Наследственные заболевания

Введение 3
1 Наследственные заболевания: понятие, классификация, характеристики 4
2 Наследственные заболевания с различными типами наследования 6
2.1 Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования 6
2.2 Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования 15
2.3 Заболевания, наследуемые по х-сцепленному типу 26
2.4 Хромосомные болезни 31
Заключение 34
Список использованных источников 35

2.1 Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования
Синдром Вермера.
Синдром Вермера является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, встречается по разным данным 1 случай на 5000-50000 человек. Заболевание вызывается мутацией в гене MEN1, который располагает на длинном плече 11 хромосомы. Снижение экспрессии данного гена или образование его дефектного продукта приводят к нарушению контроля за делением нейроэндокринных клеток, их усиленной пролиферации и агрессивному опухолевому росту.
Клиника. Первичный гиперпаратиреоз – основной компонент синдрома, он встречается у 97% пациентов, островковоклеточные опухоли встречаются у 80% больных и опухоли гипофиза – 54%. Помиом этого, при данном заболевании еще описаны опухоли желудочно-кишечного тракта, множественные лицевые ангиофибромы, соединително-тканные невусы, подкожный и висцеральный липоматоз, меланома, лейомиомы пищевода, легких, прямой кишки, матки. Чаще всего болезнь начинается с 15до 40лет.
...

2.2 Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования
Барттера синдром.
Данный синдром заключается в сочетании гипокалиемического алкалоза и гиперкaльциурии.
Синдром назван именем американского эндокринолога Фредрика Кросби Барттера, который вместе с филиппинским врачом Паситой Пронове-Ирревере описал первого больного в 1960 г. и еще нескольких больных в 1962 г.
Распространенность данной патологии неодинакова в разных странах: так, в Коста-Рике она составляет примерно 1,2 случая на 100 000 новорожденных, в Кувейте 1,7 случая на 100 000 человек, а в Швеции - 1,2 случая на 1 000 000 человек.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвана мутациями генов, кодирующих структурные белки ионных каналов клеток почечного эпителия: CLCNKB, SLС12А1, RОМК, BSND, CLCNKA и SLС12АЗ. В результате мутаций возникают тубулопатии с нарушением реабсорбции ионов натрия, калия и хлора в восходящей части петли Генле.
...

2.3 Заболевания, наследуемые по х-сцепленному типу
Рейфенштейна синдром.
Данный синдром заключается в неполной резистентности к андрогенам. Заболевание впервые описал американский эндокринолог Эдвард Конрад Рейфенштейн - младший в 1947 г. Она также известна по имени французского эндокринолога Альфреда Жильбер-Дрейфуса, который вместе с соавторами описал ее в 1957 г.
Болезнь наследуется по Х-сцепленному типу и вызывается мутацией в гене АR, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (сегмент Х12). Кариотип больных 46,ХУ. Распространенность 1 на 130 000 человек.
Клиническая картина. Синдром Рейфенштейна — один из 5 клинических вариантов тестикулярной феминизации. У больных нормальное развитие яичек и адекватный синтез тестостерона. Ко времени полового созревания гистология яичек соответствует норме. После полового созревания семенные канальцы часто недоразвиты, сперматогенез отсутствует, клетки Лейдига подвергаются гиперплазии.
...