Генетика. Наследственные заболевания

1. ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ
2. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА
ЛИТЕРАТУРА

1).
Таблица 1 Вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей разного возраста
Возраст женщинам, годы Частота болезн Дауна среди новорожденных (на 10000 ) 15-19 3 20-24 4 25-29 4 30-34 11 35-39 33 40-44 124 45 и более 312
Этой же цели служат медико-просветительные и социальные мероприятия, К ним относятся разъяснение нежелательности и запрещение близкородственных браков, законодательные акты, направленные против загрязнения окружающей среды мутагенами или ужесточающие контроль на мутагенное действие химических соединений промышленного и бытового назначения. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявление положительных и отрицательных наследственных свойств, оказывает среда, в которой происходит развитие человека. Исходя из этого принципа, Н. К. Кольцов (1929) выделил новое направление в практической генетике человека— евфенику — науку о благоприятном проявлении наследственных задатков.
3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА
Наследственность и изменчивость обеспечивают:
1) индивидуальное (дискретное) наследование и изменение отдельных признаков;
2) воспроизведение в особях каждого поколения всего комплекса морфо-функциональных характеристик организмов конкретного биологического вида;
3) перераспределение у видов с половым размножением в процессе воспроизведения наследственных задатков, в результате чего потомок имеет сочетание признаков, отличное от их сочетания у родителей. Закономерности наследования и изменчивости признаков и их совокупностей вытекают из принципов структурно-функциональной организации генетического материала. Различают три уровня организации наследственного материала эукариотических организмов: генный, хромосомный и геномный (уровень генотипа).
Элементарной структурой генного уровня служит ген. Передача генов от родителей потомку необходима для развития у него определенных признаков. Хотя известно несколько форм биологической изменчивости, только нарушение структуры генов изменяет смысл наследственной информации, в соответствии с которой формируются конкретные признаки и свойства. Благодаря наличию генного уровня возможно индивидуальное, раздельное (дискретное) и независимое наследование и изменения отдельных признаков.
Гены клеток эукариот распределены группами по хромосомам. Это структуры клеточного ядра, которым свойственна индивидуальность и способность к самовоспроизведению с сохранением в ряду поколений индивидуальных черт строения. Наличие хромосом обусловливает выделение хромосомного уровня организации наследственного материала. Размещение генов в хромосомах влияет на соотносительное наследование признаков, делает возможным воздействия на функцию гена со стороны его ближайшего генетического окружения — соседних генов. Хромосомная организация наследственного материала служит необходимым условием перераспределения наследственных задатков родителей в потомках при половом размножении.
Несмотря на распределение по разным хромосомам, вся совокупность генов в функциональном отношении ведет себя как целое, образуя единую систему, представляющую геномный (генотипический) уровень организации наследственного материала. На этом уровне происходит широкое взаимодействие и взаимовлияние наследственных задатков, локализующихся как в одной, так и в разных хромосомах. Итогом является взанмосоответствис генетической информации разных наследственных задатков и, следовательно, сбалансированное по времени, месту и интенсивности развитие признаков в процессе онтогенеза. Функциональная активность генов, режим репликации и ротационных изменений наследственного материала также зависят от характеристик генотипа организма или клетки в целом. Об этом свидетельствует, например, относительность свойства доминантности.
ЛИТЕРАТУРА
1. Богоявленский Ю. К. Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с
2. Генетика популяций и количественных признаков: Учебное пособие /Смиряев А. В., Кильчевский А. В. – М.: КолосС, 2007. – 272с.
3. Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с.
4. Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с.
5 Пухальский В. А. Введение в генетику (краткий конспект лекций): Учебное пособие для студентов вузов /Международная ассоциация «Агрообразование». – М.: КолосС, 2007. – 223с.
Генетика популяций и количественных признаков: Учебное пособие /Смиряев А. В., Кильчевский А. В. – М.: КолосС, 2007. – 272с.
Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с
Богоявленский Ю. К . Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, |1984, 560 с
Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с
Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с
Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с
Богоявленский Ю. К . Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с
Богоявленский Ю. К . Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с
2