Проблемы и методы современной генетики.

Содержание

Введение
1 Проблемы и перспективы современной генетики
1.1 Проблемы современной генетики
1.2 Перспективы современной генетики
2 Методы современной генетики
2.1 Цитогенетический метод (кариотипирование)
2.2 Биохимические методы
2.3 Молекулярно-генетические методы
2.4 Метод генетики соматических клеток
Заключение
Список использованной литературы

Проблемы и методы современной генетики.

растения, синтезирующие удобрения прямо из воздуха;
бактерии, производящие человеческие белки;
бактерии, которые питаются загрязняющими веществами или производящие белки из нефти;
вирусы, переносящие человеческие гены.
Как и в других областях науки, знания в генетике можно использовать как во благо, так и во вред живому.
Метод излечения наследственных заболеваний можно использовать и для передачи этих заболеваний, а возможность диагностировать и предупреждать развитие наследственных дефектов до рождения ставит перед нами вопрос: кто будет решать, что-то или иное явление представляет собой дефект, и на каком основании? Доведенная до полного абсурда идея об очищении расы не исчезла с падением нацистской Германии и продолжает находить своих сторонников в различных расистских и фашистских группировках. Не стоит забывать и о том, что не всегда возможно предсказать, какие свойства приобретет организм, если изменить его генетическую структуру, при этом новые свойства могут оказаться и нежелательными.
2 Методы современной генетики
2.1 Цитогенетический метод (кариотипирование)
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:
изучение кариотипа пациентов
пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.
В 1956г. было доказано, что в соматических клетках человека содержится 46 хромосом (в половых 23 хромосомы) - носителей генетической информации. В конце 60-х – начале 70-х годов были разработаны методы, позволяющие  различить каждую хромосому и исследовать ее структуру. Благодаря этому было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями  структуры хромосом или их количества в клетке.
Ряд нарушений структуры или количества хромосом не проявляется никакими симптомами. Единственной причиной для обращения к врачу у таких пациентов может быть бесплодие. Поэтому клиника репродукции является нередко единственным учреждением, где такое нарушение может быть выявлено и приняты меры для его преодоления.
Кариотипирование при бесплодии показано в следующих случаях:
необструктивная азооспермия;
тяжелая олигозооспермия (<5 млн/мл);
задержка полового развития;
первичная аменорея;
вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
привичное невынашивание  раннего срока  беременности (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) - обследуются оба родителя;
обследование доноров спермы и яйцеклеток.
В некоторых случаях цитогенетического исследования бывает недостаточно для выдачи заключения о кариотипе, в этих случаях используют молекулярно-цитогенетические методы в частности флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH).
Метод FISH позволяет выявлять более тонкое строение отдельных районов определенных хромосом, быстро исследовать какой либо хромосомный участок в различных тканях (органах). Он актуален в тех случаях, когда исследуемый материал имеется в малом количестве.
Использование цитогенетического метода позволяет изучать морфологию хромосом и кариотипа, определять генетический пол, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменение числа или структуры хромосом. Метод позволяет изучать процессы мутогенеза на уровне хромосом и кариотипа. Показания для цитогенетического исследования достаточно широкие, особенно при акушерско-гинекологической и детской патологии. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней позволяет путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.
Цитогенетическое исследование необходимо при следующих состояниях:
подозрение на хромосомную болезнь (для подтверждения диагноза);
многократные спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с пороками развития;
нарушения репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин;
существенная задержка умственного и физического развития ребенка;
при лейкозах (для дифференциальной диагностики, оценки эффективности терапии и прогноза) и некоторых других состояниях.
Медицинских ограничений для применения цитогенетических методов нет.

2.2 Биохимические методы
Биохимические методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Эти методы позволяют диагностировать наследственные болезни, обусловленные генными мутациями. Биохимические показатели (первичный белковый продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки) отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы. С помощью биохимических методов описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектами ферментов, структурных и транспортных белков. Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в биологических средах (например, моче и крови) продуктов метаболизма, являющихся продуктом функционирования данного белка.
Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме. Биохимические методы многоступенчаты. Для их проведения требуется аппаратура разных классов. Объектами биохимической могут быть моча, пот, плазма и форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты). В связи с многообразием биохимических методов, применяемых в лабораторной диагностике наследственных болезней, для эффективного их использования применяется определенная система. Биохимическую диагностику проводят в два этапа. На первом этапе отбирают предположительные случаи заболеваний, на втором - более точными и сложными методами уточняют диагноз заболевания. Первый этап включает качественные и количественные тесты с мочой и кровью на белок, кетокислоты, цистин и гомоцистин, креатинин и другие показатели. Фактически такие исследования можно проводить в каждой больнице. Показания их применения достаточно широкие, стоимость каждого анализа невысокая. Второй этап основан на более точных методах, позволяющих обнаружить большие группы биохимических аномалий. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозаминогликанов (мукополисахаридов). Газовая хроматография применяется для выявления наследственных болезней обмена органических кислот.
С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий. Несмотря на сложность и дороговизну, биохимическим методам принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней. Современные высокоточные технологии (жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная спектроскопия, бомбардировка быстрыми нейтронами) позволяют идентифицировать любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни. Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, нарушения кислотно-основного состояния, остановка роста. Например, в случае фенилкетонурии применение биохимических исследований позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия. У детей биохимические методы используются во всех случаях подозрения на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретенных функций, специфическая для какой-либо болезни клиническая картина). Биохимические методы применяются для диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний у взрослых (гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).
2.3 Молекулярно-генетические методы