Генометическое разнообразие и приспособленность вида

Оглавление

Введение
1. Опеделение и характеристики генетического разнообразия
2. Географическое распространение как фактор генетического разнообразия
3. Приспособленность и приспособляемость вида
4. Полиморфизм – инструмент приспособляемости популяции вида
5. Популяционная генетика, генетическое разнообразие и приспособленность вида
6. Генетичесое разнообразие и приспособленность человека
Заключение
Список используемой литературы

Генометическое разнообразие и приспособленность вида

Как следствие отбор способствует поддержанию генетической гетерогенности в популяции. Помимо с оптимальными в данных условиях аллелями запас комбинативной изменчивости включает относительно слабо приспособленные аллели, которые снижают приспособленность популяции в целом и составляют «генетический груз». Последний, по мнению Д. Холдейна, является ценой, которую популяция вынуждена заплатить за выживание и сохранение во времени, за право эволюционировать. Следовательно, приспособляемости популяции способствует генетическая гетерогенность и, как видно из вышесказанного, до известной степени противостоит приспособленности популяции к существующим условиям генетический груз, основанной на оптимальных аллелях. Таким образом, в природных популяциях существует некоторое динамичное равновесие между этими двумя противоположными тенденциями.
4. Полиморфизм – инструмент приспособляемости популяции вида
Условия среды, существующие в данный исторический момент, могут благоприятствовать либо одному конкретному фенотипу, либо сразу нескольким. В первом случае следует сказать о преобладании в природных популяциях одного доминантного фенотипа, называемого "диким типом", скрывающего в гетерозиготном состоянии многочисленные рецессивные аллели (например, хорошо известный фенотип окраски домовой мыши). В другом случае в пределах одной популяции имеют место несколько отчетливо различающихся друг от друга, устойчивых форм. Такое явление называется полиморфизмом вида или популяции.6
Полиморфные гены - гены, представленные в популяции несколькими разновидностями - аллелями, определяющие разнообразие признаков внутри вида. Различия между аллелями одного и того же гена, состоит в небольших вариациях его "генетического" кода. Значительная часть известных полиморфизмов выражаются либо в изменении одного нуклеотида, либо в изменении числа дублирующихся фрагментов ДНК. Полиморфизмы нуклеотидных последовательностей обнаружены во всех структурах генома: нитронах, экзонах, регуляторных участках и т.д. Тем не менее, вариации, затрагивающие кодирующие фрагменты генов и вызывающие изменения в аминокислотной последовательности их продуктов, встречаются давольно редко и не имеют прямого отношения к анализируемой проблеме, для которой в первую очередь важны вероятные последствия полиморфизма нитронов и 5'-концевых некодирующих последовательностей. Анализ данного явления в большой степени зависит от того, насколько вариативны собственные функции белка, кодируемого различными аллелями, что справедливо и в отношении ферментов образования и метаболизма стероидных гормонов, о которых пойдет речь в дальнейшем.
Локус называется полиморфным, если в популяции находятся два или более аллеля этого локуса. Однако если один из аллелей имеет очень высокую частоту, скажем, 0.99 или больше, то высока вероятность того, что ни один другой аллель не будет присутствовать в выборке, взятой из популяции, если только эта выборка не будет очень большой. Таким образом, обычно локус формулируется как полимрофный, если частота самого распространенного аллеля меньше 0.99. Такое распределение носит весьма условный характер и в доступной литературе можно найти другие признаки и показатели полиморфности.7
Одним из самых простых способов определения степени полиморфности в популяции является подсчет среднего соотношения полиморфных локусов и деления их общего числа на сумму локусов в выборке. Конечно, такой способ сильно зависит от числа изученных особей. Более точным критерием генетической вариабельности внутри популяции является средняя ожидаемая гетерозиготность или генетическое разнообразие. Эта величина может быть получена напрямую из генных частот и гораздо меньше подвержена влиянию эффектов, связанных с ошибкой выборки. Генное разнообразие по данному локусу определяется следующим образом:
m
h = 1 - SUM xi
i=1
где SUM - сумма, xi - частота аллеля i и m - общее число аллелей данного локуса.8
Для любого локуса h - это вероятность того, что два аллеля, случайно выбранных в популяции, будут отличаться друг от друга. Среднее по всем h для каждого изученного локуса, H, может использоваться как оценка степени генетической вариабельности внутри популяции.
Степени генетического разнообразия h и H широко использовались для данных, полученных при электрофоретическом анализе и анализе рестрикционными ферментами. Однако, они далеко не всегда могут быть удовлетворять требованиям для данных, полученных при исследовании последовательностей ДНК, так как степень разнообразия на уровне ДНК очень велика. Особенно, когда берутся длинные последовательности, вполне вероятно, что каждая будет отличаться от других комбинаций по одному или более нуклеотидам. Тогда как h, так и H будут близки к 1 и, следовательно, не будут различаться между локусами или популяциями, будучи, таким образом, не информативными.
