Биология близнецовости

1. История становления метода……..………………………………………....…3 2. Биология близнецовости………………………………………………..….….5
3. Сущность базового метода...…………………………………………....……10
4. Диагностика зиготности………………………………………………….…...12
5. Ограничения метода…………………………..………………………….…….13
6. Ограничения метода: постнатальные факторы………………………….…...15
Выводы…………………………………………………………………………...18
Список литературы………………………………………………………………20

Биология близнецовости

4. Диагностика зиготности
Надежная диагностика зиготности имеет решающее значение. Основаниями для диагноза служит ряд наследственно заданных признаков, не изменяющихся под влиянием средовых воздей­ствий, к ним относятся: цвет глаз и волос, форма губ, ушей, носа и ноздрей, дерматоглифический рисунок и т. д. Иногда проводит­ся биохимический анализ крови, но он дает результаты, высоко совпадающие (выше 90 %) с оценкой по соматическим призна­кам, и нечасто включается в массовые исследования. Наконец, при обследовании больших контингентов близнецов можно использовать опросник, адресованный родителям или другим экспертам; он включает вопросы о сходстве внешних черт близ­нецов, о том, например, путают ли их другие люди. Совпадение такого диагноза с результатами иммунологического анализа тоже весьма высоко — 90 % и выше.4
Конечно, всегда остается некоторая, хотя и небольшая, веро­ятность ошибки.
Сейчас появилась возможность оценивать так называемые ДНК-«фингерпринты» — индивидуальные последовательности оснований ДНК, уникальные у каждого человека. Это — абсо­лютное доказательство идентичности обследуемых.
Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре- и постнатальными.
5. Ограничения метода: пренатальные факторы
Пренатальные факторы заключаются в следующем. В зависи­мости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбрио­нальные структуры, МЗ близнецы могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион: обе оболочки могут быть раздельными и т. д. В некоторых слу­чаях, а именно когда пара МЗ близнецов развивается в одном «комплекте» оболочек, может сложиться ситуация, в которой один близнец может иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом — к лучшему развитию этого близнеца в начальном пери­оде онтогенеза.
Б. Прайс, детально исследовавший данный феномен, говорит о «первичных искажениях» в близнецовых исследованиях. Осно­ваниями для этого послужили, главным образом клинические данные. Так, из 22 пар МЗ близнецов, направленных в клинику из-за низкой успеваемости в школе, 13 — монохорионные. Более тяжелый близнец имел более высокие баллы. Позже на допол­нительных 14 парах был получен тот же результат, как и в другой работе на 9 парах близнецов, в которых разница в весе составляла не менее 25%.
Это означает в свою очередь, что внутрипарное сходство МЗ близнецов снижается за счет физиологических, а не генетических различий — один из случаев, когда можно говорить о врожденных, но не наследственных особенностях. В исследованиях это снизит внутрипарную корреляцию МЗ и, соответственно, неоправданно уменьшит коэффициент наследуемости.
Правда, в некоторых работах связь между психологическими переменными и весом при рождении либо отсутствует, либо кон­статируется только при большой разнице в весе — порядка 2—3 кг. Так, в исследовании С. Скарр, проведенном на 24 парах здоровых МЗ близнецов, корреляция веса с психологическими переменны­ми равна всего 0,20. В большом исследовании Р. Рекорд с колле­гами, охватившем всех близнецов, родившихся в Бирмингеме в 1950—1954 гг. (1242 пары), значимыми для психического развития оказались только различия в 2—3 кг. Правда, зиготность не диа­гностировали, но раздельная оценка одно- и разнополых пар раз­личий между ними не выявила.
Интересный подход к решению этой проблемы дается в работе Н. Бреланда. Время деления зиготы устанавливалось по эффекту зеркальности: если близнецы зеркальны, например правша и левша, то это означает, что оно произошло поздно, после установ­ления латеральной доминантности. Тогда пара близнецов должна иметь наиболее неблагоприятные условия — один «комплект» всех трех околоплодных оболочек. Полученные у 365 пар близ­нецов, конкордантных по доминирующей руке, и у 116 пар дискордантных (зеркальных) оценки по тесту школьной успешности существенных различий между этими группами не обнаружили. Вывод автора таков: хотя использованный метод оценки внутри­утробных факторов приблизителен, все же можно считать, что искажающих влияний на результаты близнецового метода пренатальная среда не оказывает.5
6. Ограничения метода: постнатальные факторы
Значительно важнее второй источник возможных искажений в использовании близнецового метода — особенности постнатальной среды близнецов, и прежде всего вопрос о правомерно­сти базового постулата о равенстве средовых воздействий на внутрипарное сходство МЗ и ДЗ. Если он ошибочен, то метод просто не работает. Например, если бы выяснилось, что МЗ близнецы имеют более сходную среду, чем ДЗ, то более высокие внутри-парные корреляции первых по психологическим чертам могли бы объясняться не только идентичностью генотипов, но и равен­ством средовых влияний, т. е. «развести» действие этих факторов было бы невозможно, а коэффициент наследуемости оказался бы завышенным.
