Рекомендуемая категория для самостоятельной подготовки:
Реферат*
Код |
385078 |
Дата создания |
2017 |
Страниц |
18
|
Мы сможем обработать ваш заказ (!) 9 декабря в 12:00 [мск] Файлы будут доступны для скачивания только после обработки заказа.
|
Описание
Таким образом, можно заключить, что нейрофиброматоз Реклингхаузена является серьезной мультидисциплинарной проблемой, ведь данное заболевание поражает не только кожу, хотя ее поражения обычно выступают на первый план.
Помимо клиницистов, а именно дерматологов, неврологов, хирургов, ортопедов, больному с нейрофиброматозом первого типа может понадобиться помощь психолога и психиатра, ведь помино неврологических нарушений внешнее несовершенство может вызвать серьезные психологические проблемы у данной группы больных.
Несмотря на то, что мутация гена нейрофиброматоза является наиболее частой мутацией у человека эффективных методов лечения до сих пор не разработано, а значит, данный вопрос еще требует дополнительного изучения.
...
Содержание
Введение 3
Классификация нейрофиброматоза 4
Этиопатогенез нейрофиброматоза Реклингхаузена 5
Клиническая картина 6
Диагностика 13
Дифференциальная диагностика 14
Лечение 15
Заключение 16
Список литературы 17
Введение
Нейрофиброматоз – это наследственное заболевание, характеризующееся поражением кожи, нервной системы, эндокринных желез и костей.
Нейрофиброматоз I типа называется болезнью Реклингхаузена.
Болезнь Реклингхаузена не является широко распространенным заболеванием. В мире его встречаемость составляет 1: 3000 – 4000 населения [1]. Частота встречаемости у мужчин и женщин одинаковая. В Российской Федерации по различным данным распространенность этого заболевания варьирует от 1: 32 000 (Новосибирск) до 1: 11497 (Удмуртия) [1,6].
Нейрофиброматоз I типа является тяжелым заболеванием, при нем поражается кожа, значительно страдает внешний вид больного, возможно появление опухолей нервной системы, патологий костной системы. Эти состояния могут привести к инвалидизации больного.
Болезнь Р еклингхаузена является так же тяжелым косметологическим дефектом, который так же влияет на эмоционально-психическое состояние больного.
Основным лечением является симптоматическое – хирургическое, патогенетическая терапия разрабатывается.
В связи с этим можно, отметить, что изучение нейрофиброматоза активно продолжается в медицине, идет поиск оптимальных методов лечения, ведь несмотря на неширокое распространение, проблема нейрофиброматоза тяжелая.
Фрагмент работы для ознакомления
Этот ген кодирует особый белок нейрофибромин, который является супрессором опухолевого роста и продуцируется в нейронах и клетках нейроглии (олигодендроцитах и шванновских клетках). Нейрофибромин в взаимодействует с продуктом проонкогена RAS, ингибирует его функцию и подавляет клеточную пролиферацию. У больных нейрофиброматозом Реклингхаузена описано более 500 мутаций в этом гене на хромосоме 17q. В результате этих мутаций нарушается синтез нейрофибромина и клеточная пролиферация выходит из-под контроля [1,6].Клиническая картинаПри болезни Реклингхаузена могут поражаться различные органы и ткани, но чаще в процесс вовлекается кожа, подкожная жировая клетчатка, нервные сплетения, стволы и корешки. Выделяют следующие формы: - Периферическая форма с формированием узелков на радужке, поражением слухового нерва, полиневралгией с расстройствами чувствительности трофики;- Церебральная форма, характеризующася припадками - Васкулярная форма , характеризующаяся образованием сосудистых аневризм с возможностью их разрыва [4].Течение заболеванияЗаболевание начинается с появления пятен на коже, которые обычно отсутствуют при рождении и появляются к 2-3 годам. В последующем развиваются нейрофибромы. Общее сотояния больных тоже нередко страдает: их мучают головные боли и гипертонические кризы (при развитии феохромацитомы), может присутствовать умственная отсталость, низкорослость, преждевременное половое созревание. Течение заболевания является непрерывно прогрессирующим.Поражения кожиЯвляется характерным для этого заболевания.Пятна цвета кофе с молоком Это равномерно окрашенные светло- и темно-коричневые пятна различного размера, чаще диаметром 2-5 см. Появляются в первую очередь в области подмышек, но могут встречаться и по всему телу. На рисунке 1 представлены данные элементы [5,6].Рисунок 1. Пятна цвета кофе с молоком [6]Нейрофибромы Представляют собой узлы цвета нормальной кожи, мягкие или твердые на ощупь, часто на ножке. Патогномоничным является симптом: при надавливании на нейрофиброму палец проваливается в пустоту. Нейрофибромы могут достигать гигантских размеров. Располагаются нейрофибромы по ходу периферических нервов. Это болезненные, округлые узелки.