При работе с ДНК более показательным критерием полиморфизма в популяции является среднее число нуклеотидных замен на позицию между двумя случайно выбранными последовательностями. Эта оценка называется нуклеотидным разнообразием и обозначается n:
n = SUM (x * x * n )
i,j i j ij
где x i и x j - частоты последовательностей i-го и j-го типов, и n ij - доля нуклеотидных различий между i-м и j-м типами последовательностей.
Полиморфизм способствует лучшему использованию разнообразия условий, существующих в границах ареала популяции также, как дифференциация аллопатрических популяций помогает виду лучше использовать изменчивость условий в рамках ареала вида. Полиморфизм повышает не только приспособленность, но и приспособляемость популяции, так как в его основе лежит генетическая гетерогенность, существование нескольких устойчивых генных комплексов в популяции.9
Сбалансированный отбором, адаптивный полиморфизм в популяции возникает в следующих основных случаях: во-первых, отбор благоприятствует гетерозиготному фенотипу, обладающему повышенной жизнеспособностью и действует против фенотипа, обусловленного гомозиготным состоянием определенного аллеля (так называемое явление "сверхдоминирования", когда оба вида гомозигот уступают гетерозиготам по жизнеспособности). Во-вторых, когда отбор благоприятствует разным фенотипическим особенностям на различных стадиях онтогенеза, обусловленным разными аллелями. В-третьих, когда отбор действует против данного аллеля у особей одного пола, но благоприятствует его сохранению у особей другого пола. В-четвертых, когда в разные сезоны года более адаптированными становятсятся фенотипы, диктуемые разными аллелями. В-пятых, когда фенотипы, связанные с различными аллелями, в пределах одного ареала используют разные условия. И, наконец, когда отбор направлен против данного фенотипа, когда он встречается часто, и благоприятствует его сохранению, когда тот редок.
Явления полового диморфизма и возрастного полиморфизма достаточно известны.10 Примером "сверхдоминирования" у человека может служить полиморфизм по типам гемоглобина некоторых восточноафриканских популяций.11
В зоне смешанных лесов умеренного пояса Cepaea nemoralis - наземные улитки характеризуются сбалансированным полиморфизмом окраски раковины. Так, они вырабатывают желтую, розовую и бурую формы. Летом наименее заметными в окружающей среде являются желтые раковины, но в тоже время, ранней весной «безопасными» оказываются раковины розовой и бурой окраски. Очевидно, полиморфизм окраски у улиток подходит под четвертую и пятую формы в из указанных выше.12
Последнюю в приведенном выше перечне форму полиморфизма можно наблюдать при подражательном сходстве (мимикрии) какого-либо вида с несъедобным для хищников видом-моделью. Данное сходство выгодно для вида-подражателя, но только в том случае, когда численность несъедобного вида-модели будет существенно выше численности мимикрирующего фенотипа в популяциях (иначе хищник не сможет эффективно "обучаться" не трогать особей с данным фенотипом).
5. Популяционная генетика, генетическое разнообразие и приспособленность вида
Во многих популяциях наблюдается значительное генетическое разнообразие. Добржанский с коллегами провели исследования диких дрозофил на юго-западе США и обнаружили, что среди них бывают носители нескольких инверсионных вариантов каждой из хромосом. (Инверсия — это поворот одного из участков хромосомы.) В слюнных железах плодовых мушек бывают гигантские хромосомы с четким рисунком черных и белых полос, которые видны под микроскопом. Таким образом легко сравнивать хромосомы разных индивидов и определять, насколько они близки друг другу.13 Основное понятие популяционной генетики — частота аллеля, то есть доля определенного вида гена или хромосомы в популяции. Предположим, например (воспользовавшись обозначениями Добржанского), что 37% мушек в определенной популяции имеют вторую хромосому со «стандартной» последовательностью генов, 16% имеют инверсию «Arrowhead» и 47% — инверсию «Chiricahua». В таком случае частоты этих форм будут соответственно равны 0,37, 0,16 и 0,47. Добржанский с коллегами составил карты частот различных инверсий по всему региону и показал, что частота каждой инверсии определенным образом меняется от Калифорнии на восток и на север до Мексики. Предполагается, что некоторые генные последовательности дают их обладателям некоторые преимущества в том или ином географическом регионе. В других исследованиях получены приблизительно те же результаты. Многие гены и хромосомы существуют в разных аллельных формах и сохраняются в популяции со значительной частотой, которая, вероятно, может регулярно изменяться (например, в зависимости от сезона). Такая вариативность — богатый источник эволюции.
