Содержание
Введение.
1. История развития генетики.
2. Основные понятия генетики, методы их изучения.
3. Определение гена. Основная функция гена.
4. Роль и задачи генетики.
Заключение.
Список использованной литературы.
Введение.
Тема моей контрольной работы “Основные понятия и представления генетики». Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов. Она занимает ведущее место в современной биологической науке.
Эта тема заинтересовала меня тем, что в современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.
В своей работе я хочу рассказать об истории развития генетики, рассмотреть основные понятия (наследственность и изменчивость), методы их изучения, остановиться на носителе наследственной информации (гене), озвучить задачи генетики и ее роль.
Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?
Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.
Генетика призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира.
История развития генетики.
Человек издавна разводит домашних животных, выращивает культурные растения. При этом он все время улучшает их, оставляя для размножения лучших особей, - наиболее полезных для человека. По мере проникновения в сущность явлений наследственности и изменчивости организмов методы и приемы выведения новых сортов и пород улучшались и совершенствовались.
Основы генетики были заложены чешским ученым Грегором Менделем в экспериментах, результаты которых были опубликованы в 1865 г. С тех пор генетика не остановилась в своем развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти, Д.Уотсон - вот одни из тех великих ученых, которые внесли огромный вклад в науку о наследственности.
Генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа.
Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) факторов наследственности и разработкой гибридологического метода, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Мендель впервые осознал, что, начав с самого простого случая - различия по одному-единственному признаку и постепенно усложняя задачу, можно надеяться распутать весь клубок закономерностей наследования признаков. Такой подход к постановке опытов позволил Менделю четко планировать дальнейшее усложнение экспериментов. Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена - величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901-1903 г.г. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие "популяции" (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские "наследственные факторы" словом ген, дал определения понятий "генотип" и "фенотип". На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы.
Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (цитогенетика). Т. Бовери (1902-1907), У .Сэттон и Э .Вильсон (1902-1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским
генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910-1911) . Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом. Cтало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного метагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к прикладной.
Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии. И связан с использованием методов и принципов точных наук - физики, химии, математики, биофизики и других. А также изучение явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория "один ген - одинфермент" (Дж. Бидл. и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.
В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях - от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов - продуцентов антибиотиков, аминокислот.
Генетика переходит на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать структуру гена, определить материальные основы и механизмы наследственности и изменчивости. Генетика научилась влиять на эти процессы, направлять их в нужное русло. Появились широкие возможности соединения теории и практики.
В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике - генная инженерия - система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов - человека животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.
Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий
человека. Новая же биология, построенная на принципах генетики, изучает простейшие компоненты живого организма, пренебрегая остальным, и постепенно восходит на
макроуровень. В этом и состоит историческое значение генетики. Изменились не только методы исследования живых организмов, но и представления людей о таких понятиях, как наследственность, изменчивость и т. д. Сегодня человечество уже строит целые программы («Геном человека») - основная цель которых состоит в прочтении наследственности в ДНК человека, изучении сочетания связок генов, их динамики, функционального значения. В целом, открытие генетики - это прорыв в биологии. Революция в ней была подготовлена всем ходом могущественного развития идей и методов мендилизма и хромосомной теории наследственности. Современная молекулярная генетика - это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа.
Основные понятия генетики, методы их изучения.
В органическом мире наблюдается удивительное сходство между родителями и детьми, между братьями и сестрами, а также другими родственниками. Почему у слонихи рождается только слоненок, из семени яблони вырастает яблоня, из куриного яйца вылупляется цыпленок? Пожалуй, ни одна биологическая проблема не породила такое обилие фантастических гипотез и измышлений, как загадочное явление наследственности.
Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.
В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.
Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы (совокупность всех генов организма) часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу (совокупность всех свойств и признаков организма). Таким образом, наследственность обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды. Она может быть наследственной (онтогенетической, комбинативной, мутационной, коррелятивной) и ненаследственной (модификационной).