У детей до 10 лет встречаются в 14% , от 10 до 19 – в 44%, от 20 до 29 лет – у 85%, после 30 лет – у 94% пациентов [6]. Первые нейрофибромы появляются в пубертатном периоде, с возрастом происходит медленный рост.На рисунках 2, 3, 4 представлены характерные нейрофибромы.Рисунок 2. Нейрофибромы [5]Рисунок 3. Нейрофибромы [5]Рисунок 4. Гигантская нейрофиброма [4]Плексиформные фибромыЭто мягкие, свисающие, рыхлые опухоли, способные достигать больших размеров. На рисунке 5 представлены плексиформные фибромы.Рисунок 5. Плесиформные фибромы [4]Поражение глазУзелки Лиша - это узелки, расположенные на радужной оболочке глаза. Представлют собой гамартомы радужки или меланоцитарные невусы. Выявляются при осмотре с помощью щелевой лампы. Выявляются у 22% больных детей до 4 лет. К 5–9 годам - у 41% , к 10–19 годам – у 85% пациентов, после 20 лет присутствуют у 95% больных [6].На рисунке 6 представлен данный симптом.Рисунок 6. Узелки Лиша [5]Костные измененияНейрофиброматоз может начинаться с проявлений сколиоза. Так же возможны дефекты тел позвонков, суставных и поперечных отростков позвонков, может иметься расширение межпозвоночных отверстий, узуры нижних краёв рёбер.Длинные трубчатые кости при нейрофиброматозе могут быть атрофичны, изогнуты, или гипертрофированны., Могут присутствовать внутрикостные нейрофибромы в трубчатых костях, которые выглядят как вздутия и кистовидные образования.Может наблюдаться асимметрия костей черепа. В костях черепа возможны дефекты и узуры, атрофия кости или HYPERLINK "https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B8%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%BE%D0%B7" \o "Гиперостоз" гиперостоза.На рисунке 7 представлена сколиотическая деформация позвоночника у больного нейрофиброматозом первого типа.Рисунок 7. Сколиоз [6]Поражение центральной нервной системыНесмотря на то, что нейрофиброматоз первого типа называют периферическим при нем так же бывают поражения центральной нервной системы (ЦНС). Поражения ЦНС проявляются развитием опухолей: -астроцитома- глиома зрительных путей- эпендимома-менингиома- нейролеммома-шваннома-спинальная нейрофиброма [6].В 50% случаев у больных нейрофиброматозом Реклингхайзена наблюдаются когнитивные нарушения различной степени в сочетании с сщ снижением IQ, затруднениями в письме, чтении и счете [6]. Часто встречаются эпилептические приступы [1,5].Другие симптомыТак же возможно развитие опухолей другой локализации, например, феохромоцитомы и ювенильной миеломоноцитической лейкемии.
Список литературы
. Клейменова И.С. , Шнайдер Н.А. Клинический опыт применения рипамицина при нейрофиброматозе Реклингхаузена // Вестник клинической больницы 51. – 2010. – Т.4. - №2-3. – С. 71-74.
2. Козлов А. В. Нейрофиброматоз 1 (НФ1) // Хирургия опухолей основания черепа / Под редакцией А. Н. Коновалова. — М.: ОАО «Можайский полиграфический комбинат», 2004. — С. 166—169. — 372 с.
3. Малинин А.А. Прядко С.И. Эффективность лечения гигантской нейрофибромы нижней конечности при нейрофиброматозе// Анналы хирургии. – 2014. - №4.- С. 53-56.
4. Филонов В.А., Захарычева Т.А. Нейрофиброматоз у ребенка, осложненный кишечным кровотечением// Дальневосточный медицинский журнал. – 2011. -№ 3. – С. 63-65.
5. Фицпатрик Т. Дерматология. Атлас-справочник. – М.: Практика,1996. -878 с.
6. Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена)// Вопросы практической педиатрии.- 2011.- Т. 6- №1. - С. 83–88.
Пожалуйста, внимательно изучайте содержание и фрагменты работы. Деньги за приобретённые готовые работы по причине несоответствия данной работы вашим требованиям или её уникальности не возвращаются.
* Категория работы носит оценочный характер в соответствии с качественными и количественными параметрами предоставляемого материала. Данный материал ни целиком, ни любая из его частей не является готовым научным трудом, выпускной квалификационной работой, научным докладом или иной работой, предусмотренной государственной системой научной аттестации или необходимой для прохождения промежуточной или итоговой аттестации. Данный материал представляет собой субъективный результат обработки, структурирования и форматирования собранной его автором информации и предназначен, прежде всего, для использования в качестве источника для самостоятельной подготовки работы указанной тематики.
bmt: 0.00461