Генные наследственные заболевания

Введение 3
1. Наследственные заболевания человека 5
2. Характеристика генных заболеваний 5
2.1. Нарушение структуры гена и последствия 5
2.2. Классификация генных заболеваний 6
2.3. Наиболее распространенные генные заболевания человека 7
2.4. Методы выявления и профилактики 8
Заключение 10
Список использованной литературы 11

Основными механизмами, которые можно применить в этом направлении, являются следующие: 1) ограничение деторождения в случаях высокого риска наследственной или врожденной патологии, 2) элиминация генетически пораженного плода в ранние сроки беременности при наличии возможностей дородовой диагностики патологии плода, 3) оздоровление среды обитания человека с целью предупреждения спорадических мутаций через систему эколого-генетического контроля за распространением мутагенов и тератогенов в окружающей среде. Фенотипическое направление профилактики – это комплекс мероприятий, способствующих предупреждению клинического развития болезни, снижению тяжести проявления и предотвращению осложнений болезни, не устраняя основной этиологический фактор. В ряде стран, в том числе и в России, стал внедряться подход, в основе которого лежит комплекс мероприятий, получивших название «периконцепционная профилактика», цель которой – снижение риска зачатия больного ребенка за счет создания оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, их оплодотворения и образования зиготы, ее имплантации и раннего развития плода [5].
Заключение
Важное место в структуре наследственной патологии занимают генные заболевания, частота встречаемости которых приблизительно в 2 раза ниже, чем хромосомных аномалий.
Генные болезни обусловлены возникновением точечных мутаций в гене – нарушением первичной последовательности ДНК, следствием которой является изменение структуры кодируемого белка и его функциональной активности, способности к выполнению его специфической функции.
На сегодняшний день отсутствует единая классификация генных заболеваний, однако наиболее приемлемыми являются классификации по генетическим характеристикам наследования и нозологическим проявлениям.
Наиболее хорошо изученными и многочисленными среди генных заболеваний являются болезни обмена. К ним относятся альбинизм, фенилкетонурия, галактоземия, семейная гиперхолестеролемия, лейкодистрофии, адреногенитальный синдром, гемолитические анемии, мукополисахаридозы, митохондриальные болезни и др.
Важное место в медико-генетическом консультировании и клинической практике занимает диагностика и профилактика возникновения генных болезней.
Список использованной литературы
Баранов В.С. Новые возможности генетической пренатальной диагностики / В.С. Баранов, Т.В.Кузнецова // Журнал акушерства и женских болезней. – 2015. – Т. 64. – №. 2. – С. 4-12.
Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с:
Генетика: учебник для вузов / под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.
Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике / Л.П. Андреева, Н.П. Кулешов, Г.Р. Мутовин [и др]. // Педиатрия. – 2007. – Т. 86. – №. 3. – С. 8-14.
Новиков П.В. ДНК–тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни / П.В. Новиков // Русский медицинский журнал. – 2011. – Т. 19. – №. 12. – C. 794-800.
Семинский И.Ж. Медицинская генетика: генные болезни (лекция 3) // Сибирский медицинский журнал. – 2001. – Т. 25. – №. 2. – C. 68-70.
2