При изучении наследственности и изменчивости рассматривают не весь организм в целом, а его отдельные признаки и свойства. Признак – одно из главных понятий в генетике. Наследование и изменение его являются объектами самого пристального внимания.. Для удобства изучения признаки условно подразделяют на качественные и количественные.
Качественными называют морфологические или биохимические признаки, проявление которых легко может быть словесно охарактеризовано (окрас, форма ушей и т. д.).
Многие наследственные признаки не имеют четкого выражения, их изучают путем измерения, подсчета (масса, длина шерсти, количество зубов и т. д.). Такие признаки называют количественными. Любой наследственный признак формируется в онтогенезе особи, поэтому внешние условия и другие факторы определяют полное или частичное его проявление.
При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии:
Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.
Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.
Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ.
Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.
Методы генетического анализа разнообразны, но главным образом, это система всевозможных скрещиваний, причем любая работа проходит следующие этапы:
1. Выясняется – наследуется ли признак, имеет ли он контрастные формы.
2. Выясняется число генов, контролирующих развитие данного признака.
3. Выясняется, есть ли взаимодействие между этими генами.
4. Определение группы сцепления (хромосомы) и картирование гена в хромосоме.
5. Характеристика генов.
В настоящее время в понятие генетического анализа входит клонирование гена, определение последовательности нуклеотидов ДНК, выяснение интрон-экзонной структуры гена, экспрессии гена в онтогенезе.
К специальным видам генетического анализа относится хромосомный анализ, при котором изучение становления структурно-функциональных признаков организмов сочетается с анализом структуры и поведения отдельных хромосом. В связи с развитием методов генетической инженерии и биотехнологии возможности анализа генетических структур и процессов на молекулярном уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно установить характер передачи наследственной информации.
Определение гена. Основная функция гена.
Генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.
Несмотря на то, что теперь уже многое известно о строении хромосом, о структуре и функциях ДНК, дать точное определение гена все еще трудно. Одно из возможных определений гена рассматривает ген как единицу функции. Можно сказать, что ген - это небольшой участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи.
Гипотеза А. Гаррода. что "ген - фермент", или, что правильнее, "ген - белок", фактически означает, что гены содержат информацию о последовательности аминокислот в белках и продуктом деятельности гена является определенный белок. Если выразиться еще точнее, то ген содержит информацию для синтеза не молекулы белка в целом, а лишь молекулы полипептида. Белки, же, часто представляют собой комбинацию нескольких полипептидов.
Каким же образом информация о последовательности оснований ДНК преобразуется в последовательность аминокислот в белках? Есть всего четыре различных основания - А, Т, Г, Ц, а в состав белков входят 20 различных аминокислот. Если бы одно основание определяло положение одной аминокислоты в первичной структуре какого-то белка, то в состав этого белка могло бы входить только четыре вида аминокислот. Если бы каждая аминокислота кодировалась двумя основаниями, то число возможных пар составляло бы 42 = 16. Этого также недостаточно для кодирования 20 аминокислот. Только код, состоящий из трех оснований, мог бы обеспечить включение всех 20 аминокислот в состав белка, поскольку число возможных триплетов здесь 43 = 64. Таким образом, каждой аминокислоте должно соответствовать три последовательных основания ДНК.
Эта зависимость между основаниями и аминокислотами известна под названием генетического кода. Основные особенности генетического кода могут быть сформулированы следующим образом:
Аминокислота кодируется триплетом оснований в полинуклеотидной цепи ДНК.
Код является универсальным. У всех живых организмов одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.
Аминокислота может кодироваться более чем одним триплетом (число возможных триплетов 64, а число аминокислот 20).
Код неперекрывающийся, то есть каждое основание может принадлежать только одному триплету.
Механизм синтеза белков в клетке считывает последовательность оснований в одной половине молекулы ДНК группами по три и затем каждую "тройку" оснований переводит в конкретную аминокислоту и в конкретный белок. Механизм синтеза белка в клетке чрезвычайно сложен. Он предполагает участие другого вида нуклеиновых кислот - рибонуклеиновой кислоты (РНК) и ряда клеточных структур вне ядра клетки.
Из всего выше изложенного, можно сказать, что основной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка.
