Вход

Факоматозы

Рекомендуемая категория для самостоятельной подготовки:
Контрольная работа*
Код 207414
Дата создания 05 мая 2017
Страниц 15
Мы сможем обработать ваш заказ (!) 18 июля в 16:00 [мск]
Файлы будут доступны для скачивания только после обработки заказа.
480руб.
КУПИТЬ

Описание

Предмет "Невропатология".
Оценка 5. ...

Содержание

Введение
1. Почему развиваются факоматозы
2. Какие заболевания относят к факоматозам
3. Клинические признаки факоматозов
Заключение
Список используемой литературы

Введение

Факоматозы, или нейрокожные синдромы – это целая группа заболеваний, характеризующихся одновременным поражением кожи, нервной системы и внутренних органов, которые возникают из-за похожих эмбриональных нарушений. То есть истоки факоматозов генетические. Само по себе название ничего не говорит обывателю. Может показаться, что это какие-то диковинные и совсем не встречающиеся болезни. Но вот, например, об альбинизме, пожалуй, слышали все. А это и есть самый настоящий факоматоз. Всего в группу известных нейрокожных синдромов включено более 30 заболеваний. Каждое из них имеет свои клинические особенности.

Фрагмент работы для ознакомления

Причиной является мутация в области 22-й хромосомы.  Основными признаками являются:опухолевые образования черепных нервов: особенно специфичной считается двусторонняя шваннома VIII пары, которая приводит к снижению или утрате слуха. Эта разновидность опухоли имеет неровную поверхность и содержит волосы, что специфично для нейрофиброматоза II типа. Также часто выявляется глиома зрительного нерва;опухоли из оболочек нервных проводников различной локализации (головной мозг, конечности, внутренние органы, носогубные складки, ладони): менингиомы, нейрофибромы, глиомы, шванномы;задние субкапсулярные катаракты: они становятся причиной резкого снижения зрения. Могут быть первым проявлением заболевания.  Для нейрофиброматоза II типа характерна следующая особенность: длительное бессимптомное течение. То есть опухолевые образования, несмотря на свое наличие, не дают о себе знать годами. Первые клинические признаки могут появиться только в подростковом возрасте (или даже после 30 лет), при этом опухоли могут уже быть довольно внушительных размеров. Кожные симптомы в виде пятен цвета кофе с молоком, веснушек, искривления костей, узелки Лиша не характерны (они могут быть у небольшого процента больных). Обычно только случайное МРТ головного мозга (проводимое по другой причине) выявляет изменения в доклиническую стадию.  Туберозный склероз.  В среднем встречается с частотой 1 случай на 5 000 населения. Генетические дефекты могут быть расположены в области 9, 11, 16-й хромосом. Проявляет себя такими признаками:изменениями кожи и ее придатков:гипопигментированными (светлыми) пятнами численностью от 3-4 до 100. Они появляются в первые три года жизни;обесцвечиванием прядей волос, бровей, ресниц;аденомами сальных желез на лице (ангиофибромами лица). Это мелкие узелки розово-красноватого цвета, располагающиеся в носогубных складках, на щеках в виде «крыльев бабочки»;фиброзными уплотнениями небольшого размера, создающими эффект шероховатости при ощупывании. Скопление таких участков, слегка выступающих над поверхностью кожи, напоминающих свиную шкуру, называют «шагреневой кожей»;околоногтевыми фибромами: тусклыми множественными узелками на пальцах, под ногтями (чаще на ногах);поражением нервной системы в виде умственной отсталости различной степени выраженности и эпилептическими припадками;патологией внутренних органов:ангиомиолипомами и кистами почек;доброкачественными опухолями сердца и легких;полипами кишечника;глазными симптомами (опухоли глазного яблока в виде тутовой ягоды, катаракты, атрофия зрительного нерва и др.).  Довольно тяжелые поражения внутренних органов, частые эпилептические припадки при этом факоматозе могут становиться причиной смертельных исходов в возрасте до 30 лет.  Синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз).  Встречается с частотой 1 случай на 50 000-100 000 населения. Точный генетический дефект не установлен.  Наиболее демонстративными симптомами являются:врожденный пигментный невус (кожная гемангиома) на лице больших размеров («портвейный» или «пламенный» невус): пятно ярко-красного или вишневого цвета, которое захватывает почти половину лица. Обычно односторонний, но может располагаться и с обеих сторон. Размеры невуса в пропорциях лица не меняются в течение жизни (он растет вместе с ребенком);эпилептические приступы фокального типа с последующей генерализацией. После припадков какое-то время сохраняется мышечная слабость в одной половине тела (парез);слабоумие;повышение внутриглазного давления (глаукома) со стороны пигментного невуса. Может быть врожденным или развивается к 2-м годам;кальцификаты в головном мозге.  Существуют так называемые рудиментарные формы этого заболевания, характеризующиеся появлением только некоторых из выше описанных симптомов, что затрудняет постановку диагноза.  