Генетика. Наследственные заболевания

1. ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ
2. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА
ЛИТЕРАТУРА

Генетика. Наследственные заболевания

Сейчас очевидно, что выполнение евгенических программ на основе избирательного размножения по организационным соображениям нереально даже в той части, в какой они направлены на снижение доли вредных генов. По мнению популяционных генетиков каждый человек в среднем несет 2—4 летальных рецессивных аллеля, которые приводят в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума. Для того чтобы эти аллели не пропустить в следующее поколение, необходимо обеспечить участие в размножении лишь одного из каждых 55 мужчин, предлагая ему выбор партнера всего из 2% женской популяции. При сохранении возможности вступить в брак всем членам популяции для достижения названного результата требуется ограничить деторождение одной супружеской парой на каждые 2980 пар. При увеличении числа нежелательных аллелей до 10 (4летальных и 6 полулетальных) последняя цифра возрастает до 485 млн. супружеских пар.
Интерес к евгенике способствовал разработке некоторых вопросов антропогенетики. В целом же способы и результаты реализации евгенических программ бросили тень на генетику человека как таковую» что существенно затормозило развитие этой важнейшей области науки о наследственности и изменчивости5.
Современная генетика, молекулярная биология и медицина располагают средствами манипулирования с наследственным материа­лом, намного превосходящими по своим возможностям ограничение браков. Это искусственное осеменение и зачатие «в пробирке» с последующим перемещением зародыша в матку женщины-реципиента, отбор зародышей на ранних стадиях развития, генетическая инженерия, пересадка ядра соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки с га­рантией развития полноценной особи. Важно, однако, понимать, что биологические способы воздействия с целью улучшения человеческого общества неприемлемы, какую бы конкретную форму они не принимали. В этом смысле возврат к евгенике невозможен. Но генетика и медицина не могут быть освобождены от ответственности за здоровье потомства. Действительно, в настоящее время в мире 4—5% детей рождаются с наследственными нарушениями, 10— 20% детской смертности обусловлено наследственной патологией, 25—30% коек в детских больницах заняты пациентами с наследственны­ми болезнями. Расходы общества на содержание только больных болезнью Дауна равны затратам на борьбу с гриппом. В клинике кожных болезней описано около 250 наследственных заболеваний, глазных болезней — более 200, нервных болезней — около 2006. Общее количество известных наследственных болезней превышает 1500. В этом вопросе современная медицина ориентируется прежде всего на профилактику наследстве иных болезней путем медико-генетического консультирования, обнаружения гетерозиготных носителей небла­гоприятных рецессивных аллелей, советов супружеским парам с повы­шенным риском рождения больного ребенка, разъяснения нежела­тельности поздних браков и деторождении (табл. 1).
Таблица 1 Вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей разного возраста7
Возраст женщинам, годы
Частота болезн Дауна среди новорожденных (на 10000 )
15-19
3
20-24
4
25-29
4
30-34
11
35-39
33
40-44
124
45 и более
312
Этой же цели служат медико-просветительные и социальные мероприятия, К ним относятся разъяснение нежелательности и запре­щение близкородственных браков, законодательные акты, направлен­ные против загрязнения окружающей среды мутагенами или ужесточа­ющие контроль на мутагенное действие химических соединений промышленного и бытового назначения. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявление положительных и отрицательных наслед­ственных свойств, оказывает среда, в которой происходит развитие человека. Исходя из этого принципа, Н. К. Кольцов (1929) выделил новое направление в практической генетике человека— евфенику — науку о благоприятном проявлении наследственных задатков.8
3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА
Наследственность и изменчивость обеспечивают:
1) индивидуальное (дискретное) наследование и изменение отдельных признаков;