Генные наследственные заболевания

Важное место в структуре наследственной патологии занимают генные заболевания, частота встречаемости которых приблизительно в 2 раза ниже, чем хромосомных аномалий.
...

Введение 3
1. Наследственные заболевания человека 5
2. Характеристика генных заболеваний 5
2.1. Нарушение структуры гена и последствия 5
2.2. Классификация генных заболеваний 6
2.3. Наиболее распространенные генные заболевания человека 7
2.4. Методы выявления и профилактики 8
Заключение 10
Список использованной литературы 11

Мутационный процесс не направлен и стохастичен, однако условия существования современного человека способствуют увеличению его интенсивности и закреплению вновь возникших мутаций в ряду поколений. Так, в настоящее время на человека оказывают воздействие многие вредные факторы внешней среды, среди которых есть и такие, которые обладают мутагенным действием, то есть, способные повреждать генетический аппарат клеток. В тоже время, повышение качества медицинского обслуживания и социального обеспечения, содействует накоплению генетического груза в популяции.

В фенотипе мутации могут быть выражены утратой функции либо приобретением новой функции. Большинство аутосомно-рецессивных заболеваний сопровождаются утратой функции соответствующим мутантным геном [4].
Генные заболевания, связанные с нарушением синтеза структурных белков, основным патогенетическим звеном имеют прогрессирующую атрофию соответствующей ткани. Те же, генетические болезни, которые связаны с возникновением нарушений в каталитическиз белках – ферментах, сопровождаются накоплением в организме начальных продуктов метаболизма из-за невозможности их расщепления и недостатком конечных продуктов реакции [7].
2.2. Классификация генных заболеваний
Как отмечалось выше, генные или молекулярные болезни – это группа наследственных заболеваний человека, причиной которых являются точковыемутации в молекуле ДНК, приводящие к нарушению синтеза белков [7].
Единая обоснованная этиологическая классификация генных болезней, к сожалению, на данном этапе развития науки не разработана. Такая ситуация является следствием большого количества метаболических путей, а также различных функций белков в организме, наряду с ограниченностью наших представлений о нормальном обмене веществ [2].
По генетической классификации различают следующие генные болезни:
аутосомно-рецессивные;
аутосомно-доминантные;
сцепленные с Х-хромосомой [4, 7]
сцепленные с Y-хромосомой [4].
По клиническим проявлениям, во врачебной практике генные заболевания подразделяют на:
нервные;
нервно-мышечные;
кожные;
глазные;
эндокринные,
психические и др. [7].
2.3. Наиболее распространенные генные заболевания человека
В настоящее время число болезней, основой которых являются с нарушения генетического материала на уровне гена, приблизительно равно 3500-4500. Однако следует учитывать тот факт, что различные болезни могут иметь основой нарушение одного и того же гена, как в случае миопатии Дюшенна и Беккера. Так, клинической точки зрения эти миопатии являются разными формами, но с генетической стороны – это результат мутации одного локуса [2]
Одной из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека является группа наследственных болезней обмена. Эти заболевания подразделяются на подгруппы в зависимости от того, нарушение метаболизма какого типа веществ они затрагивают. Выделяют наследственные болезни обмена:
аминокислот – аминоацидопатии (альбинизм, фенилкетонурия, тирозинемия);
углеводов – глюкозоурии (галактоземия, гликогенозы);
липидов – плазматические липидозы (семейная гиперхолестеролемия), клеточные липидозы (сфинголипидозы, лейкодистрофии);
стероидных гормонов (адреногенитальный синдром);
пуринов и пиримидинов (синдром Криглера-Найяра);
эритрона (гемолитические анемии);
металлов (болезнь Вильсона-Коновалова);
лизосомные болезни (синдром Цельвегера);
соединительной ткани, мышц, костей;
митохондриальные болезни.
В основе клинических проявлений большинства наследственных болезней обмена лежит выпадение каталитической функции ферментов, участвующих в утилизации и транспорте субстратов или выполняющих роль клеточных рецепторов. В основе патогенеза – нарушение определенных биохимических процессов [3].
2.4. Методы выявления и профилактики