Есть ли основания для сомнений в правильности данного постулата? В общем есть: как показали многие исследования, МЗ близнецы чаще, чем ДЗ, бывают вместе, имеют один круг дру­зей, одинаковые хобби и т. д., с ними более сходно обращаются родители.6
Такого рода данные заставляют предполагать, что, во-пер­вых, среда у МЗ близнецов все-таки более похожа, чем у ДЗ, и, во-вторых, что родители более сходно обращаются со своими детьми — МЗ близнецами, чем с ДЗ. Но одновременно суще­ствуют данные, говорящие об отсутствии серьезных различий в парах МЗ и ДЗ близнецов по особенностям их внутрипарных взаимодействий, значимых для формирования психологических признаков.
Таким образом, социальная ситуация развития близнецов многозначна: в ней существуют и такие факторы, которые одина­ковы в парах МЗ и ДЗ; и такие, которые чаще встречаются у МЗ близнецов. В.В. Семенов отмечает, что при изучении психологии близнецов обычно анализируют три фактора:
- сходство, создаваемое у МЗ близнецов идентичностью их генотипов;
- сходство, придаваемое им средой в широком смысле слова;
- несходство, порождаемое распределением ролей в паре.
Согласно Р. Заззо специфика ситуации заключается в том, что близнецы чувствуют себя скорее членами пары, чем отдельными личностями; формирующийся в результате эффект «близнецовости» может оказать существенное влияние на психологиче­ские особенности близнецов (например, именно этим влиянием объясняется, по Заззо, формирование робости как личностной черты). «Парность» детей-близнецов может проявляться уже в раннем детстве; иногда в речи детей-близнецов в отличие от оди-ночнорожденных сначала появляется местоимение «мы» и лишь позже — «я»; это означает, что они прежде всего выделяют себя из внешнего мира как пару и только затем — как отдельных людей. Р. Заззо описывает случаи, когда близнец воспринимал даже соб­ственное отражение в зеркале как образ своего соблизнеца.
Все это иногда интерпретируется как обстоятельства, ком­прометирующие метод. Однако для того, чтобы принять такое заключение, необходимо решить, по крайней мере, один вопрос: Большее сходство среды (в частности, родительского воспитания) в парах МЗ — это фактор, создающий их психологическое сход­ство или, наоборот, отражающий их генетическую идентичность? Иначе говоря, средовое сходство — причина или следствие?
Сведения по этому поводу содержатся в работах С. Скарр, X. Литтона, Дж. Лоэлина и Р. Никольса. Во всех случаях был использован остроумный прием: выясняли, как обращаются со своими детьми-близнецами родители, имеющие неверное пред­ставление об их зиготности — в соответствии с их истинной гене­тической общностью или с собственной субъективной установ­кой. Если мнение родителей о генетическом сходстве/несходстве детей является продуктивной средовой детерминантой, то мни­мые МЗ (т. е. реальные ДЗ) пары должны иметь большее сход­ство, чем ДЗ, у которых родительский и объективный диагнозы совпадают, а с реальными МЗ близнецами, принимаемыми за ДЗ, должны обращаться, наоборот, менее одинаково.
Таких пар, родители которых имеют ложное представление о зиготности своих детей-близнецов, немного, поэтому во всех работах выборки невелики. Однако результаты поразительно однообразны: родители обращаются с детьми в соответствии с их истинной зиготностью, а не со своим ложным мнением.
Согласно работам названных авторов оценка, даваемая роди­телями своим детям-близнецам, отражает истинную зиготность, а не их субъективные представления о генетическом сходстве/ /несходстве детей. Иначе говоря, более похожее обращение родителей с детьми-монозиготами есть следствие, реакция на их генетическую идентичность, а не внешняя причина, формирую­щая негенетическое внутрипарное сходство МЗ близнецов и тем самым завышающая оценку наследуемости.
Перечисленные ограничения метода ставят еще один вопрос: Насколько выборка близнецов репрезентативна популяции одиночнорожденных людей того же возраста? Это необходимо знать, ибо, если близнецы образуют по исследуемому признаку отдель­ную группу, полученные на них данные не могут быть перене­сены на остальную популяцию. Однако этот весьма серьезный вопрос решаем: дескриптивные статистики (средние величины, дисперсии и т. д.) близнецовой выборки необходимо сопоставить с такими же, полученными на выборке одиночнорожденных. Отсутствие статистически значимых различий между ними будет говорить о том, что близнецы являются полноправными пред­ставителями своей возрастной, половой и так далее группы, и, следовательно, перенос полученных выводов на популяцию оди­ночнорожденных правомочен.
Выводы
Существуют два типа близнецов - монозиготные и дизиготные (МЗ и ДЗ), или, что то же самое, - однояйцевые и двуяйцевые.
МЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате разделения одного зародыша на два самостоятельных организма на ранних стадиях эмбрионального развития. МЗ близнецы имеют идентичные генотипы (100% общих генов). МЗ близнецы всегда одного пола.
ДЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя спермиями (из двух зигот). По своей генетической конституции ДЗ близнецы соответствуют обычным братьям и сестрам (сибсам), т.е. имеют в среднем 50% общих генов. ДЗ близнецы могут быть разного пола.