Проблемы и методы современной генетики.

Оглавление
Введение
Что такое генетика
Методы генетики
Достижения и проблемы современной генетики
Генетически модифицированные продукты как достижение и проблема современной генетики
Заключение
Список литературы

Проблемы и методы современной генетики.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения (СПИД, Чернобыль). Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.
Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).
Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.
Методы генетики
Совокуп­ность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от за­дачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.
Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.
1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм , не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.
2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.
3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.
4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.
5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.5
Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного  материала,  подвергающегося дальнейшему анализу (напр., Г. Мендель, который по существу является основопо­ложником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыле­ния);
Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.
Цитогенетический метод. Заключается в цитологическом анализе ге­нетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопостав­ления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мута­ций, построение цитологических карт хромо­сом, цитохимическое изучение активности ге­нов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ.
Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оцени­вают распределение особей разных гено­типов в популяции, анализируют дина­мику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом ис­пользуют создание модельных популя­ций).
Молекулярно-генетический метод представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген → при­знак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.
Мутацион­ный метод позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) устано­вить особенности, закономерности и меха­низмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое зна­чение мутационный метод приобретает при ра­боте с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.
Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, кар­тирования хромосом, т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хро­мосомных болезнях).
Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пре­делах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. Особенно важен этот метод при работе с малоплодовитыми организмами, имею­щими поздние сроки наступления половой зрелости (напр., крупный рогатый скот), а так­же в генетике человека.
В генетическом анализе исполь­зуют и многие другие методы:
онтогенетический,
иммуногенетический,
сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы,
методы биотехнологии,
разнообразные математические методы и т. д.
Достижения и проблемы современной генетики
На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.
Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьёзными порока­ми развития. Самый лучший период для встречи с генети­ком, конечно, время до начала беременности, или - в слу­чае близкого родства - еще до заключения брака. И тем не менее еще не совсем поздно даже после подтверждения беременности.
  Если при обследовании выяснится, что плод имеет серьезные пороки развития, будущие родители станут пе­ред необходимостью принятия решения, продолжать ли беременность. Хотя решение это зависит исключительно от них, мнение генетика может оказать существенное влия­ние.
Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.
Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы , изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.
Что касатеся проблем современной генетики, то хотелось бы отметить, что на данный момент исследования мутаций трудно осуществимы.
Возникшие трудности исследования мутаций связаны с проблемой обнаружения их в организме человека. Так, например, дело обстоит с регистрацией рецессивной аномалии, так как такой мутантный ген проявляется в организме в гомозиготном состоянии, для достижения которого требуется некоторое время. Значительно проще дело обстоит с регистрацией доминантных генных и хромосомных мутаций, особенно если их появление в фенотипе легко обнаружимо.
Множество проблем, касающихся генетических и средовых причин изменчивости человека, ждет научного изучения. Однако есть ученые, готовые запретить все исследования генетического разнообразия человека. Они уверяют, что такие исследования опасны, поскольку их результаты могут быть извращены расистами для гнусных целей. Нельзя отрицать, что такая опасность существует. Но является ли малодушное уклонение хорошим решением? Не хотим ли мы последовать примеру коллеги Галилея, который отказывался смотреть на планеты в телескоп? Его отказ основывался на подобных же аргументах. Он боялся, что новая астрономия будет неверно истолкована или отвлечет внимание людей от предметов, которые он считал более важными. Тем не менее, почти всякий его последователь сегодня становится презренным невеждой.
       Против изучения генетики человека иногда выдвигается другой благовидный довод. Поскольку мы не можем изменить генотип человека, с которым он родился, то исследование генетической изменчивости людей заведомо бесполезно и не интересно. Интересно или не интересно – дело личного вкуса, но голословное заявление о бесполезности нельзя оставить без возражения. Ученые работают не исключительно для собственного удовольствия: общество, поддерживающее их исследования, вправе спросить, что дает их работа? Сегодня это справедливо даже в большей мере, чем в недавнем прошлом. Золотой век научных исследований в Соединенных Штатах, когда исследования великодушно поддерживались, поскольку их плоды считались всегда хорошими и полезными, миновал, по меньшей мере на время. Отрицание науки и интеллекта усиливается, а ученым приходится сталкиваться с изрядной долей недоверия и скептицизма. Тем не менее, отношение к изучению человека как бесполезному занятию – яркий пример пустословия. Не является ли конечной целью биологических наук, может быть и всех наук, понимание человека и его места в системе природы? Человек столкнулся с проблемой «познай себя» с тех пор, как стал человеком, и будет заниматься ее разработкой до тех пор, пока остается человеком. Как же тогда понимание причин разнообразия людей может быть бесполезным или ненужным?
Генетически модифицированные продукты как достижение и проблема современной генетики
 Одновременно и достижением и проблемой современной генетики являются генетически модифицированные продукты.
Появление генетически модифицированных продуктов давно уже окрестили проблемой века. В прессе то и дело появляются публикации, где говорится об обнаружившихся фактах вредного влияния генетически модифицированных (ГМ) продуктов (т.е. таких, которые полностью или частично состоят из генетически модифицированных компонентов). Но наряду с тревожными сообщениями немало выступлений и в защиту трансгенных (ГМ) продуктов. Интерес общественности к проблеме понятен и обоснован. Не зря же говорят: «мы есть то, что мы едим». И каждому из нас хочется , чтобы его пища была не только вкусна но и полезна. Поэтому мы сочли нужным еще раз поднять эту тему и с помощью специалистов разобраться в некоторых вопросах.
 Итак, что такое генетически модифицированные организмы? Это растения или животные, в геном которых был искусственно введён «чужой» ген, взятый из генома другого организма. При этом организм, получивший новый ген, приобретает новые свойства. Эти же свойства приобретает и ГМ-продукт.
 Основные аргументы в защиту ГМ-продуктов звучат так: генная инженерия позволяет удешевить технологии выращивания продуктов, которые приобретают новые полезные свойства и, кроме того, более, чем обычные, безвредны для человека, так как в процессе их выращивания меньшее количество химикатов попадает и в сами растения, и в окружающую среду.
Главный аргумент против - генная инженерия еще несовершенна, имеющиеся у нее сведения о функционировании ДНК неполны для того, чтобы предсказать последствия. Оценить долговременные последствия выращивания ГМ-организмов и использования их в пищу пока невозможно, так как изучаются они недавно.
 Рассмотреть «за» и «против» давайте рассмотрим на примере сои, наиболее известной и изученной ГМ-культуры.
  Соя – очень полезное, но одновременно капризное растение. Поскольку сорняки по интенсивности роста опережают сою, они очень быстро ее забивают, и необходимо несколько раз в сезон обрабатывать сою гербицидами. Использовать последние приходится в немалых количествах, причем наряду с сорняками может пострадать и соя. Возник даже вопрос: а нельзя ли подбирать такие гербициды, которые уничтожали бы сорняки, а сою не трогали?  Оказалось, что проблему можно решить генноинженерными методами.