| Код | 542870 |
| Дата создания | 2022 |
|
Мы сможем обработать ваш заказ (!) 22 ноября в 12:00 [мск]
Файлы будут доступны для скачивания только после обработки заказа.
|
|
Актуальность темы курсовой работы заключается в том, что в практической деятельности врачу любой специальности приходится встречаться с наследственными заболеваниями обмена веществ. Большинство этих заболеваний относятся к редким «орфанным» болезням, но есть наследственные болезни обмена веществ, частота встречаемости которых сравнима с частотой многих распространенных заболеваний. Несмотря на то, что наследственные болезни обмена веществ чаще встречаются в детском возрасте, есть болезни с началом в юношеском и зрелом возрасте. Врачи могут быть недостаточно осведомлены как об особенностях клинических проявлений и диагностики наследственных болезней обмена веществ, так и о том, что для некоторых болезней из этой группы разработано и применяется эффективное патогенетическое лечение.
Объектом в курсовой работе является генные болезни.
Предметом - наследственные нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов.
Целью в курсовой работе выступает теоретическое изучение генных болезней: наследственных нарушений обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов.
На основании цели, в курсовой работе поставлены следующие задачи:
1. Рассмотреть особенности наследственных болезней обмена углеводов;
2. Рассмотреть наследственные болезни аминокислотного обмена;
3. Рассмотреть генные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена;
4. Рассмотреть генные заболевания, связанные с нарушением стероидов.
Структура работы включает в себя введение, 5 глав, заключение и список использованной литературы.
ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ
1. ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ: ХАРАКТЕРИСТИКА ГРУППЫ
2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ
2.1 Галактоземия
2.2 Гликогенозы
3. БОЛЕЗНИ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА
3.1. Фенилкетонурия
3.2. Тирозинемия
3.3. Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (органические ацидемии/ацидурии)
3.4. Лейциноз
3.5. Гомоцистинурия
3.6. Нарушение обмена мочевины
3.7. Глутаровая ацидурия
4. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА
5. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С НАРУШЕНИЕМ СТЕРОИДОВ
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
1. Ауэрбах, Ш. Генетика / Ш. Ауэрбах. - М.: Атомиздат, 2012. - 320 c.
2. Билева Дж.С. Нехромосомная наследственность // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 273-290.
3. Блинникова О.Е. Семиотика наследственных болезней. Альманах «Исцеление». - М.: Тривола, 2000. - Вып. 4. - С. 108-113.
4. Блинникова О.Е., Пахомов Д.В., Селиванова Е.А., Мутовин Г.Р. Современные генотерапевтические технологии в лечении болезней человека: учебнометодическое пособие / под ред. Г.Р. Мутовина, И.А. Скворцова. - М.: Тривола, 2001. - 24 с.
5. Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006. - С. 545-556.
6. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ: Справочное пособие для врачей. - М.: Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат», 2005. - 364 с.
7. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Учебное пособие. - М., 2007 - 448 с.
8. Курчанов, Н. А. Генетика человека с основами общей генетики / Н.А. Курчанов. - М.: СпецЛит, 2009. - 192 c.
9. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики / Н.А. Курчанов. - СПб.: Спецлит, 2009. - 191 c.
10. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки / Н.А. Курчанов. - СПб.: СпецЛит, 2010. - 63 c.
11. Кудряшова В. И., Трофимов В. А., Гудошникова Т. Н. Наследственные болезни человека: учеб. пособие /В. И. Кудряшова, В. А. Трофимов, Т. Н. Гудошникова, О. Н. Аксенова, М. В. Ромашкина; Морд. гос. ун-т – Саранск, 2015. – 1,32 Мб
12. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии. Учебное пособие. - М.:«ГЭОТАР-Медиа», 2010, 832 с.
13. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие / Р.Н. Мустафин, Е.В. Сайфуллина, С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Э.К. Хуснутдинова. — Уфа: ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2020. — 89 с.
14. Пехов, А. П. Биология и общая генетика / А.П. Пехов. - М.: Издательство Российского Университета дружбы народов, 1994. - 440 c
15. Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Э.Д. Рубан. - Рн/Д: Феникс, 2013. - 319 c.
16. Cовременные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний: моногр. . - М.: Санкт-Петербург, 2013. - 156 c.
17. Чупак Э.Л., Бабцева А.Ф. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие, Благовещенск: Буквица, 2012. – 31 с.
18. Хандогина, Е. Генетика человека с основами медицинской генетики / Е. Хандогина. - М.: Гэотар-Медиа, 2017. - 192 c.
19. Хандогина, Е.К. Генетика человека с основами медицинской генетики: Учебник / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 192 c.
20. Эфроимсон, В. П. Введение в медицинскую генетику: моногр. / В.П. Эфроимсон. - М.: Государственное издательство медицинской литературы, 1990. - 492 c.