Разнообразие форм генов поддерживается за счет мутаций, которые с низкой частотой происходят в популяции постоянно. Некоторые изменения генотипа оказываются полезными, поэтому индивиды с генетическими изменениями получают больше шансов оставить потомство. Со временем процент индивидов с полезной мутацией увеличивается. Естественный отбор и предполагает такое репродуктивное преимущество некоторых особей. Каждый генотип имеет свою степень приспособленности, измеряемую в соответствии с частотой репродукции. Сказать, что у определенного генотипа высокая приспособленность, означает, что особи с таким генотипом имеют больше возможностей передать копии своих генов потомству.14
Популяционная генетика описывает эти процессы статистическими методами. Начнем с модели одного гена. Предположим, что в популяции имеются аллели A и a одного и того же гена, и что частота А равна 0,6p, а частота а — 0,4q. (Заметьте, что в такой простой модели р + q = 1, потому что все аллели в популяции принадлежат либо к типу А, либо к типу а.) Можно определить частоты аллелей, подсчитав количество их носителей, как гомозигот, так и гетерозигот. Каждая гомозигота переносит две копии одного и того же аллеля, а гетерозигота — по одной копии каждого.
Каковы будут частоты разных генотипов в этой популяции? Процессы мутации и отбора действуют медленно, на протяжении нескольких поколений, и для начала, предположим, что они вообще не действуют. Предположим также, что популяция достаточно велика, чтобы к ней были применимы принципы вероятности, и что индивиды спариваются случайным образом. Это значит, что ни самцы, ни самки специально не выбирают своих партнеров (например, партнер АА не предпочитает спариваться с партнерами того же генотипа). Вспомним теперь, что гаметы содержат один аллель либо А, либо а, поэтому гаметы А и а будут встречаться с теми же частотами, что и аллели, то есть р и q. Для наглядности можно представить аллели А в виде красных шариков, а аллели а — в виде синих, а весь генофонд популяции — в виде мешка с этими шариками. Для получения нового индивида мы не глядя двумя руками вынимаем из этого мешка два шарика. Вероятность того, что они оба красные равна р х р = р2, что они оба синие — q x q = q2. Иногда случается, что левой рукой мы вынимаем красный шарик, а правой синий (частота p х q = pq), а иногда наоборот: левой — синий, а правой — красный (частота q х р = qp). Отсюда получаем следующие частоты генотипов: р2 для АА, 2pq для Аа; q2 для аа.
Это приблизительная формула, называемая формулой Xapdu—Вайнберга, лежит в основе популяционной генетики. Более сложные ее варианты учитывают частоту мутаций и селективную приспособленность различных аллелей. С ее помощью можно также оценить распространенность в человеческой популяции наследственного заболевания, вызываемого одним аллелем.15 Возьмем для примера такое аутосомное рецессивное заболевание, как фенилкетонурия, которое в популяции встречается с частотой q2. Если в определенной популяции от фенилке-тонурии страдает один человек на 10 тыс., то q2 = 1/10000- Отсюда следует, что q должно быть равно квадратному корню из 1/10000, то есть 1/100. Так как р + q = 1, то р = 99/100. Тогда согласно формуле Харди—Вайнберга частота гетерозиготных носителей 2pq = 2 х 99/100 х 1/100= 1/50 (приблизительно). Эти подсчеты показывают, что гетерозиготные носители встречаются гораздо чаще (приблизительно один на 50 человек), чем гомозиготные больные. Знание частоты гетерозигот очень помогает при генетическом консультировании. Зная данные о распространении гетерозигот, можно также постараться устранить методом отбора рецессивный аллель из популяции, как будет описано далее.16
6. Генетичесое разнообразие и приспособленность человека
Все люди — разные. И, казалось бы, большинство различий связаны с принадлежностью к разным расам или этносам. Однако в 70—80-х гг. XX в. генетики обнаружили неравномерность наследственной изменчивости в человеческом сообществе. Оказалось, что только 4—6 % вариаций генофонда приходится на бросающиеся в глаза различия между расами и этническими группами. Ещё 2 % — это различия между изолированными группами людей, а более 85 % вариаций приходится на долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности — населения города, деревни и т. п.
