Факоматозы

Предмет "Невропатология".
Оценка 5. ...

Введение
1. Почему развиваются факоматозы
2. Какие заболевания относят к факоматозам
3. Клинические признаки факоматозов
Заключение
Список используемой литературы

Факоматозы, или нейрокожные синдромы – это целая группа заболеваний, характеризующихся одновременным поражением кожи, нервной системы и внутренних органов, которые возникают из-за похожих эмбриональных нарушений. То есть истоки факоматозов генетические. Само по себе название ничего не говорит обывателю. Может показаться, что это какие-то диковинные и совсем не встречающиеся болезни. Но вот, например, об альбинизме, пожалуй, слышали все. А это и есть самый настоящий факоматоз. Всего в группу известных нейрокожных синдромов включено более 30 заболеваний. Каждое из них имеет свои клинические особенности.

Причиной является мутация в области 22-й хромосомы.  Основными признаками являются:опухолевые образования черепных нервов: особенно специфичной считается двусторонняя шваннома VIII пары, которая приводит к снижению или утрате слуха. Эта разновидность опухоли имеет неровную поверхность и содержит волосы, что специфично для нейрофиброматоза II типа. Также часто выявляется глиома зрительного нерва;опухоли из оболочек нервных проводников различной локализации (головной мозг, конечности, внутренние органы, носогубные складки, ладони): менингиомы, нейрофибромы, глиомы, шванномы;задние субкапсулярные катаракты: они становятся причиной резкого снижения зрения. Могут быть первым проявлением заболевания.  Для нейрофиброматоза II типа характерна следующая особенность: длительное бессимптомное течение. То есть опухолевые образования, несмотря на свое наличие, не дают о себе знать годами. Первые клинические признаки могут появиться только в подростковом возрасте (или даже после 30 лет), при этом опухоли могут уже быть довольно внушительных размеров. Кожные симптомы в виде пятен цвета кофе с молоком, веснушек, искривления костей, узелки Лиша не характерны (они могут быть у небольшого процента больных). Обычно только случайное МРТ головного мозга (проводимое по другой причине) выявляет изменения в доклиническую стадию.  Туберозный склероз.  В среднем встречается с частотой 1 случай на 5 000 населения. Генетические дефекты могут быть расположены в области 9, 11, 16-й хромосом. Проявляет себя такими признаками:изменениями кожи и ее придатков:гипопигментированными (светлыми) пятнами численностью от 3-4 до 100. Они появляются в первые три года жизни;обесцвечиванием прядей волос, бровей, ресниц;аденомами сальных желез на лице (ангиофибромами лица). Это мелкие узелки розово-красноватого цвета, располагающиеся в носогубных складках, на щеках в виде «крыльев бабочки»;фиброзными уплотнениями небольшого размера, создающими эффект шероховатости при ощупывании. Скопление таких участков, слегка выступающих над поверхностью кожи, напоминающих свиную шкуру, называют «шагреневой кожей»;околоногтевыми фибромами: тусклыми множественными узелками на пальцах, под ногтями (чаще на ногах);поражением нервной системы в виде умственной отсталости различной степени выраженности и эпилептическими припадками;патологией внутренних органов:ангиомиолипомами и кистами почек;доброкачественными опухолями сердца и легких;полипами кишечника;глазными симптомами (опухоли глазного яблока в виде тутовой ягоды, катаракты, атрофия зрительного нерва и др.).  Довольно тяжелые поражения внутренних органов, частые эпилептические припадки при этом факоматозе могут становиться причиной смертельных исходов в возрасте до 30 лет.  Синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз).  Встречается с частотой 1 случай на 50 000-100 000 населения. Точный генетический дефект не установлен.  