций будет значите льно выше в условиях антропогенного загрязне н ия внешней среды . Каждый человек наследует , как минимум , 10 скрытых мутаций , опасных для здоровья . В целом по А . Кну дсону (1986), величина постнатального генетического гр уза составляет 0.2 т.е . у 20% членов популяции с уществует вероятность развития наслед с твенных болезней (моногенных , полигенных и ли связанных с мутациями генов соматических клеток ). Генетический груз проявляется , как беспл одие и спонтанные аборты , выкидыши и мертв орождения , врожденные пороки и умственная отс талость . Он определяет риск гемол итическо й болезни новорожденных , проявления несовместимос ти матери и плода по ряду антигенов. Суммарная частота моногенных нас ледственных болезней пока не может быть т очно оценена , она колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и р азл ична в разных этнических группах . О тдельно взятые моногенные наследственные болезни редки , но учитывая колоссальное число ноз ологических форм , можно определенно сказать , ч то наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека . Кром е того , по выражению Г.Фанкони , ре дкие болезни редки до тех пор , пока он и нам мало известны . В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в Европейских популяциях может достигать 10%, и не менее 10% приходится на полигенно наследуемые болез н и.