Генетическое разнообразие — важный фактор сохранения Homo sapiens как вида. В случае возникновения глобальных катастроф или пандемий оно позволит выжить хотя бы части человечества — изолированным группам, например, генетически устойчивым к воздействию какой-либо смертоносной вирусной или бактериальной агрессии. Кстати, существуют люди, устойчивые к вирусу СПИДа. Нашли даже гены, ответственные за такую устойчивость. Среди жителей Северной и Северо-Восточной Европы процент невосприимчивых к “чуме XX века” достигает 16 %. У людей также разная генетическая предрасположенность к радиационному воздействию. Уже найдены конкретные гены, имеющие, по предположению учёных, отношение к развитию алкоголизма и наркозависимости. Обнаружены и генетические сочетания, обеспечивающие устойчивость к этим заболеваниям. В будущем можно будет определять группы риска по наследственным признакам: насколько велик у того или иного человека шанс стать алкоголиком или наркоманом.
Генетические особенности человека важно учитывать при его переезде в зону с другим климатом. Во время активного освоения российского Крайнего Севера туда ехали тысячи людей — преимущественно из комфортной по природным условиям среднерусской полосы. Многие переселенцы тяжело заболевали и даже умирали из-за несоответствия их наследственных данных новым экстремальным условиям. Успешно прижились в краю торосов и белых медведей лишь те мигранты, которые по генетическим особенностям (наличию определённых ферментов, белков и др.) оказались схожи с коренными жителями осваиваемых регионов. 17
Другой пример. Заселение крайнего Северо-Востока Азии, а также Аляски и Северной Канады сопровождалось привнесением новых продуктов питания в группы северо-американских индейцев, эскимосов, чукчей, каряков. Биохимические особенности, ферментные системы этих народов, занятых охотой на морского зверя и рыболовством, сложились за тысячи лет в соответствии с пищей и всем образом жизни, резко отличными от европейских. Появление в рационе непривычных компонентов, в первую очередь сахара и других богатых углеводами продуктов питания, повлекло тяжёлые заболевания, связанные с генетически обусловленной невозможностью усваивать углеродную пищу.
XX век внёс в жизнь людей множество такого, с чем человечество ещё не сталкивалось. Появились новые химические соединения, людям пришлось иметь дело с тяжёлыми металлами, электромагнитными полями, источниками различных излучений... Соответственно возникли неизвестные прежде заболевания. Подверженность им тоже зависит от наследственных факторов. Оказалось, что степень реакции на действие асбеста и соединений фтора связана с комплексом строго определённых генетических особенностей. Некоторые люди могут десятилетиями работать в условиях, вредных для здоровья, и успешно противостоять им. И напротив, есть генетические особенности, которые способствуют развитию профессиональных заболеваний. 18
Современная генетика знает о генетическом разнообразии человечества немало, но далеко не всё. Проблема эта очень сложна, ведь здоровье человека зависит от взаимодействия множества генов. Каждый из нас обладает своей наследственной программой, с её неповторимой природной комбинаторикой. И от того или иного сочетания аллелей многих генов будет зависеть здоровье каждого человека в определённых условиях среды.
Сотрудники Института антропологии МГУ обследовали киргизов и таджиков, живущих на Мургабском плато (район памирского высокогорья). Среди них обнаружили повышенную частоту некоторых генетически обусловленных редких форм сывороточного белка ингибитора протеиназ (PI) или альфа-1-антитрипсина (Z и S). Присутствие таких веществ в организме, как правило, приводит к тяжёлым заболеваниям лёгких и печени. Экологические условия в этом регионе и так были крайне неблагоприятны для здоровья. Казалось бы, в результате естественного отбора патологические гены у жителей Мургаба должны были исчезнуть, ведь их носители менее выносливы к превратностям существования. Однако оказалось, что если у одного или у обоих супругов в крови присутствует белок редкой формы, то в семье рождается больше детей, т. к. исход беременностей оказывается более благоприятным. Репродуктивная компенсация и способствовала сохранению в популяции нежелательных аллелей.19
Заключение
Подводя итоги, можно сделать вывод, что вид представляет собой сложную систему, приспособленную к оптимальному использованию существующего разнообразия условий и устойчивую к изменениям внешней среды. Высокая степень приспособленности и приспособляемости вида обеспечивается несколькими путями, включающими мутационную, комбинативную и модификационную изменчивость и формирующиеся на базе комбинативной изменчивости политипичность и полиморфизм.
Генетическая изменчивость в популяции предоставляет исходный материал для действия естественного отбора и генетического дрейфа. То есть - является необходимым элементом для микроэволюционных процессов. В частности, известны работы о неэффективности отбора в чистых линиях, то есть - при отсутствии генетического разнообразия. С другой стороны, генетическая изменчивость сама по себе является продуктом действия факторов микроэволюции. Генетическое разнообразие по не нейтральным признакам имеет большое значение для экологической пластичности популяций. Наличие нескольких аллелей по аллозимным локусам в популяции позволяет этой самой популяции адаптироваться к варьирующим условиям, в которых наличие у особей тех или иных аллелей даёт преимущество.
Список используемой литературы