Ахондроплазия - заболевание, передающееся генетическим путём

Актуальность темы в том, что для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахондроплазии. При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением. В основе провоцирования сбоя процесса репликации хрящевой и костной ткани лежит генетический дефект одного единственного гена. Он обнаруживается в 4-ой паре в одной из базовых хромосом.

Другие причины ахондроплазии могут быть лишь косвенными, рассматриваемыми в качестве провокационных факторов (способствующих) развитию генетического отклонения. Наследование ахондроплазии может осуществляться при наличии патологии у одного из родителей. В этом случае вероятность 50% наследования врожденного порока развития. Тип наследования ахондроплазии не доминантный, поэтому всегда существует вероятность рождения малыша у родителей, которые страдают нарушением, без отклонений.

Если оба родители имеют дефектные гены, то вероятность рождения ребенка с отклонением составляет всего 25 %, а еще в четверти случаев ген не проявляет пагубного влияния и новорожденный развивается по нормальному графику. В последнее время участились случаи первичной генетической мутации в процессе развития сперматозоида или яйцеклетки. В этом варианте у совершенно здоровых молодых людей без генетических отклонений рождается ребенок с ярко выраженной ахондроплазией.

Степень изученности. В разработке данной темы были использованы работы таких авторов как: Воронцов Н.Н., Заяц Р.Г., Каменский А.А., Колесников С.И., Просеков А.Ю., Сивоглазов В.И., Тупикин Е.И., Фадеева Е.О., Мамонтов С.Г., Тупикин Е.И. и др.

Целью данной работы является изучение ахондроплазию, исходя из поставленной цели, были определены следующие задачи:

• рассмотреть понятие, причины и симптомы ахондроплазии;
• исследовать диагностику и стандартные методы лечения.

Структура данной работы состоит из: введения, 2 глав, заключения и списка используемой литературы.

1 Причины и симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия; код МКБ10-Q77.4) — известное с древности наследственное заболевание, характеризующееся неправильными пропорциями тела. Является наиболее распространенной формой хондродисплазии и возникает из-за мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа. Для больных характерны короткие руки и ноги, в то время как размеры туловища остаются нормальными или только немного меньше обычных. Как правило, у больных увеличена голова, а лоб выдается вперед. Рост взрослого человека с ахондроплазией — около 130 см. В большинстве случаев заболевание является результатом спонтанной мутации, однако может и передаваться по наследству .

...

2 Диагностика и стандартные методы лечения

Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.

Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.

...

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, ахондроплазия – врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением роста костной и хрящевой ткани. При этом средний рост взрослого мужчины с ахондроплазией составляет 131 см, женщины – 124 см. Заболевание встречается в 1 случае на 10–25 тысяч новорожденных, у женщин – чаще, чем у мужчин. Причина патологии – мутация в гене рецептора ростового гормона, поэтому заместительная терапия гормоном роста в этом случае неэффективна.

...