Геном человека

Введение
Геномика – как наука о геноме человека
Основные виды геномных исследований
1. Структурная геномика
2. Сравнительная геномика
3. Функциональная (метаболическая) геномика
Секвенирование генома
Международный проект "Геном человека"
Генотерапия
Заключение
Список литературы

Но самое удивительное, что было обнаружено отличие между геномами представителей разных наций.
Генотерапия
По мере выявления новых генов и сравнивая их, ученые начинают выявлять связи разных генетических вариаций и мутаций со всевозможными заболеваниями, что привело к возникновению такого важного практического приложения геномики к медицине, как генотерапия. С помощью генотерапии можно выявлять и лечить многие заболевания наследственоости, которые дифференцируются на моно- и полигенные.
Заболевания на молекулярном уровне и сводящиеся к дефекту какого-либо одного белка в клетке либо фермента транспортного, либо структурного белка называются моногенныеми заболеваниями. Они могут возникнуть из-за того, что белка может не хватать или его функции могут быть нарушены. Примером таких заболеваний является мутация, в результате которой изменяется активность того или иного фермента. Мутация в гене, кодирующем структурный белок, приводит к серьезным нарушениям клеток, тканей или органов.
Если несколько белков в клетке обладают теми или иными дефектами, то такое заболевание называется полигенностью. Примером служат такие заболевания как рак или гипертония и т.п. В каждой ткани организма экспрессируется свой набор из всей совокупности генов, но есть мутации, которые приводят к болезням, затрагивающим буквально все органы и ткани: мышцы, глаза, печень, кости, сердце и т.д.
Только генотерапия при лечении при моногенных заболеваниях показывает наилучшие результаты. При этом ген, с которым ведется работа, должен быть не только картирован, но и идентифицирован (должна быть известна его функция). К настоящему времени картировано около одной тысячи генов, включенных в процесс возникновения и развития моногенных наследственных заболеваний, из которых идентифицировано всего несколько сотен.
Заключение
В настоящее время генотерапия постепенно начинает вытеснять традиционные методы лечения тяжелых заболеваний вызванных дефектами генов. Новые технологии в генотерапии разных заболеваний прошли апробацию на тысячах больных и добровольцах в США, России и других странах. В ряде случаев применение именно генотерапии привело к положительным результатам, например при лечении лейкмии Отмечается, что во всех таких случаях использовались векторы на основе ретровирусов. Есть научные сообщения, что в отдельных случаях, когда введенный ген экспрессировался не столь длительно, как было запланировано.
Однако, несмотря на то, что первые испытания в клиниках прошли не так успешно, чем ожидалось на основе данных лабораторных испытаний, а применение некоторых видов технологий генотерапии приостановлено, в целом эти испытания продолжаются на мишенях и технологии постепенно совершенствуются. Существуют данные, что при совершенно безнадежном состоянии больного врачи с согласия или по требованию последнего могут проводить испытания генных технологий даже.
Таким образом, можно сделать вывод, что с открытием генома человека произошёл серьёзный научный прорыв в понятии природы человека.
Список литературы
Тарантул В.З. Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. М.: Языки славянской культуры, 2003. - 396 с.
Ридли М. Геном: автобиография вида в 23 главах. М.: Эксмо, 2008. - 432 с.
Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки: в трех томах. М.: Мир, 1994. — Т. 1. — 517 с.
Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. М.: Мир, 2002. — 589 с.
11