нейрофиброматоз Реклингхаузена

Таким образом, можно заключить, что нейрофиброматоз Реклингхаузена является серьезной мультидисциплинарной проблемой, ведь данное заболевание поражает не только кожу, хотя ее поражения обычно выступают на первый план.
Помимо клиницистов, а именно дерматологов, неврологов, хирургов, ортопедов, больному с нейрофиброматозом первого типа может понадобиться помощь психолога и психиатра, ведь помино неврологических нарушений внешнее несовершенство может вызвать серьезные психологические проблемы у данной группы больных.
Несмотря на то, что мутация гена нейрофиброматоза является наиболее частой мутацией у человека эффективных методов лечения до сих пор не разработано, а значит, данный вопрос еще требует дополнительного изучения.


...

Введение 3
Классификация нейрофиброматоза 4
Этиопатогенез нейрофиброматоза Реклингхаузена 5
Клиническая картина 6
Диагностика 13
Дифференциальная диагностика 14
Лечение 15
Заключение 16
Список литературы 17

Нейрофиброматоз – это наследственное заболевание, характеризующееся поражением кожи, нервной системы, эндокринных желез и костей.
Нейрофиброматоз I типа называется болезнью Реклингхаузена.
Болезнь Реклингхаузена не является широко распространенным заболеванием. В мире его встречаемость составляет 1: 3000 – 4000 населения [1]. Частота встречаемости у мужчин и женщин одинаковая. В Российской Федерации по различным данным распространенность этого заболевания варьирует от 1: 32 000 (Новосибирск) до 1: 11497 (Удмуртия) [1,6].
Нейрофиброматоз I типа является тяжелым заболеванием, при нем поражается кожа, значительно страдает внешний вид больного, возможно появление опухолей нервной системы, патологий костной системы. Эти состояния могут привести к инвалидизации больного.
Болезнь Р еклингхаузена является так же тяжелым косметологическим дефектом, который так же влияет на эмоционально-психическое состояние больного.
Основным лечением является симптоматическое – хирургическое, патогенетическая терапия разрабатывается.
В связи с этим можно, отметить, что изучение нейрофиброматоза активно продолжается в медицине, идет поиск оптимальных методов лечения, ведь несмотря на неширокое распространение, проблема нейрофиброматоза тяжелая.

Этот ген кодирует особый белок нейрофибромин, который является супрессором опухолевого роста и продуцируется в нейронах и клетках нейроглии (олигодендроцитах и шванновских клетках). Нейрофибромин в взаимодействует с продуктом проонкогена RAS, ингибирует его функцию и подавляет клеточную пролиферацию. У больных нейрофиброматозом Реклингхаузена описано более 500 мутаций в этом гене на хромосоме 17q. В результате этих мутаций нарушается синтез нейрофибромина и клеточная пролиферация выходит из-под контроля [1,6].Клиническая картинаПри болезни Реклингхаузена могут поражаться различные органы и ткани, но чаще в процесс вовлекается кожа, подкожная жировая клетчатка, нервные сплетения, стволы и корешки. Выделяют следующие формы: - Периферическая форма с формированием узелков на радужке, поражением слухового нерва, полиневралгией с расстройствами чувствительности трофики;- Церебральная форма, характеризующася припадками - Васкулярная форма , характеризующаяся образованием сосудистых аневризм с возможностью их разрыва [4].Течение заболеванияЗаболевание начинается с появления пятен на коже, которые обычно отсутствуют при рождении и появляются к 2-3 годам. В последующем развиваются нейрофибромы. Общее сотояния больных тоже нередко страдает: их мучают головные боли и гипертонические кризы (при развитии феохромацитомы), может присутствовать умственная отсталость, низкорослость, преждевременное половое созревание. Течение заболевания является непрерывно прогрессирующим.Поражения кожиЯвляется характерным для этого заболевания.Пятна цвета кофе с молоком Это равномерно окрашенные светло- и темно-коричневые пятна различного размера, чаще диаметром 2-5 см. Появляются в первую очередь в области подмышек, но могут встречаться и по всему телу. На рисунке 1 представлены данные элементы [5,6].Рисунок 1. Пятна цвета кофе с молоком [6]Нейрофибромы Представляют собой узлы цвета нормальной кожи, мягкие или твердые на ощупь, часто на ножке. Патогномоничным является симптом: при надавливании на нейрофиброму палец проваливается в пустоту. Нейрофибромы могут достигать гигантских размеров. Располагаются нейрофибромы по ходу периферических нервов. Это болезненные, округлые узелки.У детей до 10 лет встречаются в 14% , от 10 до 19 – в 44%, от 20 до 29 лет – у 85%, после 30 лет – у 94% пациентов [6]. Первые нейрофибромы появляются в пубертатном периоде, с возрастом происходит медленный рост.На рисунках 2, 3, 4 представлены характерные нейрофибромы.Рисунок 2. Нейрофибромы [5]Рисунок 3. Нейрофибромы [5]Рисунок 4. Гигантская нейрофиброма [4]Плексиформные фибромыЭто мягкие, свисающие, рыхлые опухоли, способные достигать больших размеров. На рисунке 5 представлены плексиформные фибромы.Рисунок 5. Плесиформные фибромы [4]Поражение глазУзелки Лиша - это узелки, расположенные на радужной оболочке глаза. Представлют собой гамартомы радужки или меланоцитарные невусы. Выявляются при осмотре с помощью щелевой лампы. Выявляются у 22% больных детей до 4 лет. К 5–9 годам - у 41% , к 10–19 годам – у 85% пациентов, после 20 лет присутствуют у 95% больных [6].На рисунке 6 представлен данный симптом.Рисунок 6. Узелки Лиша [5]Костные измененияНейрофиброматоз может начинаться с проявлений сколиоза. Так же возможны дефекты тел позвонков, суставных и поперечных отростков позвонков, может иметься расширение межпозвоночных отверстий, узуры нижних краёв рёбер.Длинные трубчатые кости при нейрофиброматозе  могут быть атрофичны, изогнуты, или  гипертрофированны., Могут присутствовать внутрикостные нейрофибромы в трубчатых костях, которые выглядят как вздутия и кистовидные образования.Может наблюдаться асимметрия костей черепа. В костях черепа возможны дефекты и узуры, атрофия кости или  HYPERLINK "https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B8%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%BE%D0%B7" \o "Гиперостоз" гиперостоза.На рисунке 7 представлена сколиотическая деформация позвоночника у больного нейрофиброматозом первого типа.Рисунок 7. Сколиоз [6]Поражение центральной нервной системыНесмотря на то, что нейрофиброматоз первого типа называют периферическим при нем так же бывают поражения центральной нервной системы (ЦНС). Поражения ЦНС проявляются развитием опухолей: -астроцитома- глиома зрительных путей- эпендимома-менингиома- нейролеммома-шваннома-спинальная нейрофиброма [6].В 50% случаев у больных нейрофиброматозом Реклингхайзена наблюдаются когнитивные нарушения различной степени в сочетании с сщ снижением IQ, затруднениями в письме, чтении и счете [6]. Часто встречаются эпилептические приступы [1,5].Другие симптомыТак же возможно развитие опухолей другой локализации, например, феохромоцитомы и ювенильной миеломоноцитической лейкемии.