Выводы
Материальным субстратом наследственности являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Молекулы ДНК способны к удвоению с большой точностью воспроизведения.
Молекулы ДНК способны образовывать бесконечное разнообразие различных форм.
ДНК представляет собой цепь нуклеотидов, в состав которых входят три компонента - фосфорный, углеводный и азотистое основание (аденин, гуанин, тимин или цитозин).
Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, соединенных через азотистые основания, и имеет комплементарное строение: связи между нитями образуются только в парах аденин-тимин (А-Т) и гуанин-цитозин (Г-Ц).
Генетическая информация кодируется последовательностью оснований в цепи ДНК.
Основной функцией гена является кодирование информации для синтеза специфического белка.
Аминокислоты для синтеза белка кодируются триплетами оснований в цепи ДНК (генетический код).
Схемы относительного расположения сцепленных между собой генов называются генетическими картами хромосом. Они отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т. к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Имея генетические карты хромосом, можно по наследованию «сигнального» гена, тесно сцепленного с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков. Многочисленные факты отсутствия (вопреки законам Менделя) независимого распределения признаков у гибридов второго поколения были объяснены хромосомной теорией наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности:
1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот.
Роль и задачи генетики.
Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетики. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физи-ологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.
Работая над темой «Основные понятия и представления генетики», я пришла к выводу, что генетика направлена на:
1. Раскрытие законов воспроизведения живого по поколениям;
2. Создание новых свойств у организмов;
3. Выявление законов индивидуального развития особи;
4. Выявления материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.
Генетика как наука решает следующие основные задачи:
• изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители;
• анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому;
• выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания;
• изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
• изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.
Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся:
1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;
2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;
3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;
5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
Заключение.
Заканчивая свою работу над темой “Основные понятия и принципы генетики» я пришла к выводу, что генетика – это очень увлекательная и интересная наука. Мне доставило огромное удовольствие изучение данной темы. Даже те поверхностные знания, которые я почерпнула из научной литературы, заставляют почувствовать огромную силу генетики, которая дает человеку власть определять свою биологическую судьбу. Раньше мне казалось, что все мы можем совершенно спокойно жить, не зная сущности секретов наследственности, и что все это неважно. Но ведь есть тысячи и тысячи вопросов, имеющих очень важное значение как для отдельных людей, так и для всего человечества: отчего дети похожи на своих родителей? Каковы причины наследственных заболеваний и как с ними бороться? Сколько способен прожить человек? Ответить на которые, не зная генетики, нельзя, не познав секреты наследственности и не научившись управлять ею. Когда же человек раскроет все эти тайны и поставит знания себе на пользу, он сможет участвовать в решении практических задач сельского хозяйства, медицины, научится управлять эволюцией жизни на нашей планете в целом.
Вместе с тем не надо забывать, что для духовной жизни и целенаправленной деятельности современного человека исключительно важное значение приобретает научное мировоззрение. Среди философских вопросов нового естествознания один из главных – понимание сущности жизни, ее места в мироздании. И только современная молекулярная генетика сумела показать, что жизнь – это поистине материальное, саморазвивающееся явление, отражающее влияние условий внешней среды. Она также доказала, что жизнь обладает системностью, которую невозможно разложить на составляющие ее физико-химические процессы. Однако современная наука еще не знает полностью сущности жизни.
Что же касается наследственной информации человека, то она передается от поколения к поколению. Все биологические особенности, послужившие основой для появления человека, обладающего сознанием, закодированы в наследственных структурах, и их передача по поколениям является обязательным условием для существования на Земле человека как разумного существа. Человек как биологический вид – это самое высокое и при этом уникальное “ достижение “ эволюции на нашей планете. И пока еще никто не может сказать с уверенностью или представить неопровержимые доказательства того, что это не касается всей Вселенной.
Список используемой литературы.
1. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания: Учебное пособие.,2001.
2. Общая биология. Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением биологии. Под редакцией профессора А.О.Ручинского. Москва, «Просвещение» 1993.
3. Р.Г. Заяц и др., Биология для поступающих в вузы. МН.: Высшая школа, 1999