Наиболее демонстративными симптомами являются:врожденный пигментный невус (кожная гемангиома) на лице больших размеров («портвейный» или «пламенный» невус): пятно ярко-красного или вишневого цвета, которое захватывает почти половину лица. Обычно односторонний, но может располагаться и с обеих сторон. Размеры невуса в пропорциях лица не меняются в течение жизни (он растет вместе с ребенком);эпилептические приступы фокального типа с последующей генерализацией. После припадков какое-то время сохраняется мышечная слабость в одной половине тела (парез);слабоумие;повышение внутриглазного давления (глаукома) со стороны пигментного невуса. Может быть врожденным или развивается к 2-м годам;кальцификаты в головном мозге.  Существуют так называемые рудиментарные формы этого заболевания, характеризующиеся появлением только некоторых из выше описанных симптомов, что затрудняет постановку диагноза.  Если энцефалотригеминальный ангиоматоз сочетается с поражением внутренних органов в виде ангиом, то эта разновидность факоматоза выделена в отдельную форму — синдром Клиппеля – Треноне - Вебера.  Атаксия - телеангиэктазия.  Этот факоматоз встречается с частотой 1 случай на 40 000-100 000 населения. Мутация возникает в 11 хромосоме.  Болезнь проявляет себя уже в детском возрасте множеством симптомов. Наиболее типичными признаками являются:мозжечковая атаксия: неустойчивость при ходьбе и стоянии, раскачивающаяся походка, нарушение координации движений при попытке взять какой-либо предмет, дрожание пальцев рук, нарушение речи в виде разделения слов на слоги с ударением на каждый из них, самопроизвольные колебательные движения глазных яблок. Со временем к этим проявлениям присоединяются повышение мышечного тонуса, что мешает начать движение, обеднение мимики, непроизвольные движения в руках, своеобразная установка пальцев, согнутая поза;телеангиэктазии (сосудистые звездочки): расширение венозных капилляров. Они появляются к 3-6 годам, вначале на конъюнктиве глаз, а затем на открытых поверхностях кожи (лицо, уши, локтевые сгибы, подколенная ямка), не сопровождаются болью;частые инфекционные заболевания органов дыхания, кишечные инфекции. Это связано с недоразвитием тимуса (иммунного органа) и, как следствие, дефектом иммунного ответа;склонность к злокачественным новообразованиям, таким как лейкозы, лимфосаркомы (что также связано с дефектом иммунной системы);отставание в росте, ранняя седина;недоразвитие небных миндалин (или даже их отсутствие);уплотнение и сухость кожи, себорейный дерматит.  Заболевание неуклонно прогрессирует. Иммунная недостаточность становится причиной хронических гнойных заболеваний бронхолегочной системы. Дети погибают от присоединившихся инфекций или злокачественных опухолей. В редких случаях при поддерживающей терапии такие больные доживают до 30-40 лет.  Болезнь Гиппеля - Линдау.  Факоматоз связан с генетической мутацией в 3-ей хромосоме. Основное проявление заболевания – множественные ангиомы, которые возникают в самых различных частях организма.  Наиболее типичными симптомами являются:гемангиомы сетчатки, которые становятся причиной болей в глазу, снижения зрения, а в последующем кровоизлияний, отслойки сетчатки и потери зрения;ангиомы мозжечка (возникают, по меньшей мере, у 60% больных): проявляют себя мозжечковой атаксией с головокружением, неустойчивостью и шаткостью при ходьбе, неуклюжестью и неловкостью движений. По мере роста опухоли возникают признаки повышения внутричерепного давления;гемангиомы спинного мозга, которые дебютируют нарушениями чувствительности, а затем и мышечной слабостью;поражение почек (кисты, аденомы, гемангиомы, карциномы);сосудистые новообразования печени, поджелудочной железы, яичек;феохромоцитома (опухоль надпочечников).  Заболевание характеризуется неуклонным прогрессированием, а опухолевые разрастания имеют тенденцию к рецидивированию даже после удаления.  Болезнь Ослера - Рандю-Вебера.  Этот факоматоз может быть связан с мутацией в области 5, 9 или 12-й хромосомы. Встречается редко – 1-2 случая на 100 000 населения. Сущность болезни состоит в поражении кровеносных сосудов с истончением их стенки и повышенной ранимостью. В результате этих изменений возникают кровотечения: носовые, желудочные, почечные, легочные. Также происходят мелкие кровоизлияния в головной мозг.  На коже, слизистых оболочках и во внутренних органах появляются телеангиэктазии.