Если энцефалотригеминальный ангиоматоз сочетается с поражением внутренних органов в виде ангиом, то эта разновидность факоматоза выделена в отдельную форму — синдром Клиппеля – Треноне - Вебера.  Атаксия - телеангиэктазия.  Этот факоматоз встречается с частотой 1 случай на 40 000-100 000 населения. Мутация возникает в 11 хромосоме.  Болезнь проявляет себя уже в детском возрасте множеством симптомов. Наиболее типичными признаками являются:мозжечковая атаксия: неустойчивость при ходьбе и стоянии, раскачивающаяся походка, нарушение координации движений при попытке взять какой-либо предмет, дрожание пальцев рук, нарушение речи в виде разделения слов на слоги с ударением на каждый из них, самопроизвольные колебательные движения глазных яблок. Со временем к этим проявлениям присоединяются повышение мышечного тонуса, что мешает начать движение, обеднение мимики, непроизвольные движения в руках, своеобразная установка пальцев, согнутая поза;телеангиэктазии (сосудистые звездочки): расширение венозных капилляров. Они появляются к 3-6 годам, вначале на конъюнктиве глаз, а затем на открытых поверхностях кожи (лицо, уши, локтевые сгибы, подколенная ямка), не сопровождаются болью;частые инфекционные заболевания органов дыхания, кишечные инфекции. Это связано с недоразвитием тимуса (иммунного органа) и, как следствие, дефектом иммунного ответа;склонность к злокачественным новообразованиям, таким как лейкозы, лимфосаркомы (что также связано с дефектом иммунной системы);отставание в росте, ранняя седина;недоразвитие небных миндалин (или даже их отсутствие);уплотнение и сухость кожи, себорейный дерматит.  Заболевание неуклонно прогрессирует. Иммунная недостаточность становится причиной хронических гнойных заболеваний бронхолегочной системы. Дети погибают от присоединившихся инфекций или злокачественных опухолей. В редких случаях при поддерживающей терапии такие больные доживают до 30-40 лет.  Болезнь Гиппеля - Линдау.  Факоматоз связан с генетической мутацией в 3-ей хромосоме. Основное проявление заболевания – множественные ангиомы, которые возникают в самых различных частях организма.  Наиболее типичными симптомами являются:гемангиомы сетчатки, которые становятся причиной болей в глазу, снижения зрения, а в последующем кровоизлияний, отслойки сетчатки и потери зрения;ангиомы мозжечка (возникают, по меньшей мере, у 60% больных): проявляют себя мозжечковой атаксией с головокружением, неустойчивостью и шаткостью при ходьбе, неуклюжестью и неловкостью движений. По мере роста опухоли возникают признаки повышения внутричерепного давления;гемангиомы спинного мозга, которые дебютируют нарушениями чувствительности, а затем и мышечной слабостью;поражение почек (кисты, аденомы, гемангиомы, карциномы);сосудистые новообразования печени, поджелудочной железы, яичек;феохромоцитома (опухоль надпочечников).  Заболевание характеризуется неуклонным прогрессированием, а опухолевые разрастания имеют тенденцию к рецидивированию даже после удаления.  Болезнь Ослера - Рандю-Вебера.  Этот факоматоз может быть связан с мутацией в области 5, 9 или 12-й хромосомы. Встречается редко – 1-2 случая на 100 000 населения. Сущность болезни состоит в поражении кровеносных сосудов с истончением их стенки и повышенной ранимостью. В результате этих изменений возникают кровотечения: носовые, желудочные, почечные, легочные. Также происходят мелкие кровоизлияния в головной мозг.  На коже, слизистых оболочках и во внутренних органах появляются телеангиэктазии.

Список литературы

1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Эпилептические синдромы: Справочное руководство. - М., 2005.
2. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю. Эпилепсия // Атлас электроклинической диагностики. - М.: Альварес Паблишинг, 2004.
3. Петрухин А.С. Неврология детского возраста: Учебник. - М.: Медицина, 2004.
4. Темин П.А., Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз: Методическое руководство. - М.: Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.
Очень похожие работы
Пожалуйста, внимательно изучайте содержание и фрагменты работы. Деньги за приобретённые готовые работы по причине несоответствия данной работы вашим требованиям или её уникальности не возвращаются.
* Категория работы носит оценочный характер в соответствии с качественными и количественными параметрами предоставляемого материала. Данный материал ни целиком, ни любая из его частей не является готовым научным трудом, выпускной квалификационной работой, научным докладом или иной работой, предусмотренной государственной системой научной аттестации или необходимой для прохождения промежуточной или итоговой аттестации. Данный материал представляет собой субъективный результат обработки, структурирования и форматирования собранной его автором информации и предназначен, прежде всего, для использования в качестве источника для самостоятельной подготовки работы указанной тематики.
bmt: 0.00516
© Рефератбанк, 2002 - 2024