Олигофрении,вызванные хромосомными аномалиями

Реферат написан подробно ...

Введение……………………………………………………………..3
Глава I
1.1 Клиника………………………………………………………….5
1.2 Дифференцированные формы олигофрении…………………10
Глава II
2.1 Дифференциальный диагноз…………………………………..14
2.2 Лечение………………………………………………………….15
Заключение………………………………………………………….16
Использованная литература………………………………………..17

Дети с различными отклонениями в психическом развитии составляют достаточно большую группу. Среди них особое внимание обращают на себя дети с умственной отсталостью в разной степени выраженности, поскольку изменения в их психической деятельности носят грубый характер и плохо поддаются коррекционным воздействиям.
До сих пор при рассмотрении олигофрении, как обычно называют существующие с детства душевные уродства, занимались лишь внешней картиной этих состояний, не входя в рассмотрение самой сущности болезненных процессов, выражением которых они являются. Можно считать прочно установленным, что олигофрении представляют собой пеструю смесь болезненных форм самого различного происхождения.
Раньше были склонны считать наиболее частой причиной врожденного слабоумия несовершенство нервного предр асположения, ответственным за которое считали влияние наследственного вырождения. Между тем более точные исследования этих вопросов, особенно при помощи патологической анатомии, показали, что по крайней мере при наиболее тяжелых формах страдания обыкновенно имеют дело с последствиями заболеваний головного мозга; это во всяком случае ясно для состояний душевной слабости, приобретенных после рождения, в первые годы жизни. По всей вероятности также и многие более легкие формы умственного недоразвития должны быть рассматриваемы как остаток рано перенесенных болезненных процессов, хотя более точное определение этих отношений в настоящее время пока еще невозможно. Далее, придается важное значение неблагоприятным влияниям наследственности, дефектности предрасположения, являющейся следствием повреждения хромосомного набора родителей.

Симптоматика при этом крайне разнообразна, она может напоминать проявления шизофрении с бредовыми, кататоническими симптомами, или
характеризуется аффективными расстройствами. Клиническая картина психозов характеризуется рудиментарностью, фрагментарностью продуктивной симптоматики. Вероятность возникновения психозов возрастает в период пубертатного криза вследствие гормональной перестройки. Появлению психоза часто предшествуют мучительные головные боли, нарушения сна, резкая утомляемость, истощаемость, раздражительность. Психотические эпизоды в отличие от шизофрении непродолжительны (одна-две недели). С течением времени их продолжительность, как правило, уменьшается. При всех вариантах олигофрении постоянно определяются различные физические и неврологические стигмы заболевания. Частымисимптомами являются различные пороки развития черепа — микроцефалия (уменьшенная в размерах голова), макроцефалия, в особенности гидроцефалия (мозговая часть черепа резко преобладает над лицевой). Наблюдаются также скафокефалия (ладьевидный череп), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем отделе), брахицефалия (укорочение размеров черепа), ягодичный череп, тригоноцефалия (треугольный череп).
Таковы же и отклонения от правильного строения лица. Например, часто наблюдается прогнатизм (заметное выстояние вперед нижней челюсти), сморщенные ушные раковины, оттопыренные ушные раковины. «Дегенеративное» ухо часто называют также «морелевским ухом» (Б. Морель, 1857).
Аномалии глаз выражаются в виде резкой асимметрии глазниц, слишком далеком или слишком близком положении глазниц, иногда наблюдается эпикантус (кожная складка с внутренней стороны глазницы), неправильности формы зрачка, дефекты радужной оболочки, неодинаковая окраска обоих глаз.
Такие аномалии развития, как расщепление мягкого и твердого нёба (волчья пасть), заячья губа, являются довольно частыми соматическими дефектами, так же как и аномалии зубов (микродонтия, макродонтия).
Неврологические стигмы олигофрении различны — нарушения ликвородинамики, парезы и параличи черепных нервов (птоз, нистагм, косоглазие, поражение слуха и зрения), судорожные явления, нарушения чувствительности, патологические рефлексы, арефлексия.
При исследовании мозга олигофренов обнаруживают несоразмерности
в развитии различных его отделов, иногда отсутствие извилин (агирия) или
их укорочение, отсутствие мозолистого тела, изменения со стороны глии,
извращение архитектоники коры.
1.2 ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ
Хромосомные аберрации являются достаточно частыми причинами олигофрении. Дефекты наиболее крупных хромосом (с первой по двенадцатую пару) приводят к нежизнеспособности эмбриона и выкидышу. Трисомия тринадцатой-восемнадцатой пар хромосом приводит к смерти ребенка на первом году жизни. Делеция короткого плеча хромосомы 5 формирует олигофрению «синдром кошачьего крика», делеция длинного плеча хромосомы 18 формирует синдром Лежена. Эти синдромы проявляются тяжелыми формами олигофрении — идиотией, выраженной имбецильностью. У взрослых чаще встречается трисомия хромосомы 21 (болезнь Дауна) и дефекты половых хромосом.
Болезнь Дауна имеет причиной своего развития хромосомную аберрацию (ошибку), выражающуюся в трисомии хромосомы 21. Впервые случай такого заболевания описал L. Down в 1866 году. Частота болезни среди новорожденных составляет в среднем один случай на 600-700 новорожденных.
Генная поломка обусловливает особые нарушения обмена веществ, вследствие чего развиваются характерные клинические проявления. Случаи болезни Дауна часто наблюдаются при рождении ребенка матерью после 35—45 лет.
Клиническая картина характеризуется выраженной умственной отсталостью, которая сочетается с типичными физическими аномалиями, вследствие чего больные становятся очень похожими друг на друга («дети одной матери»). Их внешний вид весьма характерен: лицо круглое, нос небольшой, приплюснутый, переносица утолщена, щеки массивные, красные, глаза неправильно посажены, имеют кожную складку во внутреннем углу с эпикантусом, наличие участков депигментации на периферии радужки, язык
толстый, с трудом умещается в ротовой полости, рот полуоткрыт, зубы редкие, голова уплощенная в переднезаднем направлении, череп скошенный
(брахицефалия). Ушные раковины небольших размеров, деформированные,
низко расположены. Часто наблюдается недоразвитие нижней челюсти
(или верхней), высокое нёбо. Выражены короткопалость, маленький рост, уменьшение размеров гениталий, вздутие живота («живот гориллы»), выпадение волос. Кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный, искривленный внутрь мизинец, явления сращения пальцев (синдактилии).
Выражена мышечная гипотония, разболтанность суставов, гуттаперчивость».
Отмечаются нарушения зрения, сердечно-сосудистая патология.
Психическая отсталость у большинства выражена в степени имбецильности, у 20% — идиотии и лишь у 5% — дебильности. У таких больных запас слов невелик, речь косноязычна, движения неуклюжие, неловкие, неточные, иногда обнаруживается неуместная непоседливость. Они очень склонны к подражанию, так что у глубоко слабоумных больных наблюдается бессмысленное копирование (эхокинезии), в легких
случаях они сознательно и очень точно повторяют жесты, манеры, обороты
речи окружающих, их походку, действия. Это сочетается очень часто с добродушием, ласковостью, приветливостью. Но могут встречаться безразличные, вялые, злобные, раздражительные больные.
Синдром Патау – трисомия 13. частота синдрома среди новорожденных равна 1:5000 – 1:7000. Соотношение полов близко 1:1. Новорожденные с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией, которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38 недель.)
Синдром сопровождается множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица, и следовательно тяжелых нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозгового и лицевого черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак – расщелины верхней губы и нёба. Всегда обнаруживаются пороки внутренних органов в разных комбинациях. Как правило наблюдается полидактилия и флексорное положение кистей.
В связи с тяжелыми пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни. Однако некоторые живут несколько лет. Более того, в более развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни с синдромом Патау более 5 лет (около 15% больных) и даже до 10 лет (2 – 3%). Дети с синдромом Патау практически всегда глубокие идиоты.
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл). Частота в популяции отмечается показателями 1,8 : 1000 мальчиков и 1: 2000 девочек.
Специфическими признаками являются большие оттопыренные уши,
высокое аркообразное нёбо, нос с клиновидным кончиком и широким основанием, высокий выступающий лоб, долихоцефалический череп, удлиненное лицо. Кожные покровы гиперэластичны, суставы обладают повышенной способностью к разгибанию (разболтанность). Характерным признаком является увеличение размеров яичек (макроорхизм), что не сопровождается нарушением эндокринных функций. Психика больных имеет характерное интеллектуальное недоразвитие со специфическими нарушениями речи (быстрый темп, персеверации с быстрым повторением отдельных фраз или их окончаний).
Сложности диагностики на раннем этапе этой болезни зависят от аутистического поведения, эхолалии, кататоноподобных явлений двигательного характера. Это в ряде случаев дает основание заподозрить начало шизофрении, но наличие интеллектуального снижения помогает точно диагностировать олигофрению.
Синдром XXY (синдром Клайнфелтера). В 1942 году Клайнфелтер описал врожденное заболевание мужчин, которое характеризовалось евнухоидным строением тела, гинекомастией, гипогонадизмом и азооспермией (отсутствие сперматозоидов).
Распространенность этого заболевания — два случая на 1000 мужчин.
Заболевание обусловлено аномалией половых хромосом. У больных обнаруживается лишняя Х-хромосома вследствие не расхождения Х- хромосом в отцовском или материнском гаметогенезе. Чаще всего у больных встречается кариотип 47XXY, но могут встречаться типы XXXY, XXXXY и различные мозаичные типы. При генотипах XXXY и XXXXY в основном отмечается дебильность. Часто встречаются диспластические стигмы: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, высокое нёбо, неправильный рост зубов. У многих больных имеются специфические дермоглифические признаки: поперечная ладонная складка, дистальное расположение триродиуса, увеличение частоты дуг на пальцах. Для заболевания характерна диссоциация между неглубокой интеллектуальной недостаточностью и выраженной эмоционально-волевой незрелостью.
Синдром XYY. Удвоение мужской хромосомы приводит к олигофрении, клинические признаки которой имеют отличительные особенности.
Больные с синдромом XYY имеют высокий рост (до 2 метров), череп неправильной формы (высокий лоб), и характеризуются выраженной раздражительностью, доходящей во многих случаях до тяжелой агрессии. В силу этого они плохо адаптированы в социальной среде, требуют специального наблюдения, во многих случаях такого рода показана госпитализация в силу социальной опасности. При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных соскобах обнаруживается Y-хроматин, что позволяет провести окончательную диагностику.
Глава II
2.1 ДИАГНОЗ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Установление диагноза умственной отсталости в степени идиотии и имбецильности не представляет особых затруднений, так как признаки грубого снижения интеллектуальной сферы и психического недоразвития у подобных детей обнаруживаются довольно рано и являются очевидными. Труднее диагностировать олигофрению в стадии дебильности. Для достоверной диагностики необходимо всестороннее изучение особенностей развития ребенка, что требует, прежде всего, тщательного сбора анамнестических сведений.
Необходимо выяснить, нет ли среди родственников случаев психических заболеваний, тяжелого алкоголизма, аномалий психического развития. Очень важны сведения о том, как протекала беременность у матери, не было ли в это время у нее инфекционных заболеваний, не подвергалась ли она воздействию экзогенных вредностей (интоксикации, прием сильнодействующих лекарств, воздействие радиации), как она питалась, не употребляла ли в пищу продуктов с трансгенной активностью (пища, содержащая большое количество сои, бобов и др.). Не менее важны сведения о протекании родов (срочные роды, затяжные роды, время отхождения вод). Уточняются сведения о том, в каких условиях находился ребенок, как он питался, каким был сон. Если ребенок посещал детские учреждения, желательно иметь сведения о его поведении, характере общения, психическом развитии.
При подозрении на олигофрению необходимо проводить всестороннее клиническое обследование с выявлением физических, неврологических, психических нарушений, особое внимание уделяется развитию интеллектуальных и речевых функций. Обязательным является проведение лабораторных исследований, психологического тестирования, генетических исследований при подозрении на ту или иную форму олигофрении.
Олигофрению нужно дифференцировать со случаями педагогической
запущенности, когда некоторое замедление психического развития ребенка связано с дефектами воспитания, отсутствием получения необходимой
информации, способствующей расширению понятийного аппарата, расширению кругозора. Установление влияния подобных факторов и их устранение приводит к нормализации психического развития и исключает олигофрению. Подчас дифференциальная диагностика должна проводиться с рано начавшейся шизофренией, которая в подобных случаях дает «олигофреноподобный» дефект. Однако эндогенный процесс обнаруживает признаки прогредиентности со специфическими нарушениями мышления, нарастанием аутизма, в то время как сам интеллект не страдает в такой степени, как это наблюдается при олигофрении.
Выраженная длительная астенизация ребенка вследствие какого-либо
соматического заболевания может приводить к некоторой задержке развития, при этом обнаруживается рассеянность, нарушение внимания, снижение памяти, что внешне может создавать впечатление известного нарушения
умственной деятельности. Однако при астении отмечаются признаки раздражительной слабости, нарушения сна. Лечение соматического заболевания улучшает общее самочувствие ребенка и параллельно с этим активизируется его умственная активность, восстанавливается внимание, улучшается память.Это позволяет полностью исключить наличие умственной отсталости.
2.2ЛЕЧЕНИЕ
Лечение отдельных дифференцированных форм олигофрении было описано при изложении особенностей их клиники. В случаях установления умственной отсталости вследствие воздействия экзогенных факторов терапия направлена на их коррекцию и устранение (применение антибактериальных препаратов, различные методы детоксикации).
С целью восстановления когнитивных функций